线粒体dna突变与相关人类疾病

《线粒体dna突变与相关人类疾病》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、万方数据连fi}HEREDITAS(Beijing)2007i911月．29(11)：1299—1308ISSN0253-9772wwwchinagenecn综述DOh10．1360／yc-007·1299线粒体DNA突变与相关人类疾病陈刚1”，杜卫东1，曹慧敏21．安徽医科大学省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室，安徽省基因研究重点实验室，合肥230032；2．中国科学院上海微系统与信息技术研究所，上海200050摘要：在过去的20年里，人们发现线拉体DNA(mitochondrialDNA，mtDNA)突变与多种人类疾病相关。其致病范围从单器官组织损害到多系

2、统受累。文章目的在于探讨mtDNA突变与人类疾病的关系．文章重点论述：(1)线粒体遗传学特征；(2)mtDNA突变与人类遗传性疾病：(3)体细胞mtDNA突变在衰老和肿瘤中的作用：(4)mtDNA疾病的诊断和治疗。关键词：线粒体疾病：线粒体DNA；突变：诊断MitochondrialDNAmutationsandrelatedhumandis．eaSeSCHENGan91．．，DUW缸Don91，CAOHui．Min21．KeyLabofGeneResourceUtilizationforSevereHe"ditaeyDiseasesofMinistryofEdl“'al

3、lon&KeyLabofGenomeResearchofAnhaiProvince,AnhulMedwdUniversity,Hefei230032。China；2．ShanghailnstituteofMicrosystemandInformationTechaology,ChineseAcademyof＆ience,Shanghai200050．ChinaAbstract：Inthepasttwodecades．ithasb∞nfonndth趾mitochondrialDNA(mtDNA)mutationsa∞associatedwi山awiderangeofhuma

4、ndiseases．fromthoseaffectingsingleorgantothosewithmulti—systeminvolvement．ThepurposeofthismViewistoeXPloretherelationshipbetweenmtDNAmutationsandhumandiseases．Fouraspectsarclljgllligllted：charac衙isticsofmitochondrialgenetics．mlDNAmutationsiilhumaninheriteddiseasas。roleofsomaticmtDNAmutati

5、onsinagingandtumor,aswellasdiagnosisandtreaUnantofmtDNAdiseases．Keywordstmit吣chondrialdiseases；mitochondrialDNA：mn协tion；diagnosis线粒体广泛分布于各种真核细胞中，其主要功能是通过呼吸链(电子传递链和氧化磷酸化系统)为细胞活动提供能量，并参与一些重要的代谢通路，此外，线粒体还与活性氧(reactiveoxygenspecies，ROS)的产生及细胞凋亡有关““。组成线粒体的蛋白质有looo多种，除呼吸链复台体蛋白受mtDNA与核基因双重编码，其他蛋

6、白均由核基因编码。因此，mtDNA突变或核基因突变都有可能引起线粒体功能紊乱“．4J。1962年，Lufl等[51在一位出现代谢亢进但甲状腺功能正常的年轻妇女的骨骼肌细胞中发现了大量异常线粒体，这些线粒体的氧化磷酸化偶联呈松散状态。于是，他们提出线粒体疾病(mitochondfialdisease，由线粒体功能紊乱引发的一大类疾病)这一收稿13期：200745—25：修回日期：2007_09—25基盒项目：国家自然科学基金项目(编号：30470591)．安徽省自然科学基金项日(编号：050430716)和安徽省“十五”高校学科拔尖人才基金项目资助[Supportedbyt

7、heNationalNaturalScienceFoundationofChina(No，30470591)，theNatmalscienceFoundationofAnhuiProvince(No050430716)andlOthFive-)'carsScienceFoundationforOutstandingScholarsinUnlveraiti髓ofAnhuiPmvtace]作者简介：胨Hi‘19“■，男。安徽人，碗士在读．研究方向：生物芯片通讯作者：杜卫东(1958_)．男．教授。博士。研究方向：线粒体疾病分子生物