基因诊断和基因治疗

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1、学会选择懂得放弃愿意奋斗知道感恩二代基因测序技术用于临床诊断2011，临床研究性应用无创产前基因检测癌症及其他疾病风险的基因检测神话般的“基因体检”国内基因测序诊断产品无一经过医疗器械审批注册二、自本通知发布之日起，包括产前基因检测在内的所有医疗技术需要应用的检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品，如用于疾病的预防、诊断、监护、治疗监测、健康状态评价和遗传性疾病的预测，需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。已经应用的，必须立即停止。基因诊断GeneDiagnosi

2、s李文强生物化学与分子生物学教研室河南省生物精神病学重点实验室一.基因诊断的基本概念和特点一.基因诊断的基本概念和特点25%的生理缺陷、30%的儿童死亡都是由遗传病引起，基因与人类健康的关系如此紧密，实现基因诊断成为现代医学必然需求主要内容基因诊断的基本概念和特点基因诊断的内容和基本策略基因诊断的基本步骤基因诊断的常用技术方法基因诊断的应用及意义一.基因诊断的基本概念和特点生化诊断免疫诊断表型分析临床诊断一.基因诊断的基本概念和特点DNA确定为遗传物质1976年加州大学华裔科学家简悦威用核酸分子杂

3、交首次对α珠蛋白生成障碍性贫血进行诊断人类基因组计划人类单体型计划千人基因组计划疾病与基因的关系愈加明晰，基因诊断进入快速发展期一.基因诊断的基本概念和特点狭义:在基因（DNA或RNA)水平，用PCR、核酸杂交、基因重组、基因芯片等各种分子生物学技术检测特定基因存在与否、结构变异和表达状态的过程，对疾病作出诊断。广义：应用于DNA指纹分析、个体识别、亲子鉴别等司法鉴定，动植物检疫以及转基因动植物中阳性基因的检测等方面。一.基因诊断的基本概念和特点目标疾病：与基因有关内源性基因变异疾病（先天/后天）

4、单基因病多基因病获得性基因病外源性基因（如病毒等）侵入机体引起的疾病一.基因诊断的基本概念和特点特点针对性强：特定基因特异性高：针对序列的定性定量灵敏度高：实现单分子诊断稳定性高：遗传物质的稳定性，相对于表型应用范围广：早期诊断，全程诊断一.基因诊断的基本概念和特点实现基因诊断的要素疾病或个体表型的本质明确遵循生物遗传学基本规律分子生物学技术与方法可靠完备二.基因诊断的基本策略和内容基本策略基因诊断策略致病基因检测连锁遗传标志检测基因表达定量分析表型克隆基因分析二.基因诊断的基本策略和内容基本内容

5、检测个体的基因序列的特征(多态性）镰刀状红细胞贫血:β－珠蛋白基因的第六个密码子A→T,表达产物：谷氨酸→缬氨酸基因突变分析（碱基插入，缺失，倒位等）杜氏肌营养不良：DMD基因突变以缺失二.基因诊断的基本策略和内容基本内容基因表达产物分析对mRNA进行分析（AFP）检测是否存在外源基因感染性疾病基因连锁分析存在遗传标记的疾病三.基因诊断的基本步骤获得待检样品分离纯化DNA或RNA选择合适的技术手段基因检测分析技术上已无任何障碍，继续向简便化、高通量、低成本努力四.基因诊断的常用技术方法核酸分子杂交

6、PCR及相关技术核酸序列分析技术限制性酶谱分析技术基因芯片核酸分子杂交和PCR是基因诊断的基本技术四.基因诊断的常用技术方法核酸分子杂交SouthernblotNorthernblotDothybridizationReversedothybridizationFISH:fluorescenceinsituhybridization四.基因诊断的常用技术方法核酸分子杂交是指单链核酸分子（DNA或RNA）在特定条件下，与另一条互补的特异核酸链形成稳定双链的过程。碱基互补：DNA与DNA杂交：A=T、

7、G≡CDNA与RNA杂交:A=U、G≡C变性：在一定温度下，使核酸双链解开为两条单链；复性：随温度逐渐恢复，变性的两条单链重新形成互补双链四.基因诊断的常用技术方法核酸分子杂交利用核酸双链的碱基互补、变性和复性的原理，可以用已知碱基序列的单链核酸片段作为探针，与待测样本中的单链核酸互补配对，以判断有无互补的同源核酸序列的存在。四.基因诊断的常用技术方法Southernblot是早期基因诊断的主力四.基因诊断的常用技术方法FISHFISH荧光染色体原位杂交应用最为广泛四.基因诊断的常用技术方法点杂交

8、DothybridizationACTG探针杂交NC膜探针正常人突变纯合子突变杂合子突变型野生型PCR及相关技术四.基因诊断的常用技术方法PCR及相关技术四.基因诊断的常用技术方法正常人患者扩增电泳四.基因诊断的常用技术方法核酸序列分析技术正常对照病例SOX9基因HMGbox内发生单碱基置换突变患儿最直接、最确切的基因诊断方法四.基因诊断的常用技术方法限制性酶谱分析技术最经典的基因诊断方法HMN四.基因诊断的常用技术方法基因芯片基因芯片技术是应用前景广阔的基因诊断技术多基因多位点，