糖尿病与线粒体 !#点突变的关系

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1、李$东等$糖尿病与线粒体!"#点突变的关系$第*期·*)+·糖尿病与线粒体!"#点突变的关系李$东$周$新$李$霞$张红梅$（武汉大学中南医院基因诊断中心，湖北$武汉$%&’’(#）$$〔摘$要〕$目的$探讨湖北省线粒体基因的热点突变区域!"#点突变（&)%&，&&#*，&&+%，&,+&）与老年)型糖尿病的关系。方法$采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法对无血缘关系的#&%例老年糖尿病患者及#,)例正常对照个体的血细胞线粒体"!.进行突变分析。结果$病例组中&&#*/".点突变率为&0(1，&&+%2"3点突变发生率为&0’1，而对照组&&#*和&&+%的突变率分别为’0**1和’

2、，&&+%组间差异比较均有显著性（!4’0’,）。病例组中&,+&点突变发生率为’0(,1，对照组未见该突变，两组间差异无显著性。未发现&)%&的突变。结论$线粒体"!.&&+%2"3突变与老年线粒体糖尿病的发生与发展有关，并起着重要作用。〔关键词〕$糖尿病；线粒体"!.；基因突变〔中图分类号〕!"#$%&’!!〔文献标识码〕!(!!〔文章编号〕!’))#*+,),（,))#）)-*)-,+*).(//0123420567487759236747/:7;;247:2401>059?23;@A’BCA05D，EFGHI25，BCI23，!"#$&

3、J7547?K0?L757A23D50/2/0KE>05D535F0/=243;，M<>35H52N7?/24O，M<>35P.))%’，F<672，J>253【(6/4?314】$G6Q7142N7$26789:;<7=><:;;6@7><768A:<7686FD7<6@?68GH7>I=:8:!"#（&)%&，&&#*，&&+%，&,+&）>8GA:<:;D:II709/$2?:DE<><768;78AI66G@6HCE;@I:D7<6@?68GH7>I"!.78

4、#&%:IG:HIJC><7:8<;B78=E7878G#,)@68;:@?>78H:>@<768（M3N）>8GH:;=-D:8<768H><:6F&&#*/".>8G&&+%2"378@>;:;=H6ECB>;&0(1>8G&0’1，>8G68:;78@68;’0**1，’；;;7=87F7@>8

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6、6EIGCI>J8A:<:;D:II7I"!.；/:8:DE<><768$$研究中发现，线粒体基因组（D<"!.）缺陷可导致糖尿病’&,&,$引物序列$参考文献〔#〕。上游引物：M#,S-./3/332（"K）的发生并伴神经、肌肉的损害。这一特殊类型"K被称233333/2...2/-&，下游引物：,S-./..2/.2//32.///2为线粒体糖尿病（D7<6@?68GH7>IG7>A:<:;D:II7

7、T明确有些K"K是由于D<"!.基因突变所致，如广泛报道的退火%,;，()T延伸,’;，&,个循环。然后()T延伸,D78。取8<&)%&."/突变。为更好地对"K进行分型并指导临床治疗，上述M3N产物,!I，加#!I的#’U载样缓冲液混匀，加样于我们采用分子生物学的方法对汉族老年人群中)型糖尿病#0,1琼脂糖，#)’V电压，’0,U25W电泳#’D78，紫外灯下观察（2)"K）者的线粒体的!"#区内位点突变进行筛选，研究这几有无M