基于二代测序技术对智力障碍的发病机制及诊断策略研究

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1、目录摘要..............................................................1Abstract...........................................................3英文缩略词.........................................................5前言......................................................

2、.........6第一部分：智力障碍病因分析流程的确立...............................8一、研究对象.....................................................8二、研究方法.....................................................8三、研究结果....................................................10四、讨论..........

3、..............................................12第二部分应用常规遗传学技术进行智力障碍病因研究...................14一、研究对象....................................................14二、研究方法....................................................14三、研究结果....................................

4、................27四、讨论........................................................35第三部分应用目标序列捕获-二代测序技术进行智力障碍发病机制研究....38一、研究对象....................................................38二、研究方法....................................................38三、研究结果...........

5、.........................................47四、讨论........................................................67第四部分典型病例分析.............................................71一、Williams-Beuren综合征.......................................71二、22q11.2缺失综合征.................

6、..........................75三、讨论........................................................78结论..............................................................80附录..............................................................81参考文献............................

7、..............................83综述..............................................................88在读期间发表论文和参加科研工作情况说明............................97致谢..............................................................98基于二代测序技术对智力障碍的发病机制及诊断策略研究摘要背景：智力障碍（intell

8、ectualdisability，ID），又称为智力低下、精神发育迟滞（mentalretardation，MR）、脑发育迟缓（Developmentaldelay，DD），以认知功能和社会适应功能的缺陷为主要临床特征，通常在18岁前发病。脑发育迟缓主要用于5岁以下的婴幼儿的诊断，指患儿在适应性、大运动、精细运动、语言、个人社交五个发育能区中两个或两个以上发育能区较同龄儿明显落后（≥2个标准差）。智商（intelligencequotien