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《温州地区2型糖尿病患者线粒体dna 3243、3316位点的突变筛查》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。
1、遗传HEREDITAS(Beijing)28(10):1206~1212,2006研究报告温州地区2型糖尿病患者线粒体DNA3243、3316位点的突变筛查112131赵晶,季敬璋,汪大望,张洁,吴惠洁,吕建新(1.温州医学院检验医学院,浙江省医学遗传学重点实验室,温州325035;2.温州医学院附属第一医院内分泌科,温州325000;3.温州医学院附属第一医院八院区检验科,温州325000)Leu(UUR)摘要:为了解浙江省温州地区2型糖尿病病人中线粒体DNAtRNA基因A3243G及NADH脱氢酶亚单位1(ND1)基因G3316A位点突变的发生频率,并探讨突变与2型糖尿病主要
2、临床指标出现的相关性。对随机收集的无血缘关系的244例温州地区2型糖尿病患者进行研究,同时选择156例无DM家族史的糖耐量正常者作为对照组,用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性分析技术进行点突变筛选,筛选到的异质性突变样本经T-A克隆后再作测序和变性高效液相色谱(DHPLC)确证。结果在244例的2型糖尿病患者中检出A3243G突变1例(0.410%),156例对照者中未检出该突变,突变发生率在两组间差异无统计学意义(P>0.05);2型糖尿病患者中检出G3316A突变4例(1.639%),156例对照者中检出突变2例(1.282%),突变发生率在两组间差异无统计学意义(P>0.
3、05)。结果表明线粒Leu(UUR)体tRNA基因A3243G突变在浙江温州2型糖尿病人群中发生频率低,不是温州人群中2型糖尿病的常见病因。线粒体ND1基因G3316A突变在糖尿病人群中的发生频率也较低,且在正常人群中也有出现,可能仅为人群中线粒体DNA的基因多态性。关键词:2型糖尿病;线粒体DNA;点突变;多态性中图分类号:R394文献标识码:A文章编号:0253-9772(2006)10-1206-07DetectingofmtDNAMutationsatPositionA3243GandG3316AinPatientswithtype2DiabetesMellitusinW
4、enzhou112131ZHAOJing,JIJing-Zhang,WANGDa-Wang,ZHANGJie,WUHui-Jie,LUJian-Xin(1.SchoolofLaboratoryMedicine,WenzhouMedicalCollege,ZhejiangProvincialKeyLaboratoryofMedicalGenetics,Wenzhou325035,China;2.DepartmentofEndocrinology,theFirstAffiliatedHospitalofWenzhouMedicalCollege,Wenzhou325000,China
5、;3.TheEighthDepartmentClinicalLaboratory,theFirstAffiliatedHospitalofWenzhouMedicalCollege,Wenzhou325000,China)Leu(UUR)Abstract:ToinvestigatethefrequenciesofmitochondriaDNA(mtDNA)tRNApointmutationA3243GandNADHdehydronasesubunit1(ND1)genepointmutationG3316AinWenzhouareaofZhejiangProvince,andto
6、explorethecorrelationbetweenthesemutationsandtheclinicalmanifestationsinpatientswithtype2mellitusdiabetes(T2DM).Twohundredsandforty-fourunrelatedpatientswithT2DMand156healthysubjectswithoutfamilyhistoryofT2DMwereenrolledinWenzhouareainthisstudyandscreenedforthepointmutationsmentionedabovewith
7、polymerasechainreaction(PCR)andrestrictedfragmentlengthpolymorphism(RFLP)analysis.TheheterogeneousmutationswereconfirmedwithDNAsequencinganddenaturinghighperformanceliquidchromatography(DHPLC)followingT-AcloningofPCRproducts.ThepercentageofA3
