基因治疗与基因诊断的研究与发展论文

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1、分子生物学课程论文基因治疗与基因诊断的研究与发展邓小红临床医学08级3班200805090346摘要：基因诊断与基因治疗能够在比较短的时间从理论设想变为现实，主要是由于分子生物学的理论及技术方法，特别是重组DNA技术的迅速发展，使人们可以在实验室构建各种载体、克隆及分析口标基因。所以对疾病能够深入至分子水平的研究，并已取得了重大的进展。因此在20世纪70年代末诞生了基因诊断(genediagnosis)；随后丁1990年美国实施了第一个基因治疗(genetherapy)的临床试验方案。可见，基因诊断和基因治疗是现代分子生物学的理论和技术与医学相结合的范例。关键词：基因治疗基因诊断重组DNA

2、英文题目:MolecularbiologycourseindissertationresearchanddevelopmentDengXiaohongclinicalmedicine08levelsof3classes200805090346Summary:gene-diagnosingandgenetherapyintherelativelyshorttimefromtheoreticalideasintoreality,mainlyduetotheinolecularbiologyoftheoryandtechniques,inparticulartherecombinantDNAte

3、chnologyisdevelopingrapidlysothatpeoplecanbuildavarietyofcarriersinthelaboratorycloningandanalysisoftargetgenes.Thediseasecandrilldowntothemolecularlevelresearchandhasmadesignificantpmgress.Thus,inthelate1970swasbomgaiediagnosis(genediagnosis);subsequentlyin1990,UnitedStatesimplementedthefirstgene

4、therapy(genetherapy)clinicaltiialsprogramme.Visible,geneticdiagnosisandgenetherapyisamodemmolecularbiologyoftheoryandtechnologycombinedwiththemedicine.Keywords:genetherapygene-diagnosingrecombinantDNA1・引言20世纪后半叶以来，由于分子生物学的崛起，人们进入了合成代谢与代谢调节的研究。这一阶段，细胞内两类重要的生物大分子…蛋白质与核酸，成为研究焦点。20世纪50年代初期发现了蛋白质的a螺旋的二

5、级结构形式；更貝里程碑意义的是1953年提出的DNA双螺旋结构模型，为揭示遗传信息传递规律奠定了基础，是生物化学发展进入分子生物学时期的重要标志。20世纪70年代，重组DNA技术的建立不仅促进了对基因表达调控机制的研究，使基因操作无所不能，而且使人们主动改造生物体成为可能。基因诊断和基因治疗也是重组DNA技术在医学领域应用的重耍方面。随着对各种疑难疾病的深入研究，和分子生物学日新月异的发展，传统的诊断治疗手段无法解决的一些重要问题。通过对生物体在分子水平上的研究，基因诊断与治疗的作用逐渐显露出来，尤其是许多遗传疾病。传统对疾病的诊断主耍是以疾病的表型改变为依据，如患者的症状、血尿各项指标的

6、变化，或物理检查的异常结果，然而表型的改变在许多情况下不是特异的，而且是在疾病发生的一定时间后才岀现，因此常不能及吋作出明确的诊断。现知各种表型的改变是由基因异常造成的，也就是说基因的改变是引起疾病的根本原因。基因诊断是指采用分子生物学的技术方法来分析受检者的某一特定基因的结构(DNA水平)或功能(RNA水平)是否异常，以此来对相应的疾病进行诊断。基因诊断冇时也称为分子诊断或DNA诊断(DNAdiagnosis)o基因诊断是病因的诊断，既特异乂灵敏，可以揭示尚未出现症状吋与疾病相关的基因状态，从而可以对表型正常的携带者及某种疾病的易感者作出诊断和预测，特别对确定有遗传疾病家族史的个体或产而

7、的胎儿是否携带致病基因的检测具有指导意义。2.基因诊断的原理与方法2.1基因诊断的原理疾病的发生不仅与基因结构的变异有关，而且与其表达功能异常有关。基因诊断的基本原理就是检测相关基因的结构及其表达功能特别是RNA产物是否止常。由于DNA的突变、缺失、插入、倒位和基因融合等均可造成相关基因结构变异，因此，可以直接检测上述的变化或利用连锁方法进行分析，这就是DNA诊断。对表达产物mRNA质和量变化的分析为RNA诊断(RNAd