假性甲状旁腺功能减退症14例临床分析

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1、假性甲状旁腺功能减退症14例临床分析硕士研究生学位论文假性甲状旁腺功能减退症14例临床分析摘要目的探讨假性甲状旁腺功能减退症(PHP)的临床特点、诊治措施和相关进展。方法回顾性分析广西医科大学第一附属医院1970年1月至2009年3月收住院的PHP患者共14例临床病例资料。同时复习文献，阐述该疾病的病因、发病机制、临床特点及诊疗进展。结果PHP患者共14例，其中男性7例，女性7例。临床特征：(1)起病年龄：4个月．30岁；(2)除1例有家族史外，其余均无明确家族史；(3)病变特点：14例均有手足抽搐

2、，7例伴癫痫(占50％)；(4)实验室检查：14例均有低血钙、甲状旁腺激素(PTH)明显升高，13例高血磷(占92．6％)，8例低尿钙(占57．1％)，10例低尿磷(占71．4％)；(5)误诊情况：误诊率78．6％，6例长期诊为低钙血症，1例被误诊为周期性麻痹，2例误诊为原发性甲旁减，3例误诊为癫痫，1例22年未诊治；(6)合并症：1例合并亚l临床甲状腺功能减退症，3例合并肾小管酸中毒，2例合并白内障，1例合并肾功能不全；(7)9例有颅内不同程度钙化(占64．3％)，4例伴Albright遗传性骨营

3、养不良症(AHO)畸形(占28．6％)；(8)治疗及转归：经补充钙剂及维生素D制剂或AT-10，患者抽搐症状均得到缓解。结论PHP是罕见的甲状旁腺疾病，临床症状多样，易误诊。对反复发作或突发手足抽搐、癫痫，特别是伴AHO躯体畸形的青少年应考虑本病。应用钙剂、维生素D及其衍生物或AT-10可控制PHP的急性发作症状，慢性期需长期应用。关键词假性甲状旁腺功能减退症，钙／磷，PTH，回顾性分析假性甲状旁腺功能减退症14例临床分析硕士研究生学位论文CLINI(1气LRE，rROSPECTIVEANALYSI

4、SOFPSEUDOHYPOPARATHYROIDISM(14CASESREPORT)ABSTRACTOBJECTIVE：Toinvestigatetheetiology，andtherapies，andtherelativeadvancementofpseudohypoparathyroidism．METHODS：Clinicaldatasof14patientswithpseudohypoparathyroidismwereanalyzedretrospectivelybycarefullyrev

5、iewingthemedicalrecordsof14casesinNO．1AffiliatedHospitalofGuangxiMedicalUniversityfromJanuary1970toMarch2009．RESULTS：Therewere7malesand7females．Clinicalfeatures：(1)Theageofonset：4monthestO30yearsold；(2)Nofamilyhistory，except1patient；(3)Thepreliminarysy

6、mptomsincludedhyperspasmiainallpatients，7patientshadepilepsy；(4)laboratoryandinstrument：Allpatientshadhypocalcaemiaandhighserumparathyroidhormone，13patientshadhyperphosphatemia(92．6percent)and8patientshadlowurino—calcium(57．1percent)，10patientshadlowur

7、ino-phosphonium(71．4percent)；(5)misdiagnosis：1patientwasmisdiagnosedforperiodicparalysisand6patientsforhypocalcemiaand2patientsforhypoparathyroidismand3patientsforepilepsy．1patienthadn’tbeendiagnosedfor22years；(6)complications：Onepatienthaddeuto．clinic

8、al．3．假性甲状旁腺功能减退症14例临床分析硕士研究生学位论文hypothyroidism，3patientshadrenaltubuleacidosis，2patientshadcataracta，1patientshowedrenalinadequacy；(7)9patientshadcalcificationinbrain，4patientshadAHOcharacteristic；(8)therapiesandprognosis：allpatientshad