实验性脑积水的发病机制及其相关基因的研究进展

《实验性脑积水的发病机制及其相关基因的研究进展》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。

1、第３９卷第６期浙江大学学报（医学版）Ｖｏｌ３９Ｎｏ６２０１０年ＪＯＵＲＮＡＬＯＦＺＨＥＪＩＡＮＧＵＮＩＶＥＲＳＩＴＹ（ＭＥＤＩＣＡＬＳＣＩＥＮＣＥＳ）２０１０ｈｔｔｐ：∥ｗｗｗ．ｊｏｕｒｎａｌｓ．ｚｊｕ．ｅｄｕ．ｃｎ／ｍｅｄＤＯＩ：１０．３７８５／ｊ．ｉｓｓｎ．１００８９２９２．２０１０．０６．０１６实验性脑积水的发病机制及其相关基因的研究进展周佳君，丁美萍，刘建仁综述（浙江大学医学院附属第二医院神经内科，浙江杭州３１０００９）［摘要］脑积水是一种由于脑脊液吸收、分泌和循环障碍导致脑室系统扩大为主要病理特征的疾病。目前为止，脑积水的病理机制主要分为３

2、种，即脉络丛产生脑脊液过多；脑脊液吸收障碍和脑积液循环受阻。然而，对于脑积水的病因和分子机制依然不清。随着基因工程的发展，基因敲除技术得到广泛应用，越来越多的研究证实，基因遗传在脑积水的发生中起着主要作用。［关键词］脑积水／病因；多因子遗传；小鼠，基因敲除［中图分类号］Ｒ７４２．７［文献标志码］Ａ［文章编号］１００８９２９２（２０１０）０６０６４４０６ＲｅｓｅａｒｃｈａｄｖａｎｃｅｓｏｎａｓｓｏｃｉａｔｅｄｇｅｎｅｓａｎｄｐａｔｈｏｇｅｎｅｓｉｓｏｆｈｙｄｒｏｃｅｐｈａｌｕｓＺＨＯＵＪｉａｊｕｎ，ＤＩＮＧＭｅｉｐｉｎｇ，ＬＩＵＪｉａｎｒｅｎ

3、（ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＮｅｕｒｏｌｏｇｙ，ＴｈｅＳｅｃｏｎｄＡｆｆｉｌｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌ，ＣｏｌｌｅｇｅｏｆＭｅｄｉｃｉｎｅ，ＺｈｅｊｉａｎｇＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｈａｎｇｚｈｏｕ３１０００９，Ｃｈｉｎａ）［Ａｂｓｔｒａｃｔ］Ｈｙｄｒｏｃｅｐｈａｌｕｓｉｓａｃｏｍｍｏｎｍｅｄｉｃａｌｃｏｎｄｉｔｉｏｎｃｈａｒａｃｔｅｒｉｚｅｄｂｙａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｉｎｔｈｅｓｅｃｒｅｔｉｏｎ，ｃｉｒｃｕｌａｔｉｏｎｏｒｒｅｓｏｒｐｔｉｏｎｏｆｃｅｒｅｂｒｏｓｐｉｎａｌｆｌｕｉｄ（ＣＳＦ），ｒｅｓｕｌｔｉｎｇｉｎｖｅｎｔｒｉｃｕｌａｒｄｉｌａｔａｔｉ

4、ｏｎ．Ｔｈｅｐａｔｈｏｇｅｎｅｔｉｃｍｅｃｈａｎｉｓｍｆｏｒｔｈｅｈｙｄｒｏｃｅｐｈａｌｕｓｉｓａｔｔｒｉｂｕｔｅｄｔｏ：ｔｈｅｏｖｅｒｐｒｏｄｕｃｔｉｏｎｏｆＣＳＦｂｙｔｈｅｃｈｏｒｏｉｄｐｌｅｘｕｓ；ｔｈｅｄｅｆｅｃｔｉｎＣＳＦａｂｓｏｒｐｔｉｏｎａｎｄｏｂｓｔｒｕｃｔｉｏｎｏｆＣＳＦｆｌｏｗｉｎｔｈｅｃｅｒｅｂｒａｌｖｅｎｔｒｉｃｌｅｓ．Ｈｏｗｅｖｅｒ，ｔｈｅｕｎｄｅｒｌｙｉｎｇｅｔｉｏｌｏｇｙｉｓｐｏｏｒｌｙｕｎｄｅｒｓｔｏｏｄ．Ｗｉｔｈｔｈｅｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔｏｆｇｅｎｅｔｉｃｅｎｇｉｎｅｅｒｉｎｇ，ａｇｒｏｗｉｎｇｂｏｄｙｏｆｅｖｉｄｅ

5、ｎｃｅｉｎｄｉｃａｔｅｓｔｈａｔｇｅｎｅｔｉｃｆａｃｔｏｒｓｐｌａｙａｎｅｓｓｅｎｔｉａｌｒｏｌｅｉｎｔｈｅｐａｔｈｏｇｅｎｅｓｉｓｏｆｈｙｄｒｏｃｅｐｈａｌｕｓ．Ｉｔｉｓｔｈｅａｉｍｏｆｔｈｉｓｒｅｖｉｅｗｔｏｓｕｍｍａｒｉｚｅｔｈｅｓｅｆｉｎｄｉｎｇｓ．［Ｋｅｙｗｏｒｄｓ］Ｈｙｄｒｏｃｅｐｈａｌｕｓ／ｅｔｉｏｌ；Ｍｕｌｔｉｆａｃｔｏｒｉａｌｉｎｈｅｒｉｔａｎｃｅ；Ｍｉｃｅ，ｋｎｏｃｋｏｕｔ［ＪＺｈｅｊｉａｎｇＵｎｉｖ（ＭｅｄｉｃａｌＳｃｉ），２０１０，３９（６）：６４４６４９．］脑积水是一种以颅内脑脊液（ＣＳＦ）容量增多，脑室系统扩大为主要特征的

6、疾病。目前认收稿日期：２００９１１１１修回日期：２０１００６２３为，脑积水产生的原因主要在于ＣＳＦ动力学因基金项目：国家自然科学基金资助项目（３０６００１９３）；浙素：脑脊液产生过剩；脑脊液循环障碍；脑脊江省科技厅钱江人才计划项目（２００９Ｒ１００２２）；浙江省卫生厅优秀青年科技人才专项基金资助项目液吸收不良。对于脑积水的病理机制的研究随（２００４ＱＮ０１２）．着实验动物模型的广泛运用，人们对此疾病的作者简介：周佳君（１９８４－），男，硕士研究生，从事神经认识也逐渐加深，但是对其发病机制依然没有系统疾病的基础研究．定论，特别对于先天性脑积水和交

7、通性脑积水通讯作者：刘建仁（１９７２－），男，博士，副教授，主任医的病因仍然十分不明。近年来随着基因敲除动师，硕士导师；从事神经系统疾病的临床和基础研究；物的广泛运用，越来越多的脑积水相关基因被Ｅｍａｉｌ：ｌｉｕｊｉａｎｒｅｎ０５７１＠ｈｏｔｍａｉｌ．ｃｏｍ第６期周佳君，等．实验性脑积水的发病机制及其相关基因的研究进展·６４５·发现，这给脑积水的研究提供了新的内容。ＳＣＯ的形成有关，比较野生型Ｈｄｎ失活的小鼠其ＳＣＯ的体积只有野生型４０％大小，并发现其１下联合器（ＳＣＯ）发育不全及功能障碍相关ＳＣＯ的中部和尾部畸形或缺失。此研究提示了基因Ｗｎｔ１细胞

8、系在脑室室管膜细胞分化中的作用，［７］ＳＣＯ是位于第三脑室顶部，导水管入口处而Ｈｔｔ是对其分化