多种酰基辅酶a脱氢酶缺乏症两家系临床、病理及分子遗传学的研究

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1、原创性声明

2、IIIIIIIIII1111IIIIIIIIl!Y2184160本人郑重声明：所呈交的学位论文，是本人在导师的指导下，独立进行研究所取得的成果。除文中已经注明引用的内容外，本论文不包含任何其他个人或集体己经发表或撰写过的科研成果。对本文的研究做出重要贡献的个人和集体，均已在文中以明确方式标明。本声明的法律责任由本人承担。论文作者签名：壶壁翌登日期：绝垒：』：!垒关于学位论文使用授权的声明本人完全了解山东大学有关保留、使用学位论文的规定，同意学校保留或向国家有关部门或机构送交论文的复印件和电子版，允许论文被查阅和借阅；本人授权山东大学可以将本学位论文的全部或部分内容编

3、入有关数据库进行检索，可以采用影印、缩印或其他复制手段保存论文和汇编本学位论文。(保密论文在解密后应遵守此规定)论文作者签名：谜导师签名：目录中文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯1英文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯4符号说明⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯7论文正文⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯9前言⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯9对象与方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯11结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯

4、⋯⋯⋯⋯22讨论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯25结论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯3l附图表⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯32参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯40英文论文⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯43致谢⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯5l学位论文评阅及答辩情况表⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯52CONTENTSChineseAbstract．．．．．．．．．．．．．．．．．．．⋯．．．．．．．．．

5、．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．⋯．．．．．．．．．．．．．1EnglishAbstract．．．．．．．．．．．．．⋯．．．．．．．．．．．．．．．⋯．．．．．．⋯．．．．．．．．．．．--·．．．．．-．．．-．·-·⋯4SymbolDescription．．．．．．．．．．⋯．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．-．．．．．．．．．．·-．．⋯-．．．．···---7StraightMatter．．．．．．．．．．．．．⋯．．．．．．．．．．．．．．．．．⋯．．．．⋯．．⋯．．．．．．．．．．．．．．．．．．-··-·-⋯9Prefac

6、e⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．⋯．．．．．．⋯．．⋯．⋯⋯。⋯．⋯⋯．⋯⋯．．⋯⋯．．9ObjectandMethods．．．．．．．．．．．．．．．．．．．⋯．．．．．．．．．。。．．。．⋯．．．．．．⋯．．⋯⋯．．．11Results⋯．⋯．．⋯．⋯⋯⋯．⋯．⋯．．．⋯．⋯．⋯．⋯⋯⋯．⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯22Discussion⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯25Conclusion⋯．⋯．．．⋯⋯．⋯．．．．⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．⋯⋯⋯．．．⋯．31AttachedTable&Graph⋯⋯⋯．⋯．．⋯⋯．。．⋯⋯⋯．⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．⋯．⋯．32References．

7、．．⋯．⋯⋯⋯．．⋯⋯⋯⋯⋯⋯．⋯．．⋯．⋯⋯．．⋯⋯⋯⋯⋯⋯．⋯．⋯．．40Englishpaper．⋯．．⋯．⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．⋯⋯．⋯⋯．．⋯．⋯⋯．．⋯⋯⋯．⋯．⋯．43Acknowledgement．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．·．．．．．．．．．····⋯·51Tableofdegreethesisgradinganddefensecases．⋯．．．．．．．．⋯．．．．．．．．．．．．--⋯⋯52山东大学硕士学位论文多种酰基辅酶^脱氢酶缺乏症两家系临床、病理及基因研究专业硕士研究生导师

8、神经病学鲍梦馨朱梅佳教授中文摘要研究背景多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multipleacyl—CoAdehydrogenasedeficiency,MADD，OMIM#231680)，又称戊二酸尿症II型(glutafieaciduriatypeII，GAII)，属常染色体隐性遗传，该病以脂肪酸、氨基酸及胆碱的代谢紊乱为特征，主要是由于编码线粒体中电子传递黄素蛋白(electrontransferflavoprotein，ETF)的ETFA(OMIM#608053)、ETFB(OMIM#13