母血游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断的应用_罗颖

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1、中国妇幼保健2016年4月第31卷第7期MaternalandChildHealthCareofChina.April2016，Vol.31，No.7·1481·3.6双胎之一死亡后可酌情延长孕周至足月双胎发现和诊断复杂性双胎并采取干预措施以期最大限度之一死亡后何时终止妊娠目前仍有争议，多数双胎之减缓和降低复杂性双胎不良结局的发生。一死亡是在胎儿死亡后一段时间才确诊，且死亡时间不确定。据推测，双胎之一死亡后存活胎儿死亡和缺参考文献血性脑损伤发生在另一胎儿死亡的同时或死亡后不［1］杨孜.双胎妊娠生长不一致的诊治［J］.中国实用妇科与产科杂志，20

2、09，25(6):420－424.久。因此如果孕妇病情允许，在双胎之一死亡后立即［2］LiesbethLewi，DominiqueVanSchoubroeck，EduardGratacós，et将终止妊娠并不一定改变其预后，而只会增加早产并al.单绒毛膜双羊膜囊性双胎妊娠的合并症及处理方式(Ⅱ)［8］发症而使存活胎儿预后更差。但期待治疗过程中［J］.中国产前诊断杂志(电子版)，2010，2(2):24－30.应密切监测，除存活儿未继续生长、胎儿窘迫或其他并［3］喻玲.丁依玲.早发型重度子痫前期胎儿宫内监测及胎儿生长发症危及母儿等情况外可酌情延长

3、孕周至足月。本病受限的处理［J］.中国实用妇科与产科杂志，2009，2(4):257－259.例组中13例双胎之一死胎发现死胎至分娩时间最长［4］杨蕊.双胎妊娠一胎胎死宫内的病因、诊断及临床处理综述16周，除2例因存活儿“胎儿窘迫”剖宫产终止妊娠，1［J］.中国优生与遗传杂志，2009，17(1):110－113.例存活儿畸形引产，4例早产不可避免外，6例均孕36［5］QuinteroRA，BornickPW，MoralesWJ，etal.Selectivephotocoagu-周后终止妊娠，存活儿出生时Apgar评分好。lationofthe

4、communicatingvesselsinthetreatmentofmonochorionic单胎妊娠胎死宫内可引起严重凝血功能异常，但twinswithselectivegrowthretardation［J］.AmJObstetGynecol，2001，185(3):689－696.本病例组中双胎之一死胎均未发现患者凝血功能异［6］SmithsonN，IsherwoodP，RaneA.Earlyonsetdiscordantgrowthin常，可能因为1例胎儿死亡后，胎盘血管闭塞，胎盘asuccessfulmonochorionictw

5、inpregnancy［J］.BJOG，2002，109表面大量纤维素沉积，阻止凝血激酶向母体释放所(4):473－474.致。对于在随诊期间是否需要经常监测母亲的凝血机［7］张凌，段涛.双胎输血综合征研究现状及新进展［J］.医药论制可进一步探讨。坛杂志，2011，32(17):203－206.［8］刘俊涛，宋亦军.多胎之一胎儿死亡的诊断及处理［J］.中国复杂性双胎病例婴儿不良结局的发生率明显高于实用妇科与产科杂志，2009，25(6):424－427.对照组，目前临床工作的重点在于定期产前检查，孕中期系统超声及测定胎儿脐动脉血流比值等，及早期

6、修回日期:2016-03-10责任编校:邹庆红/柳明秀母血游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断的应用罗颖，鲁婷，陶靖，金华，王瑾，蔡艳济南市妇幼保健院产前诊断中心，山东济南250001摘要:目的探讨孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断意义。方法选取2013年在该院接受外周血游离胎儿DNA检测孕妇1248例，根据孕妇年龄和血清学筛查结果分为3组，其中高危组548例，高龄组414例，其他原因组286例，对所有孕妇进行外周血游离胎儿DNA检测，检查结果阳性者建议进一步行羊水染色体核型分析，阴性者则电话随访胎儿出生情况。

7、结果1248例孕妇完成游离胎儿DNA检测，结果异常者22例，占1.76%，其中唐筛高危组孕妇检出21－三体4例，18－三体2例，性染色体异常4例，异常率为1.83%;高龄组孕妇检出21－三体3例，18－三体1例，13－三体2例，性染色体异常3例，异常率为2.17%;其他原因组孕妇检出21－三体1例，18－三体1例，性染色体异常1例，异常率为1.05%，3组异常率差异无统计学意义(P＞0.05);8例21－三体检测阳性者经核型分析，均为47，XN，+21，4例18－三体检测阳性者核型为47，XN，+18，2例13－三体检测阳性者核型为47，XN，

8、+13，上述游离胎儿DNA检测结果与羊水染色体核型分析结果符合率为100.00%，8例性染色体异常者，经核型分析，其中1例为45，X，1例为47，XX