rs12700667基因多态性与子宫内膜异位症发病风险的关联研究

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1、授予单位代码10089学号或申请号20122364HebeiMedicalUniversity硕士学位论文科学学位rsl2700667基因多态性与子宫内膜异位症发病风险的关联研究研究生：郝娜导师：康山教授专业：妇产科学2015年3月河北医科大学学位论文使用授权及知识产权归属承诺本学位论文在导师(或指导小组)的指导下，由本人独立完成。本学位论文研究所获的研究成果，其知识产权归河北医科大学所有。河北医科大学有权对本学位论文进行交流、公幵和使用。凡发表与学位论文主要内容相关的论文，第一署名单位为河北医科大学，试验材料、原始数据、申报的专利等知识产权均归河北医科大学所有。否则，承担相

2、应的法律责任。研究生签名：奇吟^^导师签章年I河北医科大学研究生学位论文独创性声明本论文是在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果，除了文中特别加以标注和致谢等内容外，文中不包含其他人己经发表或撰写的研究成果，指导教师对此进行了审定。本论文由本人独立撰写，文责自负。研究生签名:导师签名：目录中文摘要………………………………………………………………………1英文摘要………………………………………………………………………3英文缩写………………………………………………………………………6研究论文rs12700667基因多态性与子宫内膜异位症发病风险的关联研究前言…………………………

3、……………………………………………7材料与方法……………………………………………………………8结果……………………………………………………………………13附表……………………………………………………………………15讨论……………………………………………………………………17结论……………………………………………………………………22参考文献………………………………………………………………22综述子宫内膜异位症发病机制的研究进展……………………………25致谢…………………………………………………………………………38个人简历……………………………………………………………………3

4、9中文摘要rs12700667基因多态性与子宫内膜异位症发病风险的关联研究摘要目的：子宫内膜异位症（endometriosis,EM），是指具有生长功能的子宫内膜组织（腺体和间质），出现在子宫体以外的身体任何部位的病变。是生育期妇女的常见病和多发病。EM属于良性病变，却具有种植、侵袭及远处转移等类似恶性肿瘤的生物学行为，且发病率呈升高趋势，严重影响着女性身心健康和生育功能。迄今为止，子宫内膜异位症的发病机制尚不明确。但是随着临床及流行病学的深入探索，大量研究证实EM具有遗传易感性,是由遗传因素与环境因素相互影响、共同致病。目前，国外共有5个关于rs12700667与子宫内膜异

5、位症发病风险的全基因组关联分析（Genome-wideassociationstudy，GWAS），其中3个研究发现rs12700667单核苷酸多态性位点（singlenucleotidepolymorphism,SNP）与EM有显著相关性。本实验旨在探讨rs12700667多态位点与中国北方妇女子宫内膜异位症发病风险的关系。方法：采用病例-对照研究方法，收集580例经手术证实的子宫内膜内异症患者和606例对照组妇女的外周静脉抗凝血5ml，4℃恒温保存，同时记录其病史和个人及家族相关资料。选用蛋白酶K消化-饱和氯化钠盐析法提取血液标本白细胞DNA，应用聚合酶链反应-连接酶检测

6、反应（polymerasechainreaction-ligasedetectionreaction，PCR-LDR）分型方法检测rs12700667多态位点的基因型频率分布。运用SPSS13.0版软件包（SPSSCompany，Chicago，Illinois，USA）来进行数据分析。基因型频率的预期值与观察值进行Hardy-Weinberg（H-W）平衡分析并采用卡方检验比较。基因型频率、等位基因在病例组和对照组分布采用行×列表的χ²检验进行比较。运用非条件Logistic回归模型的方法计算出相对风险度比值比（oddsratio，OR）及其95%可信区间（confiden

7、ceinterval，CI）。以P<0.05作为差异有统计学意义的标准。结果：1对照组rs12700667SNP的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平1中文摘要衡（P值均＞0.05）。2rs12700667多态的G/G、G/A、A/A3种基因型频率在子宫内膜异位症组为58.4%、38.3%、3.3%及对照组为68.3%、28.5%、3.1%，两组之间有统计学差异（P=0.002）；3在子宫内膜异位症组及对照组中，rs12700667SNP的G和A等位基因分布频率分别为77.6%、22.4%和