(医学)医学遗传学绪论introduction to medical G

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2、传染性疾病（如禽流感、SARS）、外伤等由遗传因素直接导致的疾病并指Down综合征假肥大性肌营养不良由遗传因素直接导致的疾病假肥大性肌营养不良由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病连体婴儿脊柱裂一般而言，遗传因素参与引起的疾病称为遗传病（geneticdisease）以遗传病作为研究对象的学科称为医学遗传学（medicalgenetics）医学遗传学的基本概念人类遗传学（humangenetics）人类遗传学（humangenetics）人类遗传学主要从人种和人类发展史的角度来已研究人的遗传性状，例如人体形态的测量以及人种的特征，同时广泛地研究形态结构、生理

3、功能上的变异，例如毛发的颜色、耳的形状等。在临床上，这些变异并不干扰或破坏正常的生命活动，其临床意义不大。医学遗传学（medicalgenetics）是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。医学遗传学（medicalgenetics）肝豆状核变性及其发生的病理机制临床遗传学（clinicalgenetics）侧重于遗传病的预防、诊断和治疗的领域。学生参加遗传咨询遗传病临床见习临床遗传学（clinicalgenetics）遗传病的诊断——症状

4、、体征和实验室诊断临床遗传学（clinicalgenetics）遗传病的诊断——影像诊断临床遗传学（clinicalgenetics）遗传病的诊断——分子诊断临床遗传学（clinicalgenetics）遗传病预防PKU患者PKU专用食品临床遗传学（clinicalgenetics）遗传病治疗遗传医学（geneticmedicine）在许多场合等同与临床遗传学。随着人类基因组研究的深入及其在临床上的应用，又出现了基因组医学（genomicmedicine），它侧重于疾病的分子（基因）诊断、分子（基因）治疗和分子（基因）预防（预测）。遗传病一、什么是遗传病？按

5、经典的概念，遗传病是其发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础、按一定方式传于后代发育形成的疾病。而在现代医学中，遗传病的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。因此在了解医学遗传学时，既要把握经典的遗传病概念，也要对遗传病的新进展有所认识。二、遗传病的特点（一）遗传病的传播方式（二）遗传病的数量分布（三）遗传病的先天性（四）遗传病的家族性（五）遗传病的传染性遗传病的特点（一）遗传病的传播方式（二）遗传病的数量分布（三）遗传病的先天性（四）遗传病的家族性（五）遗传病的传染性遗传病的特点（一）遗

6、传病的传播方式（二）遗传病的数量分布（三）遗传病的先天性（四）遗传病的家族性（五）遗传病的传染性遗传病的特点（一）遗传病的传播方式（二）遗传病的数量分布（三）遗传病的先天性（四）遗传病的家族性（五）遗传病的传染性白化病遗传病的特点（一）遗传病的传播方式（二）遗传病的数量分布（三）遗传病的先天性（四）遗传病的家族性（五）遗传病的传染性遗传病的特点（一）遗传病的传播方式（二）遗传病的数量分布（三）遗传病的先天性（四）遗传病的家族性（五）遗传病的传染性人类朊蛋白疾病（humanpriondiseases）遗传性、传染性疾病如疯牛病、克－雅综合征等三、人类遗传病的分

7、类（一）单基因病（二）多基因病（三）染色体病（四）体细胞遗传病（五）线粒体遗传病人类遗传病的分类（一）单基因病（二）多基因病（三）染色体病（四）体细胞遗传病（五）线粒体遗传病单基因病是疾病的发生是由“单”基因的突变所致。又包括AD、AR、XD、XR单基因病不多见，但由于其遗传性，危害很大表一些常染色体显性遗传病举例疾病中文名称疾病英文名称OMIM染色体定位家族性高胆固醇血症familialhypercholesterolemia14389019p13.2遗传性出血性毛细血管扩张hemorrhagictelangiectasia1873009q34.1遗传性球

8、形红细胞症elliptocytosis1305001