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《2型糖尿病患者线粒体常见基因突变pcr检测的局限性》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。
1、军医进修学院学报2006Feb,27(1)·25·AcadJPLAPostgradMedSch2型糖尿病患者线粒体常见基因突变PCR检测的局限性1222211331刘建伟,詹志伟,王磊,王欣然,崔志辉,吴多彬,刘静,刘玲玲,王士雯,叶玲(1.解放军总医院老年医学研究所,北京100853;2.解放军第二炮兵总医院,北京100088;3.解放军总医院老年心血管病研究所,北京100853)[摘要]目的:研究北京地区汉族人群中线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)多位点突变频率与2型糖尿病之间
2、的相关性。方法:采用直接PCR、PCR2限制性片段长度多态性(restrictionfragmentlengthpolymorphism,RFLP)、PCR2时相温度梯度凝胶电泳(temporaltemperaturegradientgelelectrophoresis,TTGE)法筛查mtDNA4977片Leu(UUR)段缺失、线粒体tRNAA3243G突变和mtDNAT14577C突变。结果:在250例2型糖尿病患者及142例健康Leu(UUR)对照外周血基因组总DNA中,未发现mtDNA4977缺失、
3、线粒体tRNAA3243G突变及mtDNAT14577C突变。Leu(UUR)结论:mtDNA4977缺失、线粒体tRNAA3243G突变及mtDNAT14577C突变在外周血中没有检出,采用常规PCR法检测2型糖尿病患者外周血线粒体DNA突变具有较大的局限性。[关键词]糖尿病,非胰岛素依赖型;DNA线粒体;突变;遗传学[中图分类号]R587.1[文献标识码]A[文章编号]100521139(2006)0120025203Limitationondetectingcommongenemutationsofm
4、itochondrialDNAintype2diabeteswithPCR1222211LIUJian2wei,ZHANZhi2wei,WANGLei,WANGXin2ran,CUIZhi2hui,WUDuo2bin,LIUJing,LIU331Ling2ling,WANGShi2wen,YELing(1.InstituteofGeriatrics,PLAGeneralHospital,Beijing100853,China;2.SecondArtilleryGeneralHospital,Beijing1
5、00088,China;3.InstituteofGeriatricCardiology,PLAGeneralHospital,Beijing100853,China)[ABSTRACT]Objective:TostudytheassociationofcommongenemutationsofmitochondrialDNA(mtDNA)inpatientswithtype2diabetesmellitus(DM2).Methods:Polymerasechainreaction2restrictionf
6、ragmentlengthpolymorphism(PCR2RFLP)andPolymerasechainreaction2temporaltemperaturegradientgelelectrophoresis(PCR2TTGE)werecarriedouttoscreenLeu(UUR)thefragmentdeletionofmtDNA4977andthemutationsoftRNAA3243GandmtDNAT14577C.Results:Fragmentdele2Leu(UUR)tionofm
7、tDNA4977,mutationsoftRNAA3243GandmtDNAT14577CwerenotfoundneitherinDM2norhealthycon2trols.Conclusion:ThereisalimitationondetectingcommongenemutationsofmitochondrialDNAintype2diabetesbyPCRfortheheterogenicityofmtDNAinthebloodsamples.[KEYWORDS]diabetesmellitu
8、s,non2insulin2dependent;DNAmitochondrial;mutation;genetics为了寻找2型糖尿病的易感基因,我们分别检T/G突变的阳性标本对照,对上述线粒体DNA进行Leu(UUR)测线粒体tRNAA3243G突变、与增龄相关的基因型分析,统计mtDNA多位点突变频率,以期发mtDNA4977片段缺失、以及新近日本学者发现的可现这些基因型或突变频率之间以及它们与2型糖能为母系
