胃肠道间质瘤的综合治疗

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1、胃肠道间质瘤的综合治疗胃肠道间质瘤（gastrointestinalstromaltumors,GIST）概述GIST治疗经验分享间叶性（结缔组织）瘤原发位于胃肠道、网膜和肠系膜占所有GI*肿瘤的0.2%占GI*肉瘤的80%1.NCCN.ClinicalPracticeGuidelines;SoftTissueSarcoma.V.2.2011.*ImagesadaptedwithpermissionfromChoiHetal.AmJRoentgenol.2004;183:1619-1628.*GI：胃肠道；HU：Hounsfield单位GIST:定义1

2、在美国，估计每年有10-20人/百万人诊断为GIST2约有5000-6000病例/年诊断为GIST3在欧洲的发生率估计在6.6-14.5例/百万人4–8在瑞典的流行病学：129例/百万人5在50-65岁人群中发生率最高2男性/女性发生率相似，但一些报告显示男性发生率更高2.MiettinenM，etal.VirchowsArch.2001;438:1-12.3.FletcherCD，etal.HumPathol.2002;33:459-465.4.GoettschWG，etal.EurJCancer.2005;41:2868-2872.5.Nilsso

3、nB，etal.Cancer.2005;103:821-829.6.TryggvasonG，etal.IntJCancer.2005;117:289-293.7.RubioJ，etal.EurJCancer.2007;43:144-148.8.MucciariniC，etal.BMCCancer.2007;7:230.GIST：发生率GIST：发病机制ICC是消化道的起搏细胞9GIST存在ICC的一些特征10,11电子显微镜检查显示神经和间质的混合特征~95%病例中表达KIT（CD117）在家族性GIST患者中证实胃肠道ICC增殖10,119.Sirc

4、arK，etal.AmJSurgPathol.1999;23:377-389.10.WangL，etal.ArchPatholLabMed.2000;124:1471-1475.11.TakayamaI，etal.ArchHistolCytol.2002;65:1-26.*ICC：Cajal间质细胞GIST：发病机制基因突变在大多数病例的恶性转化中发挥着重要作用9,10KIT：60–80%9PDGFRA：5–8%9约8-15%的病例未检测到KIT/PDGFRA突变（“野生型GIST”）9,109.SircarK，etal.AmJSurgPathol.1

5、999;23:377-389.10.WangL，etal.ArchPatholLabMed.2000;124:1471-1475.基因型相对频率解剖学分布KIT突变外显子8外显子9外显子11外显子13外显子1780%罕见10%67%1%1%小肠小肠、结肠所有部位所有部位所有部位PDGFRA突变外显子12外显子14外显子18D842V其他外显子5–8%1%<1%5%1%所有部位胃胃、腹膜、网膜所有部位野生型12–15%与Carney三联征相关罕见胃与NF1相关罕见小肠GIST：基因突变与肿瘤部位1212.CorlessCL，etal.AnnuRevPat

6、hol.2008;3:557-586.GIST：临床表现大约三分之一的GIST无症状13,14偶然有症状活检69%21%10%13.KindblomLG.http://www.asco.org/portal/site/ASCO/menuitem.d3934b88626d03a781d54d10ee37a01d/?vgnextoid=8a7ca1f903878010VgnVCM100000f2730ad1RCRD&spk=Kindblom%2C+Lars-Gunnar+%5Bfau%5D.14.MiettinenM，etal.HumPathol.199

7、9;30:1213-1220.GIST：临床表现诊断时GIST症状14症状发生率腹痛50–70%GI出血50%绝大多数患者出现恶心、呕吐、疼痛、体重减轻、可触及的肿块以及导致贫血的出血15出现症状的平均持续时间为4-6个月1514.MiettinenM，etal.HumPathol.1999;30:1213-1220.15.GhanemN，etal.EurRadiol.2003;13:1669-1678.GIST：诊断表1.ESMO、NCCN、加拿大GIST咨询委员会关于GIST诊断、分期、风险评估指南的比较.VariableESMO(Casali20

8、1016)NCCN(20111)Canadian(Blackstein200617)1.NCC