免疫相关基因多态性与中国南方汉族妇女子宫内膜异位症易感性的关联研究

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1、南方医科大学2009级硕士学位论文免疫相关基因多态性与中国南方汉族妇女子宫内膜异位症易感性的关联研究AstudyoftheassociationbetweenthepolymorphismsofimmunityrelatedgenesandthesusceptibilitytoendometriosisinsouthernChineseHanwomen课题来源：国家自然科学基金(30801012)专业名称学位申请人指导教师答辩委员会主席答辩委员会成员妇产科学毛婷论文评阅人李志刚主任医师王刚主任医师

2、2012年3月31日广州硕士学位论文免疫相关基因多态性与中国南方汉族妇女子宫内膜异位症易感性的关联研究硕士研究生：毛婷指导教师：宗利丽主任医师摘要研究背景子宫内膜异位症(endometriosis，Ems)，简称内异症，指以子宫内膜样组织异位种植在子宫腔外，引起患者痛经、不孕和月经异常，是育龄妇女的常见病、多发病，发病率达10％～15％，还有逐年上升的趋势，且临床无特效治疗方法。内异症所引起的疼痛和不孕严重影响女性的身心健康和生命质量，但其发病机理目前仍有争议。早在1921年Sampson提出经血

3、逆流种植学说，近百年来又发展了上皮化生学说、苗勒管残迹学说、免疫学说、经脉管远处转移学说、遗传学说以及有害物质致病学说等等，均难阐释清楚。对作为这些观点的主导理论——经血逆流种植学说的基本质疑是经血逆流见于90％以上的育龄妇女，几乎是生理现象，而仅10％～15％妇女罹患内异症。近年来有学者提出“在位内膜决定论”，即内异症患者在位内膜的生物学特质，使其具备更强的黏附、侵袭和血管生成能力，这一内在差异是内异症发病的决定因素，而免疫反应及局部微环境等是附加因素，或只是继发表现，或者是影响内膜命运的条件。

4、基于以上观点，目前认为内异症的易感性在于遗传素质的差别。早在1997年Kennedy已指出，内异症是由多位点基因和环境因素相互作用导致的一种多因素遗传性疾病，且不完全遵守孟德尔遗传方式。疾病关联研究已发现多个基因与内异症遗传易感性相关，多基因位点变异很可能协同作用影响内异症的发生发展。人类可遗传的变异中最常见的一种是单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism，SNP)，可导致个体对疾病的易感性不同。基因多态性可能通过摘要基因转录活性的改变或蛋白表达的异常，影响个体对内

5、异症的易感性及发病风险。内异症在临床和病理上均表现为一种炎性过程，异位病灶的生长有赖于腹腔液中特殊的免疫微环境，且临床流行病学及基础研究发现内异症与免疫调节异常密切相关。目前关于基因多态性与内异症发病关系的研究更多的聚焦于与免疫调节有关的细胞因予，如白细胞介素．6(interleukin一6，IL．6)、肿瘤坏死因子．0【(tumornecrosisfactor-alpha，TNF．0c)、a2．HS糖蛋白(a2．Heremans．Schmidtglycoprotein，AHSG)、转化生长因子-

6、131(transforminggrowthfactor-131，TGF-131)、白细胞介素-2受体p(interleukin一2receptorp，IL-2R13)等。关于以上免疫相关基因多态性与内异症易感性的相关研究，查阅国内外相关文献，提示研究位点主要集中在IL．6基因．174G／C位点、TNF．0【基因．308G／A位点、AHSG基因第7外显子SacI位点和AHSG2位点、TGF．p1基因．509T／C位点以及IL．2R13基因．627C／T位点，由于不同人种遗传背景差异导致研究结果不尽

7、相同。关于中国尤其是南方汉族人群IL．6．634C／G(rsl800796)、TNF．13．．1031T／C(rsl799964)、AHSG6826C／T(rs4917)、TGF-131-509T／C(rs1800469)和IL-2R13-627C／T(rs228953)位点的研究，尚无研究数据报道。研究目的探讨中国南方汉族妇女免疫相关基因(IL．6．634C／G、TNF一0【一1031T／C、AHSG6826C／T、TGF一131—509T／C和IL．2R13．627C／T)多态性及其联合基因多

8、态性与内异症易感性的相关性。材料与方法1．研究对象1．1研究对象收集2008年10月～2010年4月在南方医院、珠江医院及佛山市第一人民医院妇产科行腹、盆腔手术并经病理检查确诊为内异症者434例为II硕士学位论文内异症组；选择同期在珠江医院妇产科因输卵管结扎、输卵管复通、腹腔镜下输卵管通液、卵巢单纯性囊肿、畸胎瘤等进行腹、搞腔手术且术中及术后病理均未发现内异症病灶者502例为对照组。两组受检者年龄间差异无统计学意义(t=1．016，P=0．310)。所有受检者均无内异症家族史，无其