食管癌线粒体 dna 体细胞性突变与种系性变异

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1、POBox2345Beijing100023,ChinaWorldChinJDigestol2004April;12(4):892-896Fax:+86-10-85381893世界华人消化杂志ISSN1009-3079CN14-1260/REmail:wcjd@wjgnet.comwww.wjgnet.com2004年版权归世界胃肠病学杂志社•基础研究BASICRESEARCH•食管癌线粒体DNA体细胞性突变与种系性变异谭端军,刘玲玲,刘鹏,文毅,JuliaChang,Kun-TuYeh,Lee-JunCWong谭端军,刘玲玲,刘鹏,文毅,中国人民解放军总医院老年心血管病

2、研theMitomapdatabase.究所北京市100853JuliaChang,Kun-TuYeh,台湾彰化基督教医院病理科CONCLUSION:ThehighincidenceofmtDNAmutationspre-Lee-JunCWong,美国华盛顿特区乔治城大学医学中心分子与人类遗传研究所20007sentsinpatientswithesophagealcancer.mtDNAalter-谭端军,男,1963-06-28生,湖南望城县人,汉族,1984年湖南医科大学本ationsmayplayanimportantroleintumorigenesisofes

3、oph-科毕业,1993和1998年北京解放军军医进修学院硕士和博士研究生毕业,agealcancer.2000年美国乔治城大学医学中心博士后,副教授,主要从事线粒体基因变异与老年疾病的研究.TanDJ,LiuLL,LiuP,WenY,ChangJ,YehKT,WongLJC.Mitochon-解放军总医院院长基金资助项目,No.03YZJJ005drialDNAsomaticmutationsandgermlinevariationsinpatientswith项目负责人:谭端军,100853,北京市复兴路28号,中国人民解放军总医院esophagealcancer.S

4、hijieHuarenXiaohuaZazhi2004;12(4):892-896老年心血管病研究所.tdj301@yahoo.com.cn电话:010-68168517收稿日期:2003-12-17接受日期:2004-01-12摘要MitochondrialDNAsomaticmutations目的:探讨线粒体DNA体细胞性突变和种系性变异在食管andgermlinevariationsinpatients癌的发生情况及其可能的作用.withesophagealcancer方法:利用时相温度梯度电泳方法分析了食管癌的线粒体基Duan-JunTan,Ling-LingLi

5、u,PengLiu,YiWen,JuliaChang,因体细胞性突变.采用32对重叠引物扩增了来自20例食管Kun-TuYeh,Lee-JunCWong癌患者的肿瘤组织和配对正常组织的线粒体全长基因在肿瘤和正常组织中不同的电泳条带类型的DNA片段被测序Duan-JunTan,Ling-LingLiu,PengLiu,YiWen,InstituteofGeriatric以辩明其突变类型.Cardiology,ChinesePLAGeneralHospital,Beijing100853,ChinaJuliaChang,Kun-TuYeh,DepartmentofPathol

6、ogy,ChanghuaChris-tianHospital,Changhua,Taiwan,China结果:在20例肿瘤中11例(55%)至少发现一个体细胞性突Lee-JunCWong,InstituteforMolecularandHumanGenetics,变总共发现14个体细胞性突变其中1个位于rRNAGeorgetownUniversityMedicalCenter,Washington,20007,USASupportedbytheDeanGrantofChinesePLAGeneralHospital,No.(7.1%)4个位于mRNA(28.5%)另外9个

7、位于高变D环区03YZJJ005Correspondenceto:Dr.Duan-JunTan,InstituteofGeriatricCardiology,(64.3%).4个新的体细胞性突变中2个为错义突变.在测序ChinesePLAGeneralHospital,28FuxingRoad,Beijing,100853,China.片段中共发现187个种系性变异其中14个为新发现的变tdj301@yahoo.com.cnReceived:2003-12-17Accepted:2004-01-12异173个为已被报道并记录在

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