世界罕见病日:这些罕见病类型-你知多少?.doc

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1、世界罕见病日:这些罕见病类型,你知多少?  罕见病:又称“孤儿病”,是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%~0.1%之间的疾病或病变;国际确认的罕见病有五六千种,约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中,约有80%是由于遗传缺陷所导致的。  2月的最后一天是世界罕见病日,今年的世界罕见病日是2月28日。在中国较为人熟知的罕见疾病包括:戈谢氏病、法布雷病、庞贝病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不全症(俗称玻璃娃娃)、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等等。在众多罕见病中,只有不到1%的疾病有有效治疗方

2、案,如戈谢病、庞贝病。下面洛阳网小编就和大家一起来了解一下这些世界罕见病。  瓷娃娃——成骨不全症  他们像娃娃一样娇小可爱,但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。  成骨不全症(OsteogenesisImperfecta,OI)又称脆骨病,发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右,中国约有10万患者,是一种显性遗传疾病。该疾病目前分为八型,普遍表现为骨脆弱和骨畸形,严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折,如不及时治疗将终生残疾。主要特征为:频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等,由于患者极易骨折,民间俗称“瓷娃娃”,尚无治愈方法,但通过药物治疗和

3、矫形手术可以显著提高患者生存质量。  月亮孩子——白化病  月光一样白色的头发和皮肤,让他们极易被阳光晒伤,月夜是他们的乐园。  白化病(Albinism)多为常染色体隐性遗传,在人群中的发病率约为1/15000,据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人,白化病导致患者黑色素或黑色素体生物合成缺陷,患者的皮肤和毛发呈白化现象,易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象,且目前无有效的治疗方法。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动,在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在,所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。  黏宝宝——黏多糖贮积症  “长不大、活不长”是医生对

4、很多黏宝宝的预言,但是他们也好想好想和所有小朋友一样能够茁壮成长。  黏多糖贮积症(Mucopolysaccharidoses,MPS)是一组先天性新陈代谢异常的罕见病,患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖,令黏多糖不断累积,影响细胞的正常功能,破坏脑、心瓣、肺、骨骼等身体多个器官,因此患者多是因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。除黏多糖贮积症二型为X连锁隐性遗传,其余各型皆为常染色体隐性遗传。目前国外已经有针对黏多糖贮积症某些亚型的酶替代治疗药物,但这些药物还未在国内上市,即使上市,每年高达一百万至两百万的费用且需要终身用药,若无医疗保险支持大部分家庭也无力承担。我国香港和台湾

5、地区已经将黏多糖药物纳入医疗保险,台湾甚至进行了全额报销,大陆黏宝宝家庭也急切期待罕见病医保制度的阳光早日到来。  不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症  这是一群不食人间烟火的孩子,肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品,他们从一出生起就不曾尝过滋味。  苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种先天性代谢性疾病,由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异,美国约为1/14000,日本1/60000,我国1/16500。若不及时治疗,会对

6、脑或神经系统造成不同程度的损害,给患者带来终身痛苦甚至生命威胁。多数患者在婴儿期便会出现临床症状,并随年龄增大而加重。由于患者无法转化普通含蛋白质食物中的苯丙氨酸,所以平常的肉、鱼、蛋、奶、豆等含蛋白质的食物摄取要严格控制。目前对PKU的治疗,大多以食疗为主,通过摄取特制的无苯丙氨酸食品进行治疗来保证正常生活。  血友病  他们就像玻璃做的,每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。  血友病(Hemophilia)是一种遗传性出血性疾病,患者一般为男性,发病率约十万分之五,我国约有7-10万名。患者因体内严重缺乏凝血因子而出血不止,出血部位有关节,肌肉和内脏。患者常因关节反复出血而致残,

7、或因内脏、脑出血而死亡。该病目前尚无法治愈,患者需终身使用凝血因子来维持生命,但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。目前,由于我国血制品短缺和价格昂贵,许多患儿得不到及时有效的治疗而成为残疾人。  淋巴管肌瘤病  自由呼吸是她们最大的梦想。  淋巴管肌瘤病(Lymphangioleiomyomatosis,LAM)是一种罕见的疾病,几乎所有的病例均发生于女性,以育龄期女性为主,平均年龄30-40岁。气胸和乳

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