维生素d依赖性佝偻病ia型两家系的临床及分子遗传学研究

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1、分类号：R725学校代码：10392学科专业代码：100202学号：2121003002硕士学位论文维生素D依赖性佝偻病IA型两家系的临床及分子遗传学研究ClinicalandgeneticanalysisoftwoChinesefamilieswithvitaminD-dependentricketstypeIA学位类型：医学硕士所在学院：第一临床医学院申请人姓名：李云斐学科、专业：儿科学导师：陈瑞敏教授研究起止日期：2013年9月至2015年3月答辩委员会主席：吴斌教授答辩日期：2015年06月05日二○一五年六月1目录英文缩略词表…

2、…………………………………………………………3中文摘要…………………………………………………………………4英文摘要…………………………………………………………………6前言………………………………………………………………………9实验材料与方法………………………………………………………111.临床资料与方法………………………………………………112.CYP27B1基因测序分析的材料及方法………………………13结果……………………………………………………………………201.临床特征及检查结果…………………………………………202.CYP27B1

3、基因测序分析结果…………………………………263．诊断及治疗随访………………………………………………30讨论……………………………………………………………………33结论……………………………………………………………………37参考文献………………………………………………………………38综述……………………………………………………………………42致谢……………………………………………………………………512英文缩略词对照表Abbreviations英文缩写英文全称中文全称VDDR-IAVitaminD-dependentricketstype

4、IA维生素D依赖性佝偻病IA型CYP27B1humanvitaminD31α-hydroxylasegene人维生素D1-羟化酶基因25-(OH)D325-hydroxyvitaminD325-羟基维生素D31,25-(OH)2D31,25-dihydroxyvitaminD31,25-二羟基维生素D3ALPalkalinephosphatase碱性磷酸酶PTHparathyroidhormone甲状旁腺激素VDDR-IIVitaminD-dependentricketsII维生素D依赖性佝偻病II型HYDHypophosphatemi

5、cvitaminresistantrickets低血磷性抗维生素D佝偻病ELISAenzyme-linkedimmunosorbentassay酶联免疫吸附试验ddH2Ode-Rnasedistilledwater去酶双蒸水DNADeoxyribonucleicacid脱氧核糖核酸cDNAcomplementarydeoxyribonucleicacid互补脱氧核糖核酸EDTAethylenediaminetetraaceticacid乙二胺四乙酸minminute分钟PCRpolymerasechainreaction聚合酶链式反应-1

6、rpmrevolutionsperminute转·分SDstandarddeviation标准差3维生素D依赖性佝偻病IA型两家系的临床及分子遗传学研究中文摘要[目的]分析2例维生素D依赖性佝偻病IA型（VitaminD-dependentricketstypeIA，VDDR-IA）患者的临床特点、个体化治疗及随访资料，以提高对本病的认识和诊治水平，并通过2个VDDR-IA患者家系CYP27B1基因突变分析，为VDDR-IA的临床诊断和治疗提供依据，同时也可丰富中国病例基因突变类型数据库。[研究对象]2例VDDR-IA患者及家系成员17人

7、，另收集健康志愿者101人作为对照，在获得知情同意的情况下，由福建省福州儿童医院内分泌科专人采集外周血样及收集相关病历资料。所有受检人员在此前均未接受过任何遗传学相关检测。[研究方法]1.临床资料与方法1.1收集临床相关资料：详细记录2例VDDR-IA患者及其家系成员的病史，进行体格检查，并完成相关的实验室检查及影像学检查，对病历资料进行回顾性总结分析。1.2血清1,25-(OH)2D3水平测定：抽取2例患者及其家系成员外周静脉血，分离血清后应用人1,25-(OH)2D3ELISA检测试剂盒进行血清1,25-(OH)2D3水平测定。2.C

8、YP27B1基因测序分析2.1外周静脉血基因组DNA提取：抽取2例患者及其家系成员和101例健康对照组的外周静脉血，采用TIANGEN血液基因组DNA提取试剂盒提取基因组DNA。2.2PCR扩