蒙汉族人群TNFα基因多态性与支气管哮喘的相关性研究

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1、中文摘要研究目的研究蒙汉族人群TNF—a一238位点，一308位点基因型和等位基因频率及其与支气管哮喘的关系。研究方法收集蒙、汉族哮喘患者和蒙、汉族健康人静脉血，提取DNA，采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析(PCR—RFLP)的方法检测上述人群中TNF一仅基因一238位点，一308位点基因多态性，计算和比较各组基因型及等位基因频率。实验结果1．TNF—Ot基因一238位点基因多态性检测结果：(1)50例蒙古族哮喘者中发现G／C．型46例、G／A型4例，A／A型0例，等位基因A的突变率为8％。(2)54例蒙古族健康者中发现G／G型50例、G／A型3例、A／A型1例

2、，等位基因A的突变率为4．63％。(3)50例汉族哮喘者中发现G／G型45例、C．／A型5例，A／A型0例，等位基因A的突变率为5％。(4)50例汉族健康对照组中发现G／C．型45例、G／A型5例，A／A型0例，等位基因A的突变率为5％。经统计学分析：(1)蒙族哮喘者和健康对照组间-238位点的基因型分布和A等位基因突变率无差异。(2)汉族哮喘组和健康对照组问一238位点基因型分布和A等位基因突变率无差异。(3)蒙汉族之间一238位点基因型分布和A等位基因突变率无差异。2．TNF一仅基因一308位点基因多态性检测结果：(1)50例蒙古族哮喘者中发现G／G型44例、G／A型

3、5例，A／A型l例，等位基因A的突变率为7％。(2)54例蒙古族健康者中发现G／G型43例、G／A型10例、A／A型1例，等位基因A的突变率为“．11％。(3)50例汉族哮喘者中发现G／C型48例、G／A型1例，A／A型1例，等位基因A的突变率为3％。(4))50例汉族健康对照组中发现G／C型46例、G／A型3例，A／A型1例，等位基因A的突变率为5％。经统计学分析：(1)蒙族哮喘者和健康对照组间一308位点的基因型布频率和A等位基因突变率无差异。(2)汉族哮喘组和健康对照组间一308位点基因型分布频率和A等位基因突变率无差异。(3)蒙汉族之间一308位点基因型分布和A等

4、位基因突变率无差异o3．根据国外综合报道的结果，将本研究所得结果与其他国家和地区报道的人群中'I'NF—Ot基因一238位点和一308位点基因多态性相比较。结果发现：(1)本研究的蒙古族和汉族一238位点基因多态性分布与其他国家和地区人群相比元统计学差异。(2)本研究蒙古族与其他种族和凼蓥直医堂瞳亟±婴童生堂焦迨塞(兰QQ2笙2地区人群比较，一308位点的基因多态性无统计学差异(P均大于O．05)，本研究的汉族和其他种族地区人群一308位点基因多态性相比，均有统计学差异。结论1．哮喘患者和健康对照者间TNF—OL基因一238位点和一308位点基因多态性分布无差异。2．蒙古

5、族和汉族间TNF一0【基因-238位点和一308位点基因多态性分布无差异。3．内蒙古地区汉族TNF一仅基因一308位点基因多态性分布与欧洲白种人不同。’关键词肿瘤坏死因子一OL基因多态性基因型等位基因支气管哮喘2AssociationbetweenTNF——ccgenepolymorphismsandBronchialasthmaamongMongoliaandHannationalityAbstractObjectiveToinvestigatetheassociationbetweenTumornecrosisfactoralphagenepoly—morphisms

6、andBronchialasthmaamongMongoliaandHannationality．MethodsExtractDNAfromthevenousbloodofMongoliaandHanethnicasthmaticpatientsandhealthcon—trols，detectTNF—ecgene一238ntand一308ntsinglenucleotidegenepolymorphismbythemethodofPolymerasechainreaction—restrictionfragmentlengthpolymorphism(PCR—RELP)

7、，calculateandcomparethegenotypeandtheallelefrequenencyoffourgroups．Result1．TNF—otgene一238ntdetectedresult：(1)46TNF一仅一238G／Ggenetype、4TNF—OL-238G／Agenetype、0TNF—OL一238A／Agenetypeisfoundin50Mongoliaasthmaticpa—tients．TheAallelefrequeneneyis8％．(2)50TNF一仅一238G／Ggenetype