孕妇外周血游离DNA深度测序在胎儿染色体非整倍体无创检测中的应用研究

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1、第34卷第4期南京医科大学学报（自然科学版）2014年4月ACTAUNIVERSITATISMEDICINALISNANJING（NaturalScience）·499·孕妇外周血游离DNA深度测序在胎儿染色体非整倍体无创检测中的应用研究*卢守莲，黄欢，王珏，曹郡，孙丽洲（南京医科大学第一附属医院产科产前诊断中心，江苏南京210029）［摘要］目的：评估孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序在检测胎儿染色体非整倍体异常中的优势。方法：通过高通量测序技术检测1000例妊娠13周以上孕妇的外周血中胎儿游离DNA，判断胎儿非整倍体异常，

2、通过传统染色体核型分析及胎儿出生后的临床随访对检测结果进行验证。结果：1000例标本中1例检测失败，其余999例中共检出18例异常，其中12例21三体，2例18三体，1例13三体，1例X单体，1例X三体，1例XXY。12例21三体阳性病例中，有1例为双胎妊娠，核型分析显示一胎正常，一胎为21三体；1例X三体经核型分析诊断为正常女性，其余检测结果均与染色体核型分析结果相符，对于21三体、18三体、13三体和性染色体非整倍体异常的总阳性检测率94．44％。所有检测结果为阴性者，均进行产后随访新生儿面容、体格发育等情况，未发现有21

3、三体、18三体、13三体等常见染色体非整倍体异常征象，无假阴性病例。结论：孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序对于检测胎儿21三体、18三体和13三体准确度高，对性染色体非整倍体的检测，本技术检测指标有待进一步提高。［关键词］非整倍体；胎儿游离DNA；无创产前检测；高通量测序［中图分类号］R446．7［文献标志码］A［文章编号］1007-4368（2014）04-499-05doi：10．7655／NYDXBNS20140420Detectionoffetalchromosomalaneuploidiesbydeepsequen

4、cingofcell-freeDNAinmaternalperipheralblood*LuShoulian，HuangHuan，WangJue，CaoJun，SunLizhou（CenterofPrenatalDiagnosis，theFirstAffiliatedHospitalofNJMU，Nanjing210029，China）［Abstract］Objective：Toexploreadvantagesofhigh-throughputsequencingofcell-freeDNAfrommaternalperip

5、heralbloodfordetectionofchromosomalaneuploidiesinprenataldiagnosis．Methods：Atotalof1000maternalperipheralbloodsamplesfromgravidaswithmorethan13weeksofpregnancywerecollected，andthecell-freeDNAintheperipheralbloodsamplesweredetectedusinghigh-throughputsequencingtodete

6、rminechromosomalaneuploidy．Thecasesofchromosomalaneuploidiesandeuploidieswerevalidatedbytraditionalchromosomalkaryotypeanalysisandclinicalfollow-upofbabiesafterthebirth．Results：Intheanalysesof1000cases，onecasefailed．Theresultsoftheremaining999casesindicated18casesof

7、abnormalities，including12casesoftrisomy21，twocasesoftrisomy18，onecaseoftrisomy13，onecaseofXmonomers，onecaseoftrisomyX，onecaseofXXY．From12casesoftrisomy21，therewasonecaseofgemellarypregnancy，andtheresultsoffetalkaryotypeanalysisshowedthatonefetalwaseuploidandtheother

8、fetalwastrisomy21．OnecaseoftrisomyXwasvalidatedaseuploidbykaryotypeanalysisandtheremainingdetectionresultswereconsistenttothosewithkaryoty