医学遗传学 1、绪论

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1、医医学学遗遗传学传学MedicalGenetics内蒙古医学院遗传学教研室李杰第第一章一章绪绪论论医学遗传学医学遗传学概念概念医学遗传学研究人类遗传病的遗传规律物质基础发生机理诊断、预防和治疗新兴学科研究对象人类有关遗传的疾病，即geneticdisease目的控制遗传病的再发降低其在人群中的危害从而降低遗传病的群体发病率提高人类的健康水平和遗传素质。第一节第一节医学遗传学在医学中的地位医学遗传学在医学中的地位一、医学遗传学的重要性一、医学遗传学的重要性医学和保健事业飞速发展一些传染病和流行病已得到控制和消灭遗传病越来越显得

2、突出和重要对遗传病的认识不断完善发现很多常见病是遗传病1980年，第33届世界卫生大会宣布全球范围内消灭天花先后消灭了天花、小儿麻痹，基本控制了鼠疫、霍乱等烈性传染病多数的心脑血管病也与遗传有关，如多种类型的先心病、原发性高血压、动脉粥样硬化症、家族性高胆固醇血症、家族性高脂血症等；很难治愈的而且发病率很高的糖尿病就是遗传病；肿瘤是体细胞遗传病；几乎所有的疾病都将和遗传有直接或间接的关系。这样，研究遗传病的学科—医学遗传学就至关重要了。近3000万，100万。二、遗传病对人类的影响二、遗传病对人类的影响1、每年约出生15万由

3、遗传因素所致的出生缺陷或先天畸形：1.3%约20万有各种严重的出生缺陷或1500万新生儿先天畸形二、遗传病对人类的影响二、遗传病对人类的影响1、每年约出生15万由遗传因素所致的出生缺陷或先天畸形：20万有各种严重的出生缺陷或近80%先天约15畸形万是由遗传因素所致。二、遗传病对人类的影响二、遗传病对人类的影响2、自然流产占全部妊娠的15%，50%是染色体畸变造成的。每年由于染色体畸变所造成的流产有130多万例。自然流产占15%1760多万例妊娠二、遗传病对人类的影响二、遗传病对人类的影响2、自然流产占全部妊娠的15%，50%

4、是染色体畸变造成的。每年由于染色体畸变所造成的流产有130多万例。染色体畸变造成260多万例自然流产其它因素造成二、遗传病对人类的影响二、遗传病对人类的影响3、出生后的正常个体以后仍有3～5%的可能性患某种遗传病。4、我国城市儿童死亡的原因中，遗传病和先天畸形列为第一位,约占全部死亡的30%。5、现已被认识的遗传病近7000种,使得以往认为是罕见病成为今天的常见病,总发病率已超过20%。其中单基因病3～5%,多基因病15～20%，染色体病约1%。二、遗传病对人类的影响二、遗传病对人类的影响6、恶性肿瘤和心血管疾病是我国人群死

5、亡原因的第一位或第二位。7、智力低下者约占2.2%,1/3以上由遗传因素所致。8、即使表型正常的人，也并非与遗传病无关。据估计，我国每个人平均携带有5~6个隐性的有害基因。综上所述，可知我国的人口现状是：2.5亿～3亿人患有各种不同的遗传病,约有300万左右的傻瓜儿童。第二节第二节医学遗传学的分科医学遗传学的分科医学遗传学包括下列内容：11、细胞遗、细胞遗传学传学((cytocytoggeneneetiticscs))：：细胞水平阐明遗传病的物质基础和发病机理。主要渉及染色体的结构、染色体畸变以及染色体畸变与发病的关系。22

6、、生化遗、生化遗传学传学((biocbiochhememiicacall用gengen生物eetiti化ccs)s)学的：：方法研究遗传病中的蛋白质或酶的变化以及核酸的相应改变，以了解分子病和遗传性代谢病对人类的影响。33、分子遗、分子遗传学传学((molemoleccululaarrggeneneettiics)cs)：：用现代新技术从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究遗传病的分子改变，为遗传病的基因诊断、基因治疗提供新的手段和方法。44、群体遗、群体遗传学传学((popupopullatatiionon研究genge

7、nee群titi体中ccs)s)：：的遗传结构及其变化的规律。医学遗传学还包括：药物遗传学、毒理遗传学、肿瘤遗传学、体细胞遗传学、行为遗传学、免疫遗传学、表观遗传学、发育遗传学和辐射遗传学。第三节第三节遗传病概述遗传病概述一、遗传病的概念一、遗传病的概念11、基本概念、基本概念广义的概念：遗传病是指遗传物质改变所导致的疾病。遗传物质包括染色体和染色体上的基因或DNA。狭义的概念：遗传病是指生殖细胞或受精卵中的遗传物质发生改变而引起的疾病。这也是传统观念的遗传病。22、、遗传遗传病病不不等等于先天于先天性性疾病疾病虽然许多遗传

8、病表现为先天性，但先天性疾病不一定都是遗传病。例如妊娠前三个月感染了风疹病毒，可引起先心病。遗传病不一定都表现为先天性，如遗传性舞蹈病，AD病,40岁以后发病，说明致病基因不在胚胎期表达。再如血友病一般在儿童早期发病，成年型多囊肾一般在中年后才发病。如在胚胎期表达，就表现先天性，如并指、先