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1、第七章基因突变第一节基因突变的概说第二节基因突变与性状表现第三节基因突变的分子基础第四节生物体的修复机制第五节基因突变的检出1第一节基因突变的概说一、基因突变率二、体细胞突变与生殖细胞突变三、基因突变的时期四、突变的类型五、突变的特征2一、基因突变率●突变的概念○基因突变（genemutation）基因突变（genemutation）：是指一个基因内部可以遗传的结构改变，是基因分子内部在某种条件作用下所发生的一个或几个核苷酸的改变，导致结构蛋白或酶的改变，从而影响有机体的大小、品质、颜色、结构和生长率等性状的改变。
2、基因突变一般在染色体结构上是看不到的，所以又称点突变（pointmutation）。第一节基因突变的概说一、基因突变率二、体细胞突变与生殖细胞突变三、基因突变的时期四、突变的类型五、突变的特征34○突变体（mutant）或称突变型。由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体。●突变率（mutationrate）的估算突变率的估算因生物生殖方式而不同：○有性生殖的生物。是用每一配子发生突变的概率，即用一定数目配子中的突变配子数表示。5表7-1玉米子粒7个基因的自然突变率基因表现的性状测定配子数观察到的每百万个配子突变数中平
3、均突变率R子粒色554,786273492.0I抑制色素的形成265,39128106.0Pr紫色647,102711.0Su非甜粒1,678,73642.4Y黄胚乳1,745,28042.2Sh饱满粒2,469,28531.2Wx非糯性1,503,744007○无性繁殖的细菌。用每一细胞世代中每一细菌发生突变的概率，即用一定数目的细菌在分裂一次过程中发生突变的次数表示。举例：大肠杆菌链霉素抗性基因strR为4×10-10乳糖发酵基因lac-为2×10-7细菌一般基因突变率为1×10-4-1×10-10，变异幅度很大
4、。第一节基因突变的概说一、基因突变率二、体细胞突变与生殖细胞突变三、基因突变的时期四、突变的类型五、突变的特征8二、体细胞突变与生殖细胞突变1、体细胞突变克隆（clone)：一个祖先细胞由无性繁殖而产生的相同细胞群体。体细胞突变常形成一个“突变体区”，体细胞突变发生愈早，“突变体区”愈大。体细胞突变不能遗传给后代，可通过有性途径传递。2、生殖细胞突变发生在种系中，可通过参与受精而传给下一代。9二、基因突变的时期●时期在任何时期都可发生，即体细胞和性细胞都能发生突变。基因突变通常是独立发生的。●体细胞和性细胞突变频率性
5、细胞的突变频率比体细胞高，这是因为性细胞在减数分裂末期对外界环境条件具有巨大的敏感性。第一节基因突变的概说一、基因突变率二、体细胞突变与生殖细胞突变三、基因突变的时期四、突变的类型五、突变的特征10●性细胞和体细胞突变的传递与表现○性细胞如果是显性突变aa→Aa，可通过受精过程传递给后代，并立即表现出来。如果是隐性突变AA→Aa，当代不表现，只有等到第二代突变基因处于纯合状态才能表现出来。第一节基因突变的概说一、基因突变率二、体细胞突变与生殖细胞突变三、基因突变的时期四、突变的类型五、突变的特征11○体细胞显性突变，
6、当代表现，同原来性状并存，形成镶合体。突变越早，范围越大，反之越小。果树上许多“芽变”就是体细胞突变引起的，一旦发现要及时扦插、嫁接或组培加以繁殖保留。“芽变”在育种上很重要，有不少新品种是通过芽变选育出来的，如温州早桔就是源于温州密桔的芽变。第一节基因突变的概说一、基因突变率二、体细胞突变与生殖细胞突变三、基因突变的时期四、突变的类型五、突变的特征12表7-1玉米子粒7个基因的自然突变率基因表现的性状测定配子数观察到的每百万个配子突变数中平均突变率R子粒色554,786273492.0I抑制色素的形成265,391
7、28106.0Pr紫色647,102711.0Su非甜粒1,678,73642.4Y黄胚乳1,745,28042.2Sh饱满粒2,469,28531.2Wx非糯性1,503,7440013基因突变的时期与表现1.生物个体发育的任何时期均可发生：性细胞(突变)突变配子后代个体；体细胞(突变)突变体细胞组织器官。体细胞突变的保留与芽变选择。2.性细胞的突变频率比体细胞高：性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。3.(等位)基因突变常常是独立发生的：某一基因位点发生并不影响其等位基因，一对等位基因同时发生的概率非常
8、小(突变率的平方)。4.突变时期不同，其表现也不相同：14高等生物基因突变时期与性状表现突变时期显性突变隐性突变 (或下位性突变)高等生物性细胞突变当代表现突变性状。突变当代不表现突变性状，其自交后代才可能表现突变性状。体细胞突变当代表现为嵌合体，镶嵌范围取决于突变发生的早晚。突变当代不表现突变性状，往往不能被发现、保留。低等生物 (单倍体)
