智力障碍的病因及诊断方法

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1、第17卷第6期中国当代儿科杂志Vol.17No.62015年6月ChinJContempPediatrJun.2015doi:10.7499/j.issn.1008-8830.2015.06.002神经系统疾病专题·讲座智力障碍的病因及诊断方法杨璞　桂宝恒　邬玲仟（中南大学生命科学学院医学遗传学国家重点实验室，湖南长沙　410078）［摘要］智力障碍是儿童常见的神经系统疾病，人群中发病率为1%~3%。由于多种遗传和环境因素参与其发病过程，获得明确的病因学诊断是一项充满挑战的工作，但其对评估患者预后、指导患者治疗及再生育具有重要的意义。该文总结了智力障碍的遗传学病因研

2、究进展及临床常用遗传学诊断方法，并介绍了最近美国儿科学会发布的智力障碍遗传诊断流程。［中国当代儿科杂志，2015，17（6）：543-548］［关键词］智力障碍；病因；诊断；儿童EtiologyanddiagnosisofintellectualdisabilityYANGPu,GUIBao-Heng,WULing-Qian.StateKeyLaboratoryofMedicalGenetics,SchoolofSciences,CentralSouthUniversity,Changsha410078,China(WuL-Q,Email:wulingqian@sk

3、lmg.edu.cn)Abstract:Intellectualdisability,occurringin1%-3%ofthegeneralpopulation,isacommondiseaseofthenervoussysteminchildren.Sincediversegeneticandenvironmentalfactorscontributetoitspathogenesis,theetiologicaldiagnosisofintellectualdisabilityischallengingwithrespecttotheselectionofdi

4、agnostictests.Itisimportanttodeterminetheetiologyofintellectualdisabilityfortheassessmentofprognosis,treatmentandthefamilyplan.ThispapersummarizestheresearchprogressinetiologyanddiagnosisforintellectualdisabilityandintroducestherecommendedclinicalgeneticsdiagnosticapproachfromtheAmeric

5、anAcademyofPediatrics.[ChinJContempPediatr,2015,17(6):543-548]Keywords:Intellectualdisability;Etiology;Diagnosis;Child1　智力障碍概述supportsaffordedtheindividual）等3个方面来定义[1]ID。因此，不能单纯依赖IQ评分诊断ID。智力障碍（intellectualdisability,ID）是儿童全面精神发育迟缓（globaldevelopmental常见的致残性疾病，指各种原因导致的发育过程delay,GDD）是指在2个

6、或2个以上的发育方面明中（18岁以前）出现智力功能明显低于同龄水显延迟（低于同龄人2个标准差），包括大运动平和社会适应能力明显障碍；一般以韦克斯勒智或精细运动、说话/语言、认知、社会/个性、日[2]力量表智力商数（intelligencequotient,IQ）低于常活动能力等多个方面。GDD的临床诊断需要人群均值2.0标准差（人群的IQ均值定为100，有经验的儿科专家采用与患儿年龄相适应的方法一个标准差的IQ值为15），即IQ在70或75以进行准确的评估，并以正常参照作为对比。GDD下为ID；适应性行为包括个人日常生活能力和适应于年龄<5岁患儿的诊断，5岁以上患儿

7、进行履行社会职责两方面。美国智力与发育障碍协智力测试变得可行和可靠，往往采用ID的诊断。会（TheAmericanAssociationonIntellectualandGDD患儿表现为对应年龄段发育里程碑事件的明DevelopmentalDisability,AAIDD）建议从智力、显延迟，往往预示随后可被诊断为ID；然而，对适应性行为和给予个体的支持系统（systemsof于仅有某一个方面发育迟缓或表现为轻度的发育［收稿日期］2015-01-10；［接受日期］2015-02-25［作者简介］杨璞，男，博士研究生，主治医师。［通信作者］邬玲仟，女，主任医师。·