河北地区汉族人群CTLA4基因外显子149AG多态性与ITP相关性研究

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1、中文摘要河北地区汉族人群CTL“基因外显子1+49刖G多态性与ITP相关性研究摘要目的：特发性血小板减少性紫癜(ITP)是一种原因未明的，由于免疫机制使血小板破坏增多的临床综合症，又称为免疫性血小板减少性紫癜。对ITP的发病机制，长期以来的研究主要集中在体液免疫层面，认为ITP是一种由于抗血小板抗体与血小板表面靶抗原结合，导致血小板破坏而发生的自身免疫性疾病。但近年来研究发现。细胞免疫在ITP的发病机制中同样扮演着重要的角色，有研究表明急性及慢性ITP患者体内均有T淋巴细胞激活的表达。诱导T淋巴细胞活化、

2、增殖、分化为效应细胞需要两种信号刺激(即双信号作用)。第一信号来自抗原与T细胞受体的结合，第二信号是由APC上的协同刺激分子与T细胞表面的相应受体结合而产生。细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4)是T细胞活化的负性调节因子，与APC细胞B7分子结合后可以抑制T细胞增殖、活化，诱导T细胞耐受。人类CTL心4基因定位于染色体2q33，由4个外显子和3个内含子组成，该基因存在有多位点的基因多态性，CTLA．4基因多态性可影响CTLA-4分子的表达和功能，而CTLA．4功能和(或)表达异常可导致自身免疫性

3、疾病的发生和发展。近年来对与CTLA-4基因多态性与自身免疫性疾病的研究取得了长足的进展，其中研究最多的为其外显子1的49位点A／G多态性，但目前关于中国汉族人群中CTLA．4基因外显子1的49位点A／G多态性与ITP中文摘要的相关性未见有研究报道，为此我们对河北石家庄市附近县市汉族ITP患者与正常人群进行CTLA．4基因外显子1的49位点A／G多态性的检测，探讨其基因多态性在河北汉族人群中的分布及其与ITP的相关性。方法：1样本确定：随机选择河北地区汉族人群中53名ITP患者及126名健康对照基因组DN

4、A作为实验样本。2实验分组：首先将样本分为ITP患者组和健康对照组，研究两组人群的基因型多态性整体差异，随后将全部样本按性别分为两类，研究在排除性别差异的影响下患者组和健康对照组基因多态性差异。3实验步骤：提取全部实验对象外周血基因组DNA，确定上下游引物和酶切位点，运用聚合酶链反应．限制性内切酶片段长度多态·l生(PCR．RFLP)技术对样本进行扩增，酶切、电泳。4结果判定：根据凝胶电泳结果判断基因组DNA该位点的基因型。5统计方法：运用Hardy．Weinberg平衡规律，计算基因型和等位基因频率，采

5、用SPSSl3．0软件对实验数据进行双尾Z检验，以尸O．05)。2排除性别差异后，女性ITP患者CTLA．4外显子l第49位点的基因型分布与健康对照有显著统计学差异(尸

6、。而男性样本中的统计结果显示，ITP患者组CTLA-4外显子1+49位上的基因型分布与等位基因频率在整体上与正常健康对照组比较均无统计学意义(尸>O．05)。结论：河北地区汉族人群中CTLA．4基因外显子l+49A／G等位基因多态性与ITP的易感性无明显相关性，但在女性人群中CTLA．4外显子1+49位点基因型表现为A／G杂合子的个体具有较高的ITP易感性。关键词：基因；CTLA．4；ITP,基因多态性；PCR—RFLP英文摘要CorrelationanalysisofHebeihanpeopleCTLA

7、—·49enesexons1+49刖GpolymorphismandITPABSTRACTobjective：Idiopathicthrombocytopenicpu印um(ITP)isoneoftheclinicalsyndromesthathaveunknownetiology．Becausetheimmunesystemincreasesthedestructionofplatelets，ITPisalsoknownasimmunethrombocytopenicpurpura．Foralongti

8、me，theresearchesabouttheITP’Spathogenesisweremainlyconcentratedinthehumoralimmunity，．thatis，thecombinationofanti-plateletantibodyandplateletsurfacetargetantigenresultsinplateletdestructioninthisautoimmunediseases．Ho