中国罕见病-电子版

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1、2卷首语创刊号2010.05某种程度上，《中国罕见病》的创刊具有历史性的意义。《中国罕见病》是国内第一本专门为罕见病患者创办的刊物，也是一本真实反映罕见病群体状况的读本，涉及的内容有医疗信息、病友故事、病友原创文章、政策法律、罕见病组织工作等等，其中60%以上的内容来自于病友及家属。除此之外，我们建立了一个强大的编委会阵容，邀请了国内最具权威的罕见病领域医疗专家来指导，并联合国内各类罕见病组织以及病患小组联合协办，建立了一个真正具有代主管：中国社会福利教育基金会表性的采编队伍，而瓷娃娃关怀协会更多的是起到协调的作用。主办方：瓷娃娃关怀协会我们希望通过《中国罕见病》搭建一个罕见病

2、群体交流、互助的平台，同时也让社会编辑委员会：韩金祥黄尚志黄昱更多了解到我们的现状和面临的困难，进而积极寻求解决问题的可能方案。李定国刘亚欧马洪路成骨不全症、戈谢病、血友病、淋巴管肌瘤病、白化症、结节性硬化症、多发性硬化、孟岩任秀智王延宙肺动脉高压、法布瑞氏症、苯丙酮尿毒症、卡尔曼氏综合症、软骨发育不全症、肌萎缩侧索徐凯峰张宏冰张学（以拼音为序）硬化症、克氏综合症……这些陌生而又奇怪的名词就是一种种罕见疾病。据世界卫生组织的主编：黄如方副主编：陆敏君白珍怡统计，目前全球有近6000种各类罕见病，占到了疾病人群的10%。罕见病群体几乎都面临发行：坚春天相同的问题和需求，主要集中在

3、医疗、教育、就业、婚姻、就养五大问题，而这些问题似乎通讯员：28℃深蓝海陈光daisy又都是相互关联。翠叶云天高平婧妈妈我们在这里，就是试图来探讨这些陌生名词背后的故事。在福特基金会的资助下，《中黄欢林生平海星秋秋国罕见病》第一期终于和大家见面，我们将免费向广大罕见病病友及各类组织赠阅，欢迎大随风起舞兔八哥吴俊秋家索取。第一期难免有不足之处，欢迎指正。小鱼赵宁（以拼音为序）各类罕见病就像是散落在茫茫夜空中一颗颗星星，而《中国罕见病》把我们紧紧相连，美编：万风堂企业形象策划公司变成了一个泛着生命光芒的巨大星座，相互依存，相互遥望。校对：北京大学出生缺陷防控协会墨鱼联合协办：重庆市

4、血友病康复协会KALLMANN亮剑小组积淀坦途、情爱和歌唱克氏互助会人生便能减少痛苦和忧伤PKU联盟站在高处，对着生命来时的方向天津市血友病联谊会月亮孩子之家中国多发性硬化协会中国肺动脉高压联盟中国结节性硬化症互助联盟中国LAM关爱协会中国血友之家（以拼音为序）1Contents目录【机构推介】【政策法律】03中国LAM关爱协会20中国的罕见疾病及立法进展04中国血友之家23罕见病拟纳入慈善救助制度05月亮孩子之家【病友客厅】【机构行动】24王立新自述：我的生活06满载希望与感动——LAM/TSC专项基金启动26精心计算食物的孩子07相约上海：第五届中国脉动脉高压患者俱乐部会议

5、全程记09我们一直在努力：天津血友病政策倡导【心灵有约】10结节性硬化症（TSC）2010行动备忘28老K传说11成人纸尿裤捐赠启事29写给巍巍的一封信31致我的最爱【罕见病最新】33你找到你的坐标轴了吗？12药品价格急剧飙升罕见病药登上最贵药物宝座14我国科学家发现导致肿瘤恶化的一“罪魁祸首”【争鸣】34对“弱势群体”的思考【疾病知识】15肺动脉高压【连载】16卡尔曼氏综合症35与特殊儿童相处17结节性硬化症中插：丹青风景【医生问答】浮光掠影19肺动脉高压常用知识问答2机构推介中国LAM关爱协会淋巴管肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM)是一种罕见

6、的疾病,几乎所有的病例均发生于女性,以育龄期女性为主,平均年龄30-40岁。气胸和乳糜胸常为LAM的首发症状,并可反复发生。随着疾病的发展，会出现呼吸困难并进行性加重，最后可出现较为严重的呼吸衰竭。目前在我国报告病例数不超过200例。作为一种罕见疾病，LAM病友承担了比其他疾病患者更大的压力，其中不仅有身体和精神上的压力，还有经济和社会的压力。这些平均年龄不到40岁的女性，本是为梦想奋斗的年龄，却被疾患所困，失去了正常的工作和生活。在2009年4月的第一次网上调查中，24位病友有10人全休在家，4人部分时间上班，只有10人在全日制工作。年轻、疾病严重、医疗费用支出困难是三个突出

7、的问题。2006年3月30日，中国LAM关爱协会，简称LAM中国（LAMChina）由病友晓莉和北京协和医院徐凯峰大夫共同发起。其目的就是希望能够为LAM患者提供LAM的诊治信息和交流平台，并致力于促进临床医师认识和了解这种疾病，呼吁社会各界对这种罕见的女性疾病的关注，关注这些弱势的、被社会所忽视的特殊女性群体，推动LAM在中国的研究。目前在中国是唯一一个宣传和研究LAM的民间公益组织。LAM中国已经走过了四年的路程，在提高公众意识、传播最新资讯、患者健康教育、患者注册、病友支持、促进罕见病