假性甲状旁腺功能减退症1例报告及文献复习

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1、假性甲状旁腺功能减退症1例报告及文献复习假性甲状旁腺功能减退症（pseudo-hypoparathymidism,PHP,简称假性甲旁减）是一种罕见的遗传性疾病，是由于外周靶组织（肾和骨）细胞对PTH抵抗而导致的一组以低血钙、高血磷以及甲状旁腺激素（PTH）升高为特征的甲状旁腺疾病。现将本科收治的1例患者的病历资料总结如下，并复习相关文献以加强对本病的认识。1临床资料患者，女，23岁，主因”反复发作性四肢搐搦3年，加重10d”于2012年4月26日收入我院。患者近3年多与劳累、感冒、腹泻等诱因下出现四肢阵发性搐搦，严重时双下肢僵直背伸，双上

2、肢屈曲抱胸，双手呈助产士，持续约15〜30min不等，发作时伴头晕、胸闷、心悸、气短、大汗、口渴，无意识的改变及大小便失禁，经局部肌肉按摩后可逐渐緩解，3年中共有3次较严重的发作。前两次发作曾分别就诊于上海某医院和河南省沈丘县人民医院，发现心肌酶升高，诊断为”病毒性心肌炎”。3年中频繁出现较轻的手足搐搦，伴胸闷、心悸、气短，与4月18日就诊于我院查血钙：1.15mmol/L(2.15-2.55),心肌酶:CK:470U/L（26〜192），CK-MB:25U/L（7~25）,LDH:365U/L（135〜214），HBDH:253U/L（7

3、2〜182）。建议住院治疗，患者未能接受。遂于门诊给予静脉补充钙剂治疗3d，停药3d后患者复出现上述症状为明确诊治再次就诊于我院。患者发病以来进食可，无发热及关节肿痛，月经规律，无多尿多饮，无骨骼疼痛、身高变矮，大小便正常。既往：否认头颈部手术、放射治疗及1311治疗史。否认肝肾及胃肠疾病史。家族史：否认相关家族性遗传病史。月经婚育史：3年前与一健康男子结婚，7月前经剖腹产一正常男婴。查体:生命体征平稳，身高165cm，BMI=23.1kg/m2体型中等，智力正常，皮肤黏膜未见异常，浅表淋巴结未触及，头颅无畸形，圆脸，无短颈，龋齿4个，面神

4、经叩击征（chvostek征）阳性，束臂加压试验（trousseau征）阳性。心肺腹无明显异常。脊柱、四肢无压痛，无畸形，手足掌骨、跖骨无变短畸形（图1）。辅助检查：：血尿便常规正常，血钙：1.56mmol/L，磷：2.38mmol/L（0.87〜1.45），镁：0.72mmol/L（0.8〜1.3），钾：3.54mmol/L（3.5~5.5），钠：143.4mmol/L（135-145）,氯：103.9mmol/L（96〜106），二氧化碳结合力：24.7mmol/L。24h尿钙1.27nmiol/24h（2.5〜8）。血甲状旁腺素（PT

5、H）:310.3pg/mL（15〜65）。血TSH:2.09uIU/ml（0.27〜4.2），FT3:4.42pmoVL（3.1〜6.8），FT4:14.56pmol/L（12〜22）。血碱性磷酸酶：127U/L（35〜104）。肝肾功、血糖、血脂无异常。心肌酶：CK:3237U/L（26~192）,CK-MB:47U/L（7〜25），LDH;392U/L（135〜214），HBDH:273U/L（72〜182）。心梗三项：超敏肌辉蛋白T:2.4治疗原则本病是遗传病，无特效治疗方法，但需终生对症治疗。补充钙及维生素D制剂是防止急性发作和阻止

6、病情进一步进展的有效方法。2.4.1手足搐搦发作时的紧急处理即刻缓慢静脉注射10%葡萄糖酸钙10〜20ml,1〜3次/d不等。口服补钙和间断静脉补钙可同时进行，以维持血钙在2.0〜2.25mmol/L。活性维生素D有助于维持血钙水平，以防止手足搐搦再次发作。2.4.2发作间歇期的处理①宜进高钙、低磷饮食；②需长期用活性维生素D治疗。la-（OH）D3或1，25-（OH）2D3能促进肠钙吸收。从小剂量开始，0.25ug/d，逐渐增加，需0.75〜1.5ug/d。本药作用迅速，一旦出现高钙血症，应立即停药；③需补充元素钙1.0〜1.5g/d。氯

7、化钙易被吸收但对胃有刺激作用；碳酸钙含钙量较多（约占40%）；枸橼酸钙（含钙量20%）适于高尿钙患者，因为枸橼酸可预防肾结石的形成；④轻症患者噻嚓类利尿药50mg/d,同时限制食盐摄入，亦可维持血钙正常。⑤同时服用A1(OH)3凝胶，抑制扬道磷的吸收。治疗过程中应定期检查血镁、血钙、磷水平及尿钙排泄量，以血钙控制在正常低限为宜，以防高钙血症和泌尿系结石的发生；并使血PTH水平维持正常，以防止甲状旁腺功能亢进性骨病的发参考文献:[1]AlbrightF,BurnettCH.SmithpH，etal.Pseudo-hypoparathyroid

8、ism:anexampleofSeabfight-Bantamsyndome[J].Endoennology,1942,30：922-930.[2]朱燕.假性甲状旁腺功能减退症的