中国罕见病杂志第二期

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1、2卷首语近期正在热播的东方卫视《中国达人秀》吸引了我，虽然它也脱离不了选秀节目的做作、哗众，但吸引我的是在这个舞台上可以看到如此多的普通人的故事，其中一期有一个帅气的小伙刘伟因为一次意外失去了双臂，但他竟然能用十根脚趾弹奏钢琴，优美的旋律征服了在场的观众。最让我触动的是他身上所表现的自信、乐观、坚毅的品质，这个家伙在最后的豪言壮语“要么早点死”、“要么精彩地活着”在一刹那击中了我的心底，这是一个多么彪悍的家伙，是时候该抛掉我们自己身上那些“消极、自卑、绝望”的借口了，让我们相互勉励活出人生的精彩！6月底，黏多糖贮积症患儿家长郑芋女士参加了在澳

2、大利亚举办的第十一届国际黏多糖会议；7月中旬，中国血友之家参加了在阿根廷举办的第29届世界血友病大会，我们欣喜地看到有越来越多的罕见病组织、患者及家长参加国际性会议，把国内病友的现状以及为之付出的努力与更多国家地区的病人团体分享。很多时候，信息和交流的缺乏是目前我们国内开展罕见病关怀救助工作面临的最主要的问题之一。7月27日晚，经过瓷娃娃关怀协会和CCTV-2《经济半小时》栏目组将近一个月的共同筹备，“罕见病”专题终于在《经济半小时》栏目播出了，节目生动展现了血友病、脆骨病、法布瑞氏症、戈谢氏症等疾病群体面临的现状以及需求，详细分析了目前国内

3、外罕见病领域的政策环境，同时也真实反映了瓷娃娃作为公益组织联合多方力量为罕见病群体所作出的努力。据我们所知，这是目前国内媒体针对罕见病问题最全面的一次梳理。本期我们推出《遭遇罕见病》专题，邀请了一些病友来讲述自己在遭遇疾病时的心态及努力，也邀请一些病友的家长讲述自己在得知孩子身患疾病时如何面对及付出，也有医生和医学生的精彩文章。从下期开始，我们每期都将推出大篇幅的专题报道，以期引出大家对罕见病更多的延伸讨论。张云成，一位进行性肌营养不良患者，2003年他的《假如我能行走三天》一书，曾经感动无数人。然而这些年，由于疾病的折磨，他开始无法握笔写字

4、，只能通过胳膊配合唯一能动的右手中指来敲击键盘。在他的《换一种方式飞行》中，张云成开始用录音的方式继续他的写作，行之有效后，他像个孩子一样，心中的河水开始欢快地流淌，面对无数艰难险阻，“总有一条路，会在梦想的绝境处出现”。《中国罕见病》就是这么一个信息交流的平台，就是这么一个让病友们述说喜怒哀乐的窝。出版第二期，仍有许多不足之处，欢迎大家提出意见和建议，同时我们也欢迎病友们及家长、专家学者、社会各界人士积极参与、踊跃投稿！我们在这里，倾听你的声音！1目录CONTENTS资讯P4

5、资讯·活动P6

6、资讯·医疗本期关注P10

7、有爱，就有一切P11

8、

9、为婧祈福P13

10、生命不息，战斗不止P14

11、一个PKU母亲的心路历程P16

12、我和罕见病有个约会P18

13、猫丸的XXY自述P4机构介绍P19

14、PKU联盟机构行动P20

15、2010年世界血友病大会手记P23

16、2010年重庆剪·爱剪纸艺术迎春巡回展P24

17、PKU联盟与美国PKU亲友交流活动纪要P27

18、梦想照进现实——LAM患者梦想日记P20疾病知识P30

19、苯丙酮尿症P31

20、克氏综合症P232第2期2010.09主管：中国社会福利教育基金会主办：瓷娃娃罕见病关爱基金瓷娃娃关怀协会编辑委员会：韩金祥黄尚志黄昱李定国刘亚欧马洪路孟岩任秀智王延宙徐凯峰张宏冰张学

21、（以拼音为序）主编：黄如方副主编：陆敏君白珍怡肖磊病友客厅编辑：曹也狄爽侯玉欣P32

22、插上梦想的翅膀李柯蓉刘禹泽马澜斓谭赛雄周黎心灵有约（以拼音为序）P36

23、换一种方式飞行通讯员：陈光Daisy翠叶云天P38

24、秋叶之静美高平黄欢贺雷P39

25、拥抱阳光P27林生洛水之畔平海星P40

26、可爱女人秋秋随风起舞深蓝海兔八哥小鱼赵宁争鸣（以拼音为序）P41

27、只是多一条发行：坚春天联合协办：重庆市血友病康复协会KALLMANN亮剑小组连载克氏互助会P42

28、与特殊儿童相处（连载二）PKU联盟天津市血友病联谊会中插月亮孩子之家剪·爱中国多发性硬化协会粘宝宝的画中

29、国肺动脉高压联盟中国结节性硬化症互助联盟封二中国LAM关爱协会走近罕见病，让爱不罕见中国血友之家（以拼音为序）本期资助：福特基金会编辑部地址：北京市丰台区六里桥南里华源一里封三P368号院3号楼403室（100073）《中国罕见病》征稿启事电话：010-63458713邮箱：rarediseasecn@gmail.com资讯·活动7月27日晚，经过瓷娃娃关怀协会和中央电视台2套将近CCTV-2《经济半小时》携手瓷娃娃关怀一个月的共同筹备，“罕见病之痛”专题节目终于在《经济半小时》协会播出罕见病专题栏目如约播出。节目真实反映了各类罕见病群体的多

30、方面需求以及罕见病组织的工作和努力，并详细分析了目前的政策环境和出路。身患罕见病的孩子们的遭遇和他们家庭的困境令人揪心。虽然他们所患的疾病和其他孩子不一样，但是他们