应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测载脂蛋白+E基因多态性

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1、第!B卷第%期中山大学学报(医学科学版,h73.!BG7.%!""#年&&月YPSEGLNPQFSG^LI$F/GSGOh/EFOI^(M/KODLNFDO/GD/F,G7_.!""#应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测载脂蛋白!基因多态性欧雪玲，赵方，许传超，伍新尧，区敬华(中山大学中山医学院法医物证教研室，广东广州B&""*",摘要4【目的】应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测人类载脂蛋白/(!"#/,基因的多态性。【方法】用CDE扩增出含!"#/两个单核苷酸多态性（FGC<）位点(HH#IJD和#)

2、!DJI,的KGL片段作为模板，经延伸反应，产物纯化后利用MLNKO$IPQMF进行检测。从而确定样本!"#/基因型。【结果】应用本技术对B"例广东地区无关个体进行!"#/基因多态性检测，共检出H种常见的!"#/基因型，其中以!"#/!HJH型最多，占总数的)#.""R；等位基因频率分布以"H（*).""R）最高【。结论】本实验建立的基于MLNKO$IPQMF与引物延伸技术检测!"#/基因多态性的方法-具有快速、准确和可靠的特点。关键词：飞行时间质谱；引物延伸法；载脂蛋白/；FGC<中图分类号：E##%文献标识码：L文章

3、编号：&%)!$HBB#（!""#）"%$"B%#$"#"#$%&’()(*)%+,+-./01+-!"#!2(,(345#)6%78#11%1)(&9#1(6’(1+6$)%+,:%+,%;#)%+,<%=(8+-8>?%@A)5#11.$(*)6+=()64PST=>$32A:-UVLPQ1A:-TSDW=1A$@W17-XST2A$617-PSY2A:$W=1(K>Z1[>A7]Q7[>A<2@M>?2@2A>-UW7A:?2@13D733>:>-FSG^1$<>ASA2_>[<26-‘=1A

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5、32]2>?=<2A:Z7360>[1<>@W12A[>1@27A(CDE,.C=[2]2>?Z[7?=@81<=232;>?1>0Z31>2AZ[20>[>5>A<27A(C/T,.IW><0133Z[7?=@<7]133>3>$@2]2@[>1@27A8>[>Z=[2]2>?1A?0>1<=[>?a6MLNKO$IPQMF.【E><=3】c377?<10Z3><][70=A[>31>?B"Z>[<7A<][70‘=1A:?7A:1[>18>[>:>A76Z>?82WW2<0>

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7、>A<27Ae!"#/e<2A:3>A=@3>72?>Z73607[ZW2<0ASA2_(M>?F@2,-!""#-!B(%,4B%#+B%)g载脂蛋白/(!"#/,通过其特异性受体参与摄氨酸(D6<,或精氨酸(L[:,f!g。!个位点均为L[:者取与清除肝脏内乳糜微粒（DM）和极低密度脂蛋白为/#-!个位点均为D6<者为/!-&&!位为D6<、&B*（hNKN）f&g。!"#/基因位于第&’号染色体上-目前位为L[:者为/H。其中-/#比/H多&个正电荷-在其基因编码区内发现两个单核苷酸多态性

8、/!则比/H少&个正电荷-因而造成其与!"#/受（FGC<）位点HH#IJD和#)!DJI，分别决定!"#/体及NKN受体结合能力发生改变。由这两个FGC<多肽链中第&&!位和第&B*位氨基酸残基是半胱位点组合而成"!、"H、"#H种常见等位基因及1Z7/收稿日期：!""#$"%$&!基金项目：原中山医科大学“!&&