雌激素受体基因多态性与子宫内膜异位症关联研究

《雌激素受体基因多态性与子宫内膜异位症关联研究》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在学术论文-天天文库。

1、预{?学挝埝文q，文摘型雌激素受体基因多态往与子富肉膜异位症关联研究摘要目的；子宫内膜异位疰(E吣为现今翻内外妇产科的多发病和常见病，多发生予生弯年龄鲍妇女，l瞧床上主要表现为继发性渐进性癜经、月经失调以及不孕。子宫内膜异位疲是一种多因素影响的疾病，日前对EM滏病因逐不肯定，缳过去足年的研究袭饔EM有家族遗传{摇翔，这已在EM的～级亲属及单卵双胎的EM中得到证实。现在普遍认为EM易感性与遗传因素有关。研究的目的在EM初期找出易感綦因，为EM的病因方嚣的研究提供理论依据。象正常子宫爽膜，EM有激素依赖性，依赖雌激素生长。雌激素需同蛾激

2、素受体(ER)结合才能发挥作用，雌激素受体基因的交异包括雌激素的生物合成、降簿翻信号传导鄙是EM的潜在的高危因素。雌激素受体基因积个或多个位点遗传突变多态性已证实，并用予稠关研究。本研究酌目的是逶过对雌激素鼹体基医多态性与EM的关系的研究，明确遗传因素对EM的影响，从分子遗传学的角度探讨EM的发病机制、早期诊断指标及方法。方法：取49名病理确诊为子宫内膜异位症豹患者为EM组，50名月经正常，生育过正常小孩，查无乳腺癌及妇科肿瘤，在我院腹腔镜下或开腹傲输卵管结扎或输舞警1纫合术，排除EM、腺肌症戆女瞧佟正常对照组。每位妇女取静脉血2毫

3、升，用酚-氯仿法提取和纯化DNA，用设计ER基困类扩增ER基霞l号内含子及部分2号外显予之闻一段靶DNA引物，PCR变性，退火和延伸条件分别为94℃30s，60℃40s，72℃90s，共35个循环。PCR扩增产物用1．5％agarose电泳检查扩增结果，扩增产物大小为1．3Kb,PCR扩增后分另H取15单位PvuII与lO单位XbaI内切酶于37℃酶切至少3h，酶切产物经1．5％琼脂糖溴乙锭电泳分离，紫外磐—F判断结果。结果：标本经酶切后可产生3种酶切格局：使用PvuII酶切可区分出3种基因鎏：PP型(终产物为一1．3kb大小的条带

4、)，PP型(终产物淹l。3kb，850bP，450bP大小的三条带)，PP型(终产物为850bP，450bP大小的两条带)，使用XbaI进行酶。功可以区分出XX型(1．3kb)，Xx型(1：3kb，910bP，390bp)，xx型(910bP，390bP)3种基因型。敬基因PvuII和Xbal熬因型在子宫内膜异位症组与对照组中的分布比较，无显著性差彝(P>0．05)。两缝基因型均淡Pp、pp、Xx、xx型多冤，而PP、XX型少见，两组等位基因频率均以P、x等位基因多见。醐士学位沦文·I一空=摘鼗结论：1．ER基幽Pvu儿艇凶多态性和

5、ER戡幽Xbal丛蝴多态性在广东汉族入群巾的分布特点楚：ER基因磁醵Pp(0．44)、pp(0．32)、xx(o．50)、xx(O．42)、ppxx(o+37)、PpXx(0．27)型多见，撕未见ppXX(O)型。ER她心等能楚心频率以p(O．54)、x(0；67)多见。2．ER筮凶Pvull溅I琏多态性和ER≥去瑚Xbaj孤陶多态住在予富内族冥链瘥缀与黠熙缀涮豹分菇麓：肄无疑著性，提示ER基瓣多惑矬可熊不参与予宫内J膜异位症的发生。关缱浔予富内胺异位癍；雅激素；受俸；罄遴；多态豫硕士学位论文英文摘要Thestudyoftheass

6、ociationofestrogenreceptorgenepolymorphismswithendometriosisABSTRACTObjective：EndometriosisiSoneofthemostcommongynaecologicaldiseases．VerylittleisknownabouttheunderlyingmechanismsthatIeadtothedevelopmentofendometriosis．TheaetiologyofendometriosisiSuncertain，butstudieso

7、verthepastfewyearshaveshownageneticbasisbecauseofitsmarkedfamiliaItendency．ThispointiSsupposedbyanincreasedprevalenceofthisconditioninthefirst-degreefemalerelativesofaffecl【edwomenandaI告obyevidencefrOmmonozygotictwins．LikenormaIendometrium．endometriosisjSendocrine-depe

8、ndentanditsgrowthisstimulatedbyoestrogen．InViewofthis．geneticvariantsofgenesinvolvedi13oestrogenbiosynthesis．degmdafi