遗传学临床染色体病

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1、主讲人：王婷婷人类染色体与染色体病第十五章第一节人类染色体一、人类染色体的数目和结构2n=46常染色体：22对性染色体:X、Y中央着丝粒染色体亚中央着丝粒染色体近端着丝粒染色体随体短臂(P)着丝粒长臂(q)人类染色体分类：二、人类的正常核型核型：人类一个体细胞中全部染色体的特征（如大小、形态和结构特征）核型表示:染色体总数，性染色体组合例：46,ＸＸ；46,ＸＹ人类非显带染色体的核型人类显带染色体的核型显带染色体带的标示：①染色体号②臂号③区号④带号例：1p31；1q443第二节染色体畸变导致遗传物

2、质缺失、重复、重排染色体畸变数目改变结构畸变一、染色体的数目畸变１.整倍体改变多倍体：体细胞染色体数目成倍增加的个体产生机理：①双雄受精NNN3N②双雌受精NNN3N③核内复制精（卵）原细胞有丝分裂2N2N2N2N生殖细胞4N2N2N2.非整倍体和非整倍性非整倍体：体细胞染色体数目增加或减少一条或数条的个体非整倍体超二倍体：>46亚二倍体：<46⑴单体性（2n–1）某对染色体少了一条，细胞内染色体总数有45条。例：21单体综合征45，XX（XY），–21例：47,XX（XY）,+21（21三体综合征

3、）47,XXX非整倍体产生的机理：①减数分裂染色体不分离②减数分裂染色体丢失(2)三体性（2n+1）某号染色体增加了一条，细胞内染色体总数为47条。减数分裂Ⅰ（同源染色体分离）减数分裂Ⅱ（姐妹染色单体分离）精子（卵子）精（卵）原细胞生殖细胞形成过程（示减数分裂）卵原细胞（46,XX）47,XXX45,X减Ⅰ同源染色体不分离图示两条X染色体卵子精子47,XXX45,X个体染色体不分离卵原细胞（46,XX）减Ⅰ同源染色体丢失46,XX46,XX45,X45,X图示两条X染色体卵子精子个体同源染色体丢失一

4、个个体内同时存在两种或两种以上不同染色体核型的细胞系。例：46，XX/47，XX，+2145，X/46，XX/47，XXX产生机理：①受精卵卵裂染色体不分离②受精卵卵裂染色体丢失3.嵌合体第二次卵裂中X染色体不分离47,XXX45,X45,X/46,XX/47,XXX合子（46,XX）（图示两条X染色体）第一次有丝分裂第二次有丝分裂后期染色体不分离46,XX46,XX第二次卵裂中X染色体丢失46,XX45,X46,XX合子（46,XX）（图示两条X染色体）第一次有丝分裂46,XX45,X/46,XX

5、X染色体丢失二、染色体的结构异常１.缺失(del):染色体断裂后，形成有着丝粒和没有着丝粒的片段，没有着丝粒的片段在细胞分裂时，不受纺锤丝牵引，遗失在细胞中，保留下的染色体丢失了相应遗传物质。q21１号末端缺失：46,XX,del(1)(q21)中间缺失：1号q21q2346,XX,del(1)（q21q23）２.环状染色体(r):p21q312号46,XY,r(2)(p21q31)染色体的长、短臂同时发生断裂，末端丢失，有着丝粒的长臂和短臂在断裂处相接成环。3.等臂染色体(i)：X46,X,i(X

6、q)pqppqq细胞分裂后期染色体的着丝粒发生了异常横裂，形成只有两个短臂或两个长臂组成的两条染色体。4.倒位(inv)：２号p21q3146,XY,inv(2)(p21q31)（）某一染色体中间片段发生两个断裂，断片倒转180°后重接。5.易位(t)：⑴单方易位（转位）一条染色体的断片接到另一条染色体上。⑵相互易位（平衡易位）：2号q215号q3146，XY，t(2;5)(q21;q31)两条染色体断裂后相互交换无着丝粒断片后重接。2号5号⑶罗伯逊易位(罗氏易位、着丝粒融合）14号21号21q14

7、q45,XX,t(14q21q)–14,–21,两条近端着丝粒染色体在着丝粒区断裂后，两长臂彼此连接成一条染色体×1421配子F1正常21三体21单体14三体14单体携带者携带者1414/21216.双着丝粒染色体(dic)：两条染色体都发生一次断裂末端丢失后，两个有着丝粒的部分相连接，形成一条带有两个着丝粒的染色体。７.插入(ins)：正位插入倒位插入一条染色体自身发生两处断裂，其中间的节段转移到另一染色体的一个断裂处重接。8.重复(dup):染色体（或染色单体）发生断裂后，形成的断片插入到同源染

8、色体（或染色单体）中，或者同源非姐妹染色单体发生不等交换，导致一条染色体的某段连续出现两份或两份以上的结构畸变。2号2号重复第三节染色体病染色体病（染色体综合症）人类染色体数目或结构畸变所导致的疾病。染色体病常染色体病性染色体病一、常染色体病临床特征：①先天性多发畸形②智力低下③生长发育迟缓④流产、不育⑤皮纹改变：通贯手、atd角增大、弓形纹多褶纹：是手指和手掌的关节弯曲活动处明显可见的褶线。①指褶纹②掌褶纹常见四种变异掌褶纹类型atd角：指基三叉点a、d与t三叉点连