铜在肝病发病机理中的作用

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1、铜在肝病发病机理中的作用吕班,,在年铜代谢异常所致的肝病除缓解或有效的鳌合剂治疗而使患儿幸免死于溶,,。病外尚需包括原发性胆汁性肝硬化血危象则日后可能形成色素性胆石约汤、、“”,其他类型的胆汁郁积综合征例有黄疽贫血发作史并发现有胆石但在很多、、。、如胆道闭锁原发性硬化性胆管炎家族年后才出现症状临床检查可见急性亚急性、。性肝内胆汁郁积症印度儿童肝硬化或慢性肝病的体征出现肝代偿失调征象是严、、,,综合征和见于多米尼加蟾蛛重的但并不意味着若不给予正确的治疗患者、。绵羊埂的铜转运异常本。必定死于肝细胞衰竭不少患者虽肝病病情极、、。,,文仅论述病和重却显然得以完全缓解只是数年后出现神经

2、,系统表现时始发现有肝脾肿大但也可被误诊。病为慢性肝性脑病一角膜环由棕黄色色,,病为一种代谢性常染色体隐性遗素颗粒组成一般表现为先在角膜上缘继于下,,,传病其遗传缺陷的本质尚不明但知其特征为缘出现小的新月形最后于两侧融合成一完整,、、。,铜经胆汁的排泄发生障碍铜沉积于肝脑角环后者表示病期已久角膜后弹力层内铜沉、、。。。膜肾骨等组织内而引起各种临床表现由积过多有怀疑时应用裂隙灯检查,神于对本病表现的多样化有所认识现有人估计经精神型中枢神经方面的表现也多种,,。,其发病率已由过去的左右增至多样患者通常于多岁时初诊以岁,,,,。其中甚至更多的患者可能者为最多超过岁者非常罕见许多患者

3、初。、、。以震仍未确诊诊时诉有语言障碍学习退步行为失常临床衰现颜为主症者常被误诊为瘫病震颤可呈帕金森一。、。青春期前患者的典型临床表现为肝病随型扑翼状或仅在随意运动时出现有些患者,,,着年龄的增长神经方面的表现渐趋常见仅有表现强直或肌张力障碍有些有舞蹈病甚至震。,,精神方面表现者较少偶有以骨损或激素缺陷颤有的动作减慢运动功能重度减退面部无。,。例如青春期延迟或生长停止为表现者骨损表情流涎、,生化异常可继钙磷经肾排泄发生障碍后出现也可为铜。,直接损害骨骼生长端的软骨细胞所致组织内铜沉积过量直接导致病理过程引,、,肝病型约半数患者以肝病的症状或体征起结构和功能改变主要受累部位为肝

4、脑其,。、。呈现常于岁时起病少数患儿在次为肾红细胞角膜后弹力层内虽也有色素,,。岁时即有脾肿大而无症状待以后出现临床征沉积但不影响功能这些组织内过量的铜排。,,,象时才确诊起病可甚隐袭但有时可极似急出后其功能即可恢复但这在一定程度上取决,,。,性肝炎病程短似能自愈若肝损害和溶血或于治疗前组织结构的受损程度与所用的鳌合一,。。一系列溶血危象并存则本病的可能性极大另剂化学性质无关正在开展的酶学研究提示铜,。有一种罕见的暴发型重度溶血与肝细胞衰竭主要沉积于细胞的线粒体内用脑组织进行的,较早研究并存患儿可于起病后一周内死亡若因自发性已表明铜很易损害丙酮酸氧化酶系统一一,,。。慢活肝患

5、者很快死亡或则最终发生肝硬化和细胞膜酶铜的正常代谢途径是在胃和小肠上部被迅地衣红染色测铜联蛋白结果通常阴性或弱阳,,,。,,速吸收后经门静脉至肝被肝细胞充分摄取性一般而言在疾病早期铜浓度很高时铜弥,。,以金属硫因形式贮存掺入新合成的铜蓝蛋白散于全部胞液内而在后期肝硬化已形成时铜,,口服放射性铜后小时内可在血浆内检测得铜仅限于溶酶体极易染色此时铜浓度往往较,,蓝蛋白铜蓝蛋白经胆汁排泄仅极少量经尿排低而提示活动性肝损害的试验如转氨酶测定。,。。出离子铜极毒正常时不存在于体内血浆等可能异常程度不高一放射学检查相当多的患者有骨骼改变内转运形式的铜可能为一种疏松结合的铜白,。、、蛋白复

6、合物也可有很少量的铜与氨基酸结合全身性骨骼脱钙过早发生的骨关节病脊柱退、目前已有的证据均支持铜蓄积系因经胆汁排泄行性变伴显著的腰椎结节股骨粗隆。,、、量太少所引起的假设不论用铜在胆道插管呈绒毛状不规则膝关节分离性骨软骨炎骨端,、。病人身上作较长时间的研究或用十二指肠引骨赘突出关节边缘舌样骨赘隆起检查肝,,,流临时收集胆汁结果均表明胆道排泄功能减脏对诊断无助但脑可见特征性改变最常。,,、、退另外就色素性胆囊结石中铜含量而言见者为侧脑室扩张大脑皮质萎缩基底神经节。。病患者较其他铜代谢紊乱者低许多倍透明度增加,等认为主要的缺陷位于溶酶体溶酶治疗。,体似乎不能将其铜释放入胆汁内但此种

7、代谢不论病情进展至何程度所有患者均应接。,。缺陷的性质尚远未阐明有人指出除非能获受鳌合剂治疗很多患者由于及时应用了青霉,。得来自核糖体的异常基因产物否则很可能无胺而得以幸存青霉胺作为治疗病的。,。从完全了解病的发病机理首选药物业已肯定疗效显著绝大多数有症,、,实验室诊断状的患者不论为肝病型神经型或精神病型血清炯蓝蛋。白浓度浏定这是最有用的初均在开始治疗后数月内好转成人常用。,。筛检查约外患者的血清铜蓝蛋白浓度低于有时病重者需服较大剂量才奏效一旦,,,。正常但偶而可正常尤其在有活动性肝损害病情改善即可减至