基于通路的全基因组关联分析策略应用于西门塔尔牛的初步研究

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1、密级：论文编号:中囯农业科学院学位论文基于通路的全基因组关联分析策略应用于西门塔尔牛的初步研究ApplicationofPathway-BasedGenome-WideAssociationStudiesinSimmentalCattle硕士研究生：樊惠中指导教师：尚会江副教授申请学位类别：农学硕士专业：动物遗传育种与繁殖研究方向：分子数量遗传与牛育种学培养单位：北京畜牧兽医研宄所研宄生院2015年4月独创性声明本人声明所呈交的论文是我个人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。尽我所知，除了文中特别加以标注

2、和致谢的地方外，论文中不包含其他人己经发表或撰写过的研宄成果，也不包含为获得中国农业科学院或其它教育机构的学位或证书而使用过的材料。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均己在论文中作了明确的说明并表示了谢意。研究生签名••f%中时间：2WS年6月午曰关于论文使用授权的声明本人完全了解中国农业科学院有关保留、使用学位论文的规定，即：中国农业科学院有权保留送交论文的复印件和磁盘，允许论文被查阅和借阅，可以采用影印、缩印或扫描等复制手段保存、汇编学位论文。同意中国农业科学院可以用不同方式在不同媒体上发表、传播学位论

3、文的全部或部分内容。研宄生签名:时间：2W6年《月屮曰导师签名:时间:『年《月p曰中国农业科学院硕士学位论文评阅人、答辩委员会签名表丨论文题目基于通路的全基因组关联分析策略应用于西门塔尔牛的初步研究分子数量遗：论文作者研究方向樊惠中^动种物為专殖育传学指导教师高会江副教授培养单位（研究所）北京畜牧兽医研究所

4、硕（博）姓名职称单位专业签名导师5----------------------------------------------------------------------------------评阅人答i

5、硕导□动物遗传育主张勤教授中国农业大学1博导□种与繁殖席硕导口动物遗传育张胜利教授中国农业大学博导口种与繁殖4硕导口动物遗传育王楚端教授中国农业大学博导口种与繁殖答硕导口动物遗传育孙东晓教授中国农业大学博导口种与繁殖.辩硕导口中国农业科学院北京动物遗传育杜立新研究员博导口畜牧兽医研究所种与繁殖委硕导口中国农业科学院北京动物遗传育王立贤研宄员博导□畜牧兽医研究所种与繁殖员硕导口中国农业科学院北京动物遗传育赵桂苹研究员博导口畜牧兽医研宄所种与繁殖硕导口

6、!博导口会议记录（秘书）陈燕助理研究员（中国农业科学院北京畜牧兽

7、医研宄所）论文答辩时间地点2015年5月27日下午于中国农业科学院北京畜牧兽医研宂所Secrecy:No.ChineseAcademyofAgriculturalSciencesDissertationApplicationofPathway-BasedGenome-WideAssociationStudiesinSimmentalCattleM.S.Candidate：HuizhongFanSupervisor：Prof.GaoHuijiangMajor：AnimalgeneticsandbreedingSpe

8、cialty:MolecularquantitativegeneticsandcattlebreedingApril2015摘要随着人类全基因组计划的完成及高通量基因分型技术的快速发展，全基因组关联分析（GWAS）已经成为挖掘人类疾病易感基因及与家畜动物重要经济性状相关QTL的有力工具。大量以单核苷酸多态性片段（SNP）为主遗传标记已经被发现与人类疾病和家畜重要经济性状显著相关。然而，随着研究的深入，人们逐渐发现GWAS检测到的显著性SNP位点只能解释小部分与表型相关的变异，大量的剩余遗传信息还没有被挖掘。此外，

9、大多数复杂的数量遗传性状往往由微效多基因决定的，单个SNP无法解释所有的表型变异。因此，需要提出新的统计策略来解决这种缺陷。在已有的众多策略中，基于通路的全基因组关联分析方法评估处于同一生物学通路中多个SNP的共同作用，而不仅仅单独的分析单个SNP的效应而广泛受到人们的关注。一些基于通路的关联分析算法也相继被提出，然而传统的基于通路的全基因组分析方法仅仅简单的使用显著的SNP构建基因统计量，忽视了小效应SNP的作用，这种策略有很大的局限性。为了解决传统的基于通路分析的算法缺陷，本研究提出了一种新的算法。这种算法包

10、括两个步骤：1）使用主成分分析的思想构建每个基因的主成分矩阵，然后根据主成分与表型的关联程度对其进行排序。2）使用最大均值法（Maxmean）构建每个基因的统计量，然后使用柯尔莫哥罗夫-斯米尔诺夫（Kolmogorov-Smirnov）检验通路的显著性。基于来自内蒙古乌拉盖地区807头西门塔尔牛所包含的77,000,000SNPs的数据，本研究使用新的算法对宰前活重、眼肌