303例国人假性甲状旁腺功能减退症临床分析

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1、303例国人假性甲状旁腺功能减退症临床分析徐丽敏伍崇海梁清月王静付大伟徐如芹罗思艺谭丹梦李洁明梁嘉毅沈乔楚肖正华（通讯作者）（广州医科大学附属广州市第一人民医院内分泌科510180）【摘要】目的分析国人假性甲状旁腺功能减退症（PHP）的临床特点并探讨早期诊断PHP的依据。方法检索中国期刊网全文数据库、万方数据库，收集2013—09—30前发表的临床分析和病例报告，并进行汇总分析。结果①经检索共纳入文献140篇计303例；②PHP好发于青少年，发病率男性略高于女性,身高偏矮；③临床表现以神经、精神症状中

2、手足抽搐和Albright遗传性骨营养不良中的圆脸、短指（趾）畸形最常见；④PHP在实验室检查、影像学检查中特征性表现为低血钙、高血磷、甲状旁腺激素升高和多发颅内钙化灶；⑤临床中PHP最易误诊为癫痫；⑥PHP是基因缺陷病，目前木病尚无特效治疗方法，治疗上应终身服用钙剂、维生素D及其衍生物。结论PHP临床表现多样化，首诊误诊率高，当患者出现神经精神症状、Albright遗传性骨营养不良以及外胚层组织营养变性时都要想到木病，实验室和影像学检查是诊断PHP的必要条件。基因检测依据是诊断的金标准，但目前开展难

3、度大，应用并不广泛。【关键词】假性甲状旁腺功能减退症早期诊断【中图分类号】R582+.2【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2014）08-0082-03假性甲状旁腺功能减退症（PHP）是一种罕见的基因缺陷病，有家族发病倾向,一般为X染色体伴性显性遗传，也可以是常染色体显性或隐性遗传［1］。由于受累的靶器官不同，PHP临床表现多种多样，表现为甲状旁腺功能减退症的特征如手足抽搐、癫痫样发作以及低血钙、高血磷等，似其血清甲状旁腺激素（PTHQ高于正常或正常，这与甲状旁腺功能减退症相反。PHP是

4、最早发现的激素抵抗综合症［2】,国外首例PHP由学者Albright于1942年报道［3］，国内首例由学者周秦玉等于1964年报道[4]<>Aurbach于1979年统计全球病例资料约为100例，而国内至今尚无学者对此病进行全面统计，本文通过对国内303例诊断为PHP的临床资料进行汇总分析，试图阐明其临床特点，提高对本病的认识，从而减少误诊率。1.资料与方法1.1资料•以“假性甲状旁腺功能减退症”为检索词，通过中国期刊网全文数据库、万方数据库检索，收集2013—09—30前发表的临床分析和病例报告。根

5、据作者姓名、单位以及文章内容逐篇核对，排除重复发表及国外的病例，参照中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会《假性甲状旁腺功能减退诊治指南》核实所纳入的病例确诊为PHP。最终纳入140篇，其中病例报告125篇，临床分析15篇，总计303例。1.2方法对PHP患者的一般资料、临床表现、辅助检查等进行汇总分析。统计学处理采用SPSS19.0统计软件，计数资料采用百分率表示，计量资料以均数±标准差（x-±s）表示。2.结果2.1—般资料303例PHP中男154例，女149例，男：女为1

6、.034:1;发病年龄18.07±9.53岁（6天〜76岁）；病程71.19±70.10月（9天〜516月）;身高132.30±18.27cm（62〜170cm）;体重42.43±12.97kg（7〜72kg）。303例资料中有34例明确描述冇家族遗传史。所冇病例中均无头颈部手术史和放射治疗史。2.2临床表现303例中有283例描述了临床表现，其中包括神经精神症状如手足抽搐、Albright遗传性骨营养不良（AHO）如圆脸、外胚层组织营养变性如牙

7、齿发育障碍及其他伴发症状和体征（详见表1）。表1283例患者最常见的临床表现2.3辅助检查2.3.1实验室检查①所奋病例均描述血钙、血磷、PTH结果，其中298例（98.3%）低血钙；290例（95.7%）高血磷；276例（91.1%）PTH升高；②有196例描述24h尿钙、尿磷结果，其中183例（93.4%）尿钙降低；189例（96.4%）尿磷降低;③奋26例描述肌酸激酶结果，20例升高•，28例描述乳酸脱氢酶结果，27例升高；④冇55例描述甲状腺激素水平，34例正常，11例降低，10例升高。⑤有4

8、3例行外源性PTH激发试验：其中I型33例，II型10例；⑥所有病例肝、肾功能检查均未见异常；2.3.2关节X片检査176例冇关节X片资料，其中骨质疏松143例（81.3%）,掌指骨变短57例（32.4%）,软组织内钙化灶36例（20.5%）,关节韧带处钙化灶9例，其他病变4例，未见异常17例。2.3.3颅脑CT检查237例有颅脑CT资料，其中185例（78.1%）基底节区钙化，107例（45.1%）脑皮质钙化，15例颅骨板增厚。2.3.4头颅MRI检查