分子生物学论文-基因治疗与基因诊断的研究与发展

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1、分子生物学课程论文基因治疗与基因诊断的研究与发展邓小红临床医学08级3班200805090346摘要:基因诊断与基因治疗能够在比较短的时间从理论设想变为现实,主要是由于分子生物学的理论及技术方法,特别是重组DNA技术的迅速发展,使人们可以在实验室构建各种载体、克隆及分析口标基因。所以对疾病能够深入至分子水平的研究,并已取得了重大的进展。因此在20世纪70年代末诞生了基因诊断(genediagnosis);随后丁1990年美国实施了第一个基因治疗(genetherapy)的临床试验方案。可见,基因诊断和基因治疗是现代分子生

2、物学的理论和技术与医学相结合的范例。关键词:基因治疗基因诊断重组DNA1.引言20世纪后半叶以来,由于分子生物学的崛起,人们进入了合成代谢与代谢调节的研究。这一阶段,细胞内两类重要的生物大分子…蛋口质与核酸,成为研究焦点。20世纪50年代初期发现了蛋白质的a螺旋的二级结构形式;更具里程碑意义的是1953年提出的DNA双螺旋结构模型,为揭示遗传信息传递规律奠定了基础,是生物化学发展进入分了生物学时期的重要标志。20世纪70年代,重组DNA技术的建立不仅促进了对基因表达调控机制的研究,使基因操作无所不能,而且使人们主动改造生

3、物体成为可能。基因诊断和基因治疗也是重组DNA技术在医学领域应用的重要方面。随着对各种疑难疾病的深入研究,和分了生物学□新月异的发展,传统的诊断治疗手段无法解决的一些重要问题。通过对生物体在分子水平上的研究,基因诊断与治疗的作用逐渐显露出来,尤其是许多遗传疾病。传统对疾病的诊断主要是以疾病的表型改变为依据,如患者的症状、血尿各项指标的变化,或物理检查的异常结果,然而表型的改变在许多情况卜•不是特异的,而且是在疾病发生的一定时间后才出现,因此常不能及时作出明确的诊断。现知各种表型的改变是由基因异常造成的,也就是说基因的改变

4、是引起疾病的根本原因。基因诊断是指采用分子生物学的技术方法来分析受检者的某一特定基因的结构(DNA水平)或功能(RNA水平)是否异常,以此來对相应的疾病进行诊断。基因诊断有吋也称为分了诊断或DNA诊断(DNAdiagnosis)o基因诊断是病因的诊断,既特异又灵敏,可以揭示尚未出现症状时与疾病相关的基因状态,从而可以对表型正常的携带者及某种疾病的易感者作出诊断和预测,特别对确定有遗传疾病家族史的个体或产前的胎儿是否携带致病基因的检测具有指导意义。2.基因诊断的原理与方法2.1基因诊断的原理疾病的发生不仅与基因结构的变异有

5、关,而且与其表达功能异常冇关。基因诊断的基本原理就是检测相关基因的结构及其表达功能特别是RNA产物是否正常。由于DNA的突变、缺失、插入、倒位和基因融合等均可造成相关基因结构变异,因此,可以直接检测上述的变化或利用连锁方法进行分析,这就是DNA诊断。对表达产物mRNA质和量变化的分析为RNA诊断(RNAdiagnosis)o2.2基因诊断的方法基因诊断是以核酸分子杂交(nucleicacidmolecularhybridization)和聚合酶链反应(PCR)为核心发展起来的多种方法,同时配合DNA序列分析,近年新兴的基

6、因芯片可能会发展成为一种很冇用的基因诊断方法。•DNA诊断常用检测致病基因结构异常的方法有下列几种。⑴斑点杂交:根据待测DNA样本与标记的DNA探针杂交的图谱,可以判断目标基因或相关的DNA片段是否存在,根据杂交点的强度可以了解待测基因的数量。(2)等位基因特异的寡核昔酸探针(allele-specificoligonucleotideprobe,ASOprobe)杂交:是一种检测基因点突变的方法,根据点突变位点上下游核昔酸序列,人工合成约19个核昔酸长度的片段,突变的碱基位于当中,经放射性核素或地高辛标记后可作为探针,

7、在严格朵交条件下,只冇该点突变的DNA样本,才出现杂交点,即使只冇一个碱基不配对,也不可能形成杂交点。一般询合成正常基因同一序列,同一大小的寡核苛酸片段作为正常探针。如果受检的DNA样木只能与突变ASO探针,不与正常ASO探针杂交,说明受检二条染色体上的基因都发生这种突变,为突变纯合了;如果既能与突变ASO探针又能与止常ASO探针朵交,说明一条染色体上的基因发生突变,另一条染色体上为正常基因,为这种突变基因的杂合子;如果只能与正常ASO探针杂交,不能与突变ASO杂交,说明受检者不存在该种突变基因,如图21・1所示。若与P

8、CR方法联合应用,即PCR/ASO探针杂交法(PCR/ASOprobehybridization),是一种检测基因点突变的简便方法,先用PCR方法扩增突变点上下游的序列,扩增产物再与ASO探针朵交,可明确诊断突变的纯合子和杂合子。此法对一些己知突变类型的遗传病,如地中海贫血、苯丙酮尿症等纯合子和杂合子的诊断很方便。也

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