脾高雪氏病的临床病理观察

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1、脾高雪氏病的临床病理观察朱小燕1郭玲2（1泾川县人民医院病理科甘肃平凉744300；2咸阳市第一人民医院病理科陕西咸阳712000）【摘要】目的探讨脾高雪氏病的病理学特点、诊断、鉴别诊断及治疗。方法收集脾脏高雪氏病例，进行常规病理检查，伊红染色（HE）、免疫组化（Vim、CD68、CD163、LCA）染色及特殊染色（PAS），光镜观察，并结合国内外相关文献资料，分析其临床病理特点。结果光镜下见脾脏内有高雪氏细胞。免疫组化染色Vim、CD68、CD163、LCA均弥漫性（+）,S100（-）,PAS染色胞质（+）。结论脾脏高雪氏病是一种少见的常染色体隐性遗传性脑昔脂代谢障碍性疾

2、病，有一定的病理学特征。应与Nieman-pick病、脾白血病、脾原发性淋巴瘤等鉴别。【关键词】脾高雪氏病临床病理诊断【中图分类号】R5【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2014）20-0018-02高雪氏病（Gaucher'sdisease）是一种常染色体隐性遗传性脑昔脂代谢障碍性疾病[1],1882年由法国医牛Gaucher首先报道而得名。木病少见，临床无特征性表现，常易造成误诊。作者就工作中遇到的脾高雪氏病例，结合文献资料,对其临床病理特点、诊断及鉴别诊断等方面进行探讨。1材料与方法1丄病例与标木来源：患者女，35岁，左上腹隐痛7个月于2013年3月入院。

3、体检，左上腹明显膨隆，可触及肿大脾脏，向下达脐下2cm,向右超过腹正中线5cm左右,剑突下轻压痛。血常规：RBC2.28×1012/L,HGB67g/L,HCT22.4%,WBC1.38×109/L,PLT36×109/Lo骨髓穿刺提示高雪氏病，B超提示巨脾，行脾脏切除术。术后7日一期愈合出院。出院时血象：RBC3.16×1012/L,HGB93g/L,HCT29.8%,WBC6.75×109/L,PLT198×109/Lo1.2方法：（1）标本常规脱水，包埋，4um厚切片，HE染色，光镜观察。（2）免疫

4、组化标记：采用EnVision法，所有抗体Vim、CD68、CD163、LCA、S100均购自福州迈新生物技术有限公司。采用半定量计数方法，细胞阳性率<10%为阴性，&驴;10%为阳性。（3）特殊染色：过碘酸雪夫法（PAS）染色，细胞质红色为阳性结果。2结果2.1大体检查：脾脏切除标本，体积33cm×30cm×10cm,被膜完整光滑，剖开脾组织内可见大小不等结节形成，直径l-16cm,灰黄色质中，最大结节切面见囊腔形成，直径12cm,腔内含暗红色液体。2.2组织学检查：脾髓索萎缩，髓窦扩张，充有大量高雪氏细胞，该细胞呈片状、巢团状及腺泡样排列；白

5、髓明显萎缩，其内高雪氏细胞易见，多散在分布。并见片状坏死。2.3免疫组织化学：肿瘤细胞Vimtin、CD68、CD163>LCA均弥漫性（+）,S-100阴性。2.4特殊染色：肿瘤细胞胞质内均可见PAS阳性着色。2.5病理诊断：脾高雪氏病。3.讨论此病在欧洲人中发病率较高，在日本人中发病率逐渐增多，而在我国发病率较低⑵。一般认为其发病机制为葡糖昔脂酶缺乏，使得基底物代谢障碍，造成葡糖昔脂在单核巨噬细胞系统中大量堆积，枳累于肝、脾、淋巴结、骨髓和肺等富含巨噬细胞的脏器中，继发肝脾肿大、骨损害、肺脏受累、血细胞减少、生长发育迟缓以及神经系统等症状。高雪氏病临床分三型：1型（慢性型

6、）、2型（急性神经型）及3型（亚急性神经型）。1型起病缓慢，病程长，见于任何年龄，最常见的症状为脾肿大、肝肿大、骨骼影像学异常，血小板减少、贫血、生长发育落后、骨痛等。2型及3型均为神经型，2型多在1岁以内发病，除1型的症状、体征外，神经系统症状明显，发病越早病情进展越快，往往死于2岁前。3型起病较2型缓慢，除内脏受累外，可伴轻、中度神经系统表现，多数在10岁左右出现。本例不伴有神经症状，属于I型。典型的高雪氏病，骨髓、肝、脾、淋巴结等处可发现特征性的高雪氏细胞。该细胞界清，胞质丰富，淡红染色，最具特征性的是胞质内见细丝状的纹理形成的“皱纹纸样”或“洋葱皮样”改变。细胞核小，

7、常为单核，居中或偏于一侧，无异型。PAS染色，胞质呈明显阳性，表明胞质内富含糖原物质。免组染色组织细胞标记阳性，表明该细胞起源于单核巨噬系统细胞［3］。电镜Gaucher细胞胞质内含有多数直径0.6-4um的梭形或杆形的膜状结构。对本病的诊断，应结合临床表现、实验室检测及影像学等综合因素考虑。鉴于本病无特异性临床症状，凡是慢性巨脾症的病例均应考虑患高雪氏病的可能。骨髓或脾病理活检中找到高雪氏细胞可作为确诊依据。近来结合分子分析的酶学检测被认为是诊断高雪氏病的金标准。由于该病少见，容易误诊，需与Niema