【罕见病日特稿】罕见病之痛及希望

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1、罕见病是所有发病率低于1/10000的疾病，多数来自遗传，生下来就注定一辈子痛苦。2月29日是“国际罕见病日”，这特殊的日子让”罕见“二字变得别有意味。不过这并不意味着我们4年才关注一次罕见病，在没有29日的年份，它自动提前一天。每天早上，幼儿园加餐的时候，4岁的琳琳（化名）都开心地从老师手中接过妈妈为她准备的小零食。她很喜欢这些酸奶啦、曲奇啦，因为妈妈告诉她，这些都是全幼儿园里最好的。而妈妈没告诉她的是，这些也是最贵的。琳琳的零食全部产自外国，小小一盒酸奶12元，小小一块曲奇7元……你觉得这又是一个溺爱孩子的家

2、庭吗？不，你猜错了，这只是一对父母在倾其所有地维持女儿的生命，因为他们的女儿是一个苯丙酮尿症（PKU）患者。昂贵的生命苯丙酮尿症，一个拗口的名字，它很少出现在大众面前，它是一种罕见的遗传代谢病，平均人群发病率低于1/10000。患有这种疾病的人，由于体内一种酶缺乏或活性不足，造成体内苯丙氨酸（组成蛋白质的一种氨基酸）无法分解、代谢，在血液中聚积，并损伤大脑，让患者慢慢变傻，自残，乃至死亡。由于天然蛋白质中都含4%-6%的苯丙氨酸，远远超出患者所能承受的健康极限，因此，他们必须严格控制饮食，这意味着，他们将一生与肉

3、、蛋、奶、豆制品绝缘，甚至普通的米、面对他们都像毒药一般。小琳琳是不幸的，她是在刚满月时被告知患有PKU，从那时起，琳琳再也没有喝过妈妈的乳汁，尚在襁褓中的她只能靠特殊的（苯丙氨酸含量为零或很少）奶粉、蛋白粉维生。“所谓奶粉，其实只是个安慰人的名字，它没有一点点奶的成分，冲出来完全是生土豆的味道。”琳琳妈说。每次想到琳琳一辈子也不能像其他孩子那样享受牛奶的香甜，琳琳妈就无比心酸。长大些后，琳琳吃的米、面也都是经过特殊处理的，主要成分是淀粉，味道怪异，一般人无法入口。为了让孩子的饮食尽量丰富一点，琳琳爸妈只能花大价

4、钱从国外购买。一个4岁的孩子，每个月的食品开销都在4、5千元。然而，相对来说，琳琳还算是不幸之中的万幸，她及早确诊，及早控制饮食，父母有钱购买国外特食，再加上全力以赴的呵护，这一切使得4岁的琳琳聪明伶俐、精力充沛，和同龄小朋友没有任何差别。而21岁的小鸥就没有这样的幸运了。由于PKU非常罕见，所以小鸥在之前很长时间里一直被误诊为脑瘫，等到确诊PKU时，他的大脑已经受到不可逆的损害，智商只相当于幼儿园小孩。为了不再继续恶化，小鸥必须吃特食，而即使是国产的特殊米、面和蛋白粉，每个月也高达3600元，这是一家人最沉重的

5、负担。为了减少开销，小鸥妈妈每天去菜市场捡别人扔掉的菜叶做菜。而更多的PKU家庭，即使捡菜叶也无法维持孩子昂贵的特食费用，只能选择放弃，眼睁睁看着孩子变得痴痴傻傻，用脑袋撞墙自残，最后很多孩子死于严重的营养不良。终身与疼痛相伴“理论上说，我已经没有几年生命了，所以我想让老婆赶紧和我离婚，趁她还年轻再找一个。”这样残忍的话，周知说来却很平静，生为法布雷症（Fabry）患者，周知时刻面对死亡。和PKU一样，法布雷症也是一种罕见的遗传代谢病，发病率大约1/110000。患者天生缺乏一种酶，导致代谢障碍，造成心、脑、肾等

6、各个重要器官衰竭，平均寿命只有四五十岁。周知今年已经40了。四肢疼痛是法布雷症患者的一大症状，有些人感受到的是手脚灼痛，非得泡在冷水里才能缓解，而周知则是脚部剧痛，每次大发作能持续剧痛三四天，普通止痛药完全无效。“这种疼痛是常年的。一年当中，大发作的次数不多，但也很少有完全不痛的日子，绝大多数时候都是轻度、中度的慢性疼痛。”他说。周知是7岁那年开始疼痛的，在一节体育课后，他的脚趾痛得厉害。自那以后的33年，他就每天与疼痛相伴。而且，法布雷症还会严重破坏汗腺，让人无法排汗，所以每到夏天他都非常难过。由于这些缘故，外

7、表看来与常人无异的他，不能参加任何户外活动，“比很多残疾人都不如”。这样的生活阻碍了周知的正常社交，很多人认为他脾气古怪，种种误解给了他莫大的心理压力。还好，爱情女神眷顾他，周知在33岁那年结了婚。但是他始终不敢要孩子，因为他患的是遗传病。周知的病就是遗传自他妈妈，而他妈妈的病遗传自他姥姥。由于法布雷症普遍由母亲传递给下一代，所以周知家族中，母系的一支全都是法布雷症患者，包括他的舅舅和妹妹。法布雷症男性发病比女性严重，因此周知的母亲还健在，但舅舅36岁便去世了，这让刚满不惑的他不得不开始考虑自己的身后之事。表面的

8、平静，实则来自内心彻底的无奈。看不见的罕见病人像琳琳和周知这样的罕见病患者，尽管发病率低，但因为人口基数大，所以中国有很多，然而到底有多少，谁也不知道。在中国，罕见病没有定义，没有统计，一片空白。对罕见病的定义，世界各地主要是以发病率为依据的。美国的标准是小于6.7/10000（即在全美3亿人口中，受累人数小于20万人），欧盟是5/10000，日本为4/10000，澳大利