假性甲状旁腺功能减退症3例临床分析及文献复习

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1、分类号：R589.9学校代码：10392学科专业代码：105101学号：20130136硕士学位论文假性甲状旁腺功能减退症3例临床分析及文献复习Pseudoparathyroidfunctionimpairmentdiseasein3casesofclinicalanalysisandliteraturereview学位类型：临床医学硕士所在学院：省立临床医学院研究生：康伦雅学科、专业：内分泌及代谢病学导师：侯建明教授研究起止日期：2013年10月至2014年11月答辩委员会主席：杨立勇教授答辩日期：2015年

2、06月02日学位论文原创性声明和版权使用授权书学位论文原创性声明本人郑重声明：所呈交的学位论文，是本人在导师的指导下，独立进行研究工作所取得的真实成果。除文中已注明引用的内容外，本论文不含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的作品成果。对本论文的研究做出重要贡献的个人和集体，均已在文中以明确方式标明。本人完全意识到本声明的法律结果由本人承担。作者签名（手写）：__________导师签名（手写）：_______________________年____月____日____________年____月____日学位

3、论文版权使用授权书本学位论文作者完全了解学校有关保留、使用学位论文的规定，同意学校保留并向国家有关部门或机构（如国家图书馆、中国学术期刊电子杂志社的《中国优秀博硕士学位论文数据库》、中国科学技术信息研究所的《中国学位论文全文数据库》等）送交论文的复印件和电子版，允许论文被查阅和借阅。本人授权福建医科大学可以将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，可以采用影印、缩印或扫描等复制手段保存和汇编本学位论文。（保密的学位论文需办理相关手续，在解密后适用本授权书）作者签名（手写）：__________导师签名

4、（手写）：_______________________年____月____日____________年____月____日福建医科大学硕士学位论文目录英文缩略词………………………………………………………1中文摘要…………………………………………………………2英文摘要…………………………………………………………4引言…………………………………………………………6材料和方法………………………………………………………7讨论………………………………………………………10结论………………………………………………………1

5、8参考文献………………………………………………………19综述………………………………………………………21综述参考文献…………………………………………………29致谢………………………………………………………3211中英文对照缩略词表英文缩写英文全称中文全称PHPpseudohypoparathyroidism假性甲状旁腺功能减退症AHOsubunitgeneAlbright’shereditary遗传性骨营养不良症PTHparathyroidhormone甲状旁腺激素PPHPpseudo-pseudohypop

6、arathy-roidism假假性甲状旁腺功能减退症cAMPCyclicAdenosinemonophosphate环磷酸腺苷GSαstimulatoryGproteinalpha-subunit刺激性G蛋白α亚基G蛋白guaninenucleotide-bindingprotein鸟苷酸结合蛋白GNAS1stimulatoryGproteinalpha刺激性G蛋白α亚单位基因PKAproteinkinaseA蛋白激酶ATSHthyroidstimulatinghormone促甲状腺激素DMRDifferent

7、iallymethylatedregions差异化甲基化区域AD-PHP-Autosornal-dominant常染色体显性遗传性假性甲lbPseudohypoparathyroidismIb状旁腺功能减退症IbCTComputedTomography计算机X线断层扫描1假性甲状旁腺功能减退症3例临床分析及文献复习中文摘要目的分析假性甲状旁腺功能减退症临床症状，探讨其临床特点及相关文献复习。方法收集1998年1月至2014年10月在福建省立医院临床及实验室确诊的3例假性甲状旁腺功能减退症患者的临床资料，分析其临

8、床表现及特点、实验室检查和影像学特点、诊断要点及治疗原则等，采用统计学方法进行回顾性分析，并作相应文献复习。结果3例病患中，男2例女1例；年龄23、26、27岁，病程2、12、23年，其中3例均有典型的手足抽搐，合并臀肌痉挛1例，合并颜面抽搐1例；肌肉酸痛1例，气促、水肿1例。嗜睡懒言1例；发育迟缓1例；1例有先天发育异常，表现为Albright遗传性骨营养不良征（Albrighthe