神经变性与遗传疾病

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1、神经遗传与变性疾病的规范化诊治和研究进展商慧芳四川大学华西医院神经内科神经遗传与变性疾病的分类Ⅰ进行性痴呆，其他神经系统表现无或不显著Ⅱ进行性痴呆，伴其他神经系统表现Ⅲ以姿势维持和运动障碍为主Ⅳ以进行性共济失调为主Ⅴ以缓慢进展的肌肉无力和萎缩为主Ⅵ感觉和感觉运动异常Ⅶ进行性失明或眼肌麻痹，无其他神经系统表现Ⅷ以感音神经性耳聋为主Ⅰ进行性痴呆，其他神经系统表现无或不显著A弥漫性大脑萎缩1.阿尔茨海默病2.弥漫大脑皮质萎缩-非阿尔茨海默型3.部分路易体痴呆B局限性大脑萎缩1.Pick病（脑叶硬化萎缩）2.额

2、颞叶痴呆Ⅱ进行性痴呆，伴其他神经系统表现A亨廷顿舞蹈病B路易体病C部分帕金森病D皮质基底节变性E皮质-纹状体-脊髓变性（Jakob）和痴呆-帕金森-肌萎缩侧索硬化综合征（Guamanian及其他）F大脑小脑变性G伴痉挛性截瘫、肌萎缩或肌强直的家族型痴呆H葡聚糖体病I伴帕金森综合征或肌萎缩侧索硬化的额颞叶痴呆J原发性进行性失语Ⅲ以姿势维持和运动异常为主A帕金森病B黑质-纹状体变性伴或不伴Shy-Drager综合征及橄榄-脑桥-小脑萎缩（多系统萎缩）C进行性核上性麻痹D扭转痉挛EHallervorden-Sp

3、atz病F亨廷顿舞蹈病G其他遗传性舞蹈病H皮质-基底节变性I路易体病Ⅳ以进行性共济失调为主A脊髓小脑共济失调（早发）1.Friedreich共济失调2.非Friedreich早发型共济失调（伴性腺功能低下、反射保留、肌阵挛和其他）B小脑皮质共济失调1.家族型单纯小脑-橄榄萎缩Holmes型2.Marie、Foix和Alajouanine小脑萎缩晚发型Ⅳ以进行性共济失调为主C复杂小脑共济失调（晚发型共济失调伴脑干或其他神经系统表现）1.橄榄-脑桥-小脑变性a.单纯性（DeJerine-Thomas型）b.伴

4、椎体外系和自主神经系统变性（多系统萎缩）c.合并脊髓小脑变性（Menzel型）2.齿状核-红核变性（RamsayHunt型）3.齿状核红核苍白球丘脑下核萎缩4.Machado-Joseph-Azorean病5.其他Ⅴ以缓慢进展的肌肉无力和萎缩为主A伴肌萎缩的运动障碍：运动系统疾病1.肌萎缩侧索硬化2.进行性脊肌萎缩3.进行性延髓麻痹4.遗传性进行性肌肉萎缩和痉挛性截瘫5.伴额颞叶痴呆的运动神经元病B不伴肌萎缩的痉挛性截瘫1.原发性侧索硬化2.遗传性痉挛性截瘫Ⅵ感觉和感觉运动异常A遗传性感觉运动神经病——腓

5、肠肌萎缩；间质增生性多发性神经病；其他。Ⅶ进行性失明或眼肌麻痹，无其他神经系统表现A视网膜色素变性B少年黄斑变性C线粒体病偶归入变性疾病Ⅷ以感音神经性耳聋为主A单纯感音神经性耳聋B伴视网膜病变的遗传性听力受损C伴神经系统萎缩的遗传性听力受损阿尔茨海默病的诊治、研究进展AD的病程通常可以分为三个阶段：第一阶段(早期)：1～3年以近记忆障碍、学习功能下降、视空间定向障碍和缺乏主动性为主要表现。生活可以自理或部分自理。第二阶段(中期)：2－10年病程继续发展，病人智能和人格改变日益明显，出现皮层受损症状，如失语

6、、失用和失认，也可以出现幻觉和妄想。神经系统有肌张力增高等锥体外系症状。生活部分或基本不能自理。第三阶段(后期)：8－12年呈明显的痴呆状态，生活完全不能自理。有明显肌强直、震颤和强握、摸索和吸吮反射，大小便失禁，可出现癫痫样发作。美国精神病学会《精神障碍诊断和统计手册》(DSM-Ⅳ-R)诊断标准1、认知功能障碍表现在以下两个方面：（1）记忆力障碍（包括近和远记忆力障碍）1）近记忆障碍：表现为基础记忆障碍，通过数字广度测验至少三位数字表现为辅助记忆障碍，间隔5分钟后不能复述三个词或三件物品名称2）远记忆障

7、碍：表现可以是不能回忆本人的经历或一些常识（2）认知功能损害至少具备下列一项1）失语：除经典的各类失语症外，还包括找词困难，表现为缺乏名词和动词的空洞语言，类比性命名困难表现在一分钟内能说出动物的名称数，痴呆病人常少于十个，且常有重复2）失用：包括观念运动性失用及运动性失用3）失认：包括视觉和触觉性失认4）抽象思维或判断力损害：包括计划、组织、程序及思维能力损害2、上述两类认知功能障碍（1和2）明显干扰了其职业和社交活动，或与个人以往相比明显减退3、不只是发生在谵妄病程之中4、上述损害不能用其他的精神及情

8、感性疾病来解释（如：抑郁症、精神分裂症等）2007年最新修订的AD的NINDS-ADRDA)标准：很可能的ADA＋B、C、D或E中至少一项：核心症状：A.早期、显著的情景记忆障碍，包括以下特点：(1)逐渐出现的进行性的记忆功能下降，超过6个月；(2)客观检查发现显著的情景记忆损害，主要为回忆障碍，在提示或再认试验中不能显著改善或恢复正常；(3)情景记忆障碍可在起病或病程中单独出现，或与其它认知改变一起出现。支持特征：B.存在内