临床医学论文-高雪氏病1例报告

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1、临床医学论文■高雪氏病1例报告【关键词】咼雪氏病高雪氏病（gaucheTdisease）罕见，作者发现1例，报告如下。1病例资料患者女，52岁，发现脾肿大4月余，未作治疗。查体：一般情况可；牙龈出血;淋巴结无肿大;肝肋下未及，脾肋下5cm；体温36.5°C；RBC3.96X1012/L,Hblllg/L,WBC3.90X109/L,PLT57X109/L,RET1.3%,MCV83.3fbMCH28pg,MCHC336g/L,HCT33%,中性粒细胞79.7%，嗜酸性粒细胞0.7%,淋巴细胞16%,单核细胞3.6%,ESR35mm/h。该患者年轻的时候有震颤麻痹症，外伤

2、时皮肤有色索沉着，8年前发现脾轻度大，现达肋下5cm,血小板最近降低，牙龈出血。骨髓检查：涂片易见高雪氏细胞，尤以涂片边缘和尾部居多，分类，其屮一张涂片达875只高雪氏细胞，其形态特征：胞体较大，呈圆形、卵圆形、多边形或不规则形；胞核相对较小，圆形或卵圆形，多偏位，单个核居多，也可见2〜3个核，染色质较粗；胞浆多，呈淡蓝色，有很多粗暗的波纹状结构或纤维样细丝，排列如蜘蛛网或洋葱皮样；经过碘酸■雪夫（PAS）、酸性磷酸酶（ACP）染色，结果均为强阳性。做CD41免疫化学染色，结果为阴性（巨核细胞和血小板显示为阳性）。诊断为高雪氏病，建议脾穿刺做病理学检查。2讨论高雪氏病又

3、称戈谢病，为罕见疾病，Gaucher于1882年首先报道一例慢性型病例而得名。高雪氏病多见于犹太人中，黄种人罕见，国内报道少［1］。高雪氏病系一种先天性、家族性类脂质代谢障碍病，为常染色体隐性遗传病。有报道兄弟二人同患高雪氏病［2］o由于B■葡萄糖脑甘脂酶的遗传性缺陷，导致单核■巨噬细胞系统的细胞内人量葡萄糖脑昔脂堆积，造成肝脾肿人、骨髓受累等临床表现，特别是脾脏更易受累。目前已知控制B■葡萄糖脑苗脂酶的基因在第一对染色体上［3］。曲于高雪氏病发病年龄和脏器受累的程度不同，临床症状差异大，可分为三种类型：(1)婴儿型(又称急性型、婴儿神经病变型):岀生时发育正常，6个月

4、左右出现食欲不振，发育停滞，此后病情进展迅速，出现肝脾肿大、肌张力亢进，或出现痉挛，足弓反张，最后出现吞咽、呼吸困难，大多于发病后2年内死亡；(2)幼年型(又称慢性型、亚急性神经病变型)：此型较多见，多于学龄前发病，脾肿大及贫血常为首发体征及症状，神经系统症状不及急性型严重，常仅有行动异常、智力减低、震颤等，病程进展甚缓慢，可存活至20岁，亦可因感染、岀血等并发症死亡；(3)成人型(又称慢性成人型):婴儿至成人期均可发病，主要临床表现为发育不良和肝脾巨大，无神经系统症状，因脾亢而导致贫血或岀血，皮肤露出部位可出现黄褐色色素沉着和眼球结膜黄斑，骨损害广泛，尤以股骨下端为甚

5、，可出现皮质变薄、骨质疏松、下端膨大、似“长颈瓶”状，病情进展极其缓慢，多数病例能够维持数十年［1］。本病例为成人型。高雪氏病罕见，诊断宜谨慎，尤其是年龄大的患者。骨髓涂片当中出现少量高雪氏细胞时，更多的可能是其它情况。谭春艳等［4］观察94例慢性粒细胞口血病患者的骨髓涂片，结果有29例发现类高雪氏细胞。作者也曾在慢性粒细胞白血病标木屮发现过类高雪氏细胞。陆续有报道在急性淋巴细胞白血病、何杰氏病、骨髓增生异常综合征、地中海贫血、浆细胞骨髓瘤等病例中发现类高雪氏细胞［5］,然而，这些疾病的临床表现以及骨髓彖和高雪氏病述是有较大的区别。高雪氏病的骨髓涂片上高雪氏细胞数量多、

6、形态典型，而其它疾病类高雪氏细胞的数量一般为偶见，且往往有其它系列细胞的界常。也有报道高雪氏病可合并其它疾病［6］。当临床表现符合口骨髓象典型时，可考虑高雪氏病，血清酸性磷酸酶增高可协助诊断［3］。骨髓和脾穿刺涂片找到并确定是高雪氏细胞时口J诊断为高雪氏病。【参考文献】1王振法着•杨崇礼审•血液学诊断及图谱•北京:新华出版社，1997.258.2蔡勇辉•兄弟二人同患高雪氏病报告•罕见疾病杂志，2001,8(2):19.3卢兴国主编•骨髓细胞学和病理学•北京：科学出版社，2008.884.4谭春艳，任咏薇，覃桂芳，等•类高雪氏细胞在慢性粒细胞白血病中的意义•中国现代医学杂

7、志,2001,11(12):31.5魏明.MDS出现假高雪氏细胞1例报告•中国肿瘤临床与康复，2002,9(3):106.6党良兴,高克军•高雪氏病合并巨幼红细胞性贫血一例•医学检验与临床，2006,17(1):87.