重庆市永川地区青少年耳聋患者耳聋基因热点突变筛查分析

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1、UDC：重庆医科大学密级：硕士学位论文重庆市永川地区青少年耳聋患者耳聋基因热点突变论文题目筛查分析作者姓名刘启珍指导教师姓名(职称、单位名称)江洪教授重庆医科大学附属永川医院申请学位级别硕士学科、专业名称耳鼻咽喉科学论文答辩年月2013年4月I煳煳重庆医科大学研究生学位论文独创性声明本人申明所呈交的论文是我本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。据我所知，除了文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得重庆医科大学或其他教育机构的学位或证书而使用过的材料，与我同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的

2、说明并表示谢意。申请学位论文与资料若有不实之处，本人承担一切相关责任。学位论文作者签名：烈诗鼍日期：》t弓耳缸忒c}诗学位论文版权使用授权书本人完全了解重庆医科大学有关保护知识产权的规定，即：研究生在攻读学位期间论文工作的知识产权单位属重庆医科大学。本人保证毕业离校后，发表论文或使用论文工作成果时署名单位为重庆医科大学。学校有权保留并向国家有关部门或机构送交论文的复印件和磁盘，允许论文被查阅和借阅。学校可以公布学位论文的全部或部分内容(保密内容除外)，并编入有关数据库进行检索，可以采用影印、缩印或其他手段保存论文。保密论文在解密后适用本授权书。论文作者签名：；忙≤指导教

3、师签名：夕另澎、日期：加tj辱々肉了目目录英汉缩略语名词对照⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯1中文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯2英文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．4论文正文：重庆市永川地区青少年耳聋患者耳聋基因热点突变筛查分析⋯⋯⋯⋯．61背景⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．．⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯62材料和方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．73结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯

4、⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．1l4讨论⋯．．．⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．16结论⋯⋯⋯⋯⋯．⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯20参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．2l文献综述⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯23致谢⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．33攻读学位期间的研究成果及发表的学术论文目录⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．34

5、重庆医科大学硕士研究生学位论文英汉缩略语名词对照英文缩写英文全称中文名称GJB2Gapjunctionbeta2缝隙连接蛋白beta2SLC26A4SoluteCarrierFamily26，Member4溶质转运蛋白家族26，成员4GJB3Gapjunctionbeta3缝隙连接蛋白beta3AAdenine腺嘌呤核苷CCytosine胞嘧啶核甘GGuanine鸟嘌呤核苷TThymine胸腺嘧啶核苷delDelection缺失EDTAEthyleneDiamineTetraaceticAcid乙二胺四乙酸SDSDodecylSulfateSodiumSalt十二烷基磺

6、酸钠SSCSalineSodiumCitrate柠檬酸钠缓冲液PCRPolymeraseChainReaction聚合酶链式反应RAMPRamp变温速度SPSSStatisticalProductandService统计产品与服务解决方案Solutions重庆医科大学硕士研究生学位论文重庆市永川地区青少年耳聋患者耳聋基因热点突变筛查分析摘要目的：筛查重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者中我国耳聋基因热点突变，初步了解该地区耳聋基因热点突变谱系及发生频率。方法：收集重庆市永川区特殊教育学校的永川籍非综合征型青少年耳聋患者60例，经监护人知情同意，抽取外周静脉全血并提取基

7、因组DNA，应用晶芯@九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)检测中国人群中常见的4个耳聋基因的9个突变位点，包括GJB2(235delC、176del16、299delAT和35delG)、SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G)、线粒体12SrRNA(1494C>T、1555A>G)及GJB3(538C>T)。结果：60例受检者全部为重度或极重度非综合征型耳聋，共检出耳聋基因突变22例，其中GJB2235delC纯合突变型2例；GJB2235delC／176del16复合杂合突变型1例；GJB2235delC／299d