非霍奇金淋巴瘤BCLXL基因表达及突变的研究

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1、非霍奇金淋巴瘤BCL-XL基因表达及突变的研究作者：刘元华,ChristopheLeboeuf,金晓龙,肖家诚,AnneJanin,陈赛娟，赵维莅【摘要】本研究探讨78例非霍奇金淋巴瘤BCL-XL表达和突变的发生率及其临床意义。应用激光微切割技术从淋巴结组织中特异地分离淋巴瘤细胞，用实时定量RT-PCR法检测淋巴瘤组织和淋巴瘤细胞中BCL-XL的表达，PCR直接测序法检测BCL-XL的突变情况。结果表明：与淋巴结反应性增生（15例）相比，滤泡性淋巴瘤（30例）组织和微切割的淋巴瘤细胞均高表达BCL-XL（P值分别为0.0064和<0.0001），而T细胞淋巴瘤（24例）和弥漫性大

2、B细胞淋巴瘤（24例）中BCL-XL表达无明显升高。在滤泡性淋巴瘤中，BCL-XL高表达的患者常伴多个淋巴结外器官累及（P=0.0004），血清乳酸脱氢酶水平升高（P=0.0019），国际预后指数分组多为高危组（P=0.0013），患者总生存期短（P=0.0451）。突变检测发现1例滤泡性淋巴瘤BCL-XL的同义突变（密码子109ACA→ACC）。结论：BCL-XL表达与滤泡性淋巴瘤的疾病进展和患者预后密切相关。【关键词】非霍奇金淋巴瘤；BCL-XL基因；基因表达；基因突变14　　BCL-XLExpressionandMutationinNon-Hodgkin′sLymphomaAbs

3、tractThestudywasaimedtoinvestigatetheBCL-XLexpressionandmutation,anditsclinicalsignificanceinnon-Hodgkin′slymphoma.Lymphomacellswereselectivelyisolatedbylasermicrodissection.BCL-XLexpressionfromlymphomatissueandmicrodissectedlymphomacellswasmeasuredbyusingreal-timequantitativereversetranscriptio

4、n-polymerasechainreaction.BCL-XLmutationwasanalyzedbyusingdirectsequencingofPCRproducts.Theresultsshowedthatcomparedto15patientswithreactivehyperplasia,BCL-XLwasoverexpressedinfollicularlymphoma(n=30),bothinlymphomatissue(P=0.0064)andinmicrodissectedlymphomacells(P<0.0001).Nosignificantriseof

5、BCL-XLexpressionwasobservedinpatientswithT-celllymphoma(n=24)anddiffuselargeBcelllymphoma(n=24).Infollicularlymphoma,highBCL-XLlevelwasassociatedwithmultipleextranodalinvolvement(P=0.0004),elevatedlactatedehydrogenaselevel(P=0.0019),high-riskinternationalprognosticindex(P=0.0013)andashortoverall

6、survivaltime(P=0.0451).Mutationanalysisrevealedonesynonymousmutation(Codon109ACA→ACC)inonecaseoffollicularlymphomapatient.ItisconcludedthatBCL-XL14expressioniscloselycorrelatedwithprogressoffollicularlymphomaandprognosisofpatientswithfollicularlymphoma.ThevalueofBCL-XLexpressionasaprognosticmark

7、erinfollicularlymphomashouldbeconsidered.　　KeywordsNon-Hodgkin′slymphoma;BCL-XLgene;geneexpression;genemutation　　淋巴瘤是一种起源于淋巴组织的恶性肿瘤，分为霍奇金淋巴瘤和非霍奇金淋巴瘤。近20年来，非霍奇金淋巴瘤在世界范围内的发病率几乎增长了1倍，严重危害人类的健康［1］。因而探索淋巴瘤的发病机制、掌握淋巴瘤的疾病进展相关基因，对于淋