基因诊断与基因治疗的应用和发展

《基因诊断与基因治疗的应用和发展》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在工程资料-天天文库。

1、基因诊断与基因治疗的最新应用和发展陈芳2010级口腔专业二班12010051702027摘要随着经济的发展，社会的进步，生物技术也在不断地提高，特别是重组DNA技术的迅速发展，使人们对疾病能够深入到分子水平上的研究，基因诊断和基因治疗也得以在较短时间内从理论变为现实。基因诊断针对性和灵敏性都很强，有助于诊断疑难疾病；基因治疗则能够用止常功能基因置换或增补缺陷基因。两者结合，使得医学这一领域愈来愈受重视和关注关键词基因诊断，基因治疗-1基因诊断的最新发展和应用1.1基因诊断的最新发展21世纪的第1个10年是生命科学及其相关技术E速发展的10

2、年，以生物芯片为代表的一大批分子诊断技术日渐成熟，并且以其巨大的优势和潜力成为保障人类健康最重要的生物技术之一，随着人类基因组计划的顺利完成，越來越多的基因组和蛋白组信息被人们川來服务与临床诊断相关的实验工作中，承担这些信息分析的各种生物芯片也不断的涌现，基因诊断技术正在成为生命科学极具创新活力的研究领域，我国科学家在这一领域不断的创新成果，引领着中国分子诊断技术不断向前发展，实现赶超和跨越1.2基因诊断的最新应用1）前列腺癌是男性生殖系统常见的恶性肿瘤之一，其发病率一直呈上升趋势，但对其治疗手段仍是缺乏。近年来，随着分子生物学技术的发展

3、，经PCR循环后，可以是单拷贝基因经过35个循环后变成109,敏感度极高，对检测出每毫升血中含有的一个转移癌细胞，且极少出现假阳性，故特异性强，已成为检测微转移癌细胞的新手段，目前是人们研究的热点,2）近年来，当克隆抗体和DNA探针技术已广泛应用于寄生虫病的临床与实验研究，女山虫种、虫株的鉴定与分型，分析纯化抗原和制备目的抗原，保护性免疫、疫苗研究和免疫诊断等，尤其在检测宿主体内的循环抗原方面，MCAB已成为极有力的工具，为寄生虫的现症诊断，虫株估计，疗效考核和预后判断提供了新的手段。DNA探针技术又称分子杂交技术，是利用DNA分子变性、

4、复性以及间碱基互补配对的高度精确性，对寄生虫某一特异性DNA序列进行探查的新技术,DNA探针与待测的非标记单链DNA按碱基顺寻互补结合的,以氢键将2条单链连接而形成标记DNA-DNA的双链杂交分子，将未配对结合的放射自显影或酶检测等检测杂交结果，由于DNA分子碱基互补的精确性，单链DNA探针仅与样品中变性处理的DNA单链出现配对杂交，由此决定了探针的特异性，用放射性同位素或生物素标记探针，使杂交试验同吋具有高度敏感性。目前，用DNA探针作为诊断工具的寄生虫病有：疟疾、利什曼病、弓形虫病、血吸虫病，丝虫病等等。3）耳聋是一种严重影响生活质量

5、和交流的常见疾病，它可以由单一基因突变或不同基因的复合突变引起，也川以市环境因素或因基因与环境两者共同作用而致。传统的基因诊断方法如酶切法，直接测序法，这些方法或者不能定性，或者耗时费力。因此有必要建立一种高通量、高效率的基因突变检测方法。而伴随着发展的基因芯片技术，以基因有60高效平行检测特点，与耳聋基因高遗传异质性的特点想契合，是一种极具有潜力的耳聋基因检测工具。4）应用直接基因测序为B地中海贫血稀有突变患者进行产前基因诊断方法，产前行常规血液学筛选，对怀疑0地中海贫血的患者行反向点杂交检测，常见的门种突变，对没发现突变的患者采用直接

6、基因测用，确证是否携带B地中海贫血基因突变的夫妇取孕妇的脐血或羊水。产前基因诊断：联合反向点杂交和直接基因测序技术，可为携带稀有0地中海贫血基因突变的夫妇提供产前基因诊断。2基因治疗的最新发展和应用2.1基因治疗的最新发展基因治疗将是21世纪医学领域的最大突破，随着人类基因组计划的完成，人体的重要生理活动与疾病相关基因正在不断被发现。人们已经逐步认识到大多数疾病是由于基因结构和功能改变而引起的，基因治疗将带来临床医学的巨大个革命。基因治疗的手段将越来越多地应用于诸如病毒性传染病（如各类肝炎、艾滋病等）、恶性肿瘤、心脑血管疾病、老年病等目前

7、尚无理想治疗方案的疾病的治疗。今年7月5日和8月9日出版的vMolecularTherapy＞杂志中，连续发表了两篇以RNA干扰技术治疗面眉肱型肌营养不良小鼠动物模型的文章,两个不同的试验小组采用的是类似的通过腺相关病毒（AAV）为载体导入小RNA,从而实现细胞内RNA干扰的策略，都在FRG1（FSHDRegionGene1）过度表达小鼠模型中取得运动功能和组织学检测上的明显改善。这两项研究证明了RNA干扰技术对于治疗常染色体显性遗传肌肉病（包括至少29种已经发现的遗传性肌肉病）的良好前景。当然，由于目前面肩肱型肌营养不良的发病机制并未完

8、全明了,FRG1过度表达只是其可能的发病机制之一，或者说是一部分。所以与其说这是FSHD基因治疗动物试验的成功，不如说是针对常染色体显性遗传肌肉病这一疾病群提出了全新而有效的基因治疗策略。根据