高雪氏病1例报告

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1、从本学科出发，应着重选对国民经济具有一定实用价值和理论意义的课题。课题具有先进性，便于研究生提出新见解，特别是博士生必须有创新性的成果高雪氏病1例报告【关键词】高雪氏病高雪氏病罕见，作者发现1例，报告如下。　1病例资料患者女，52岁，发现脾肿大4月余，未作治疗。查体：一般情况可；牙龈出血；淋巴结无肿大；肝肋下未及，脾肋下5cm；体温℃；×1012/L，Hb111g/L，×109/L，PLT7×109/L，RET%，，MCH8pg，MCHC36g/L，HCT3%，中性粒细胞%，嗜酸性粒细胞%，淋巴细胞16%，单核细胞%，ESR5

2、mm/h。该患者年轻的时候有震颤麻痹症，外伤时皮肤有色素沉着，8年前发现脾轻度大，现达肋下5cm，血小板最近降低，牙龈出血。骨髓检查：涂片易见高雪氏细胞，尤以涂片边缘和尾部居多，分类，其中一张涂片达875只高雪氏细胞，其形态特征：胞体较大，呈圆形、卵圆形、多边形或不规则形；胞核相对较小，圆形或卵圆形，多偏位，单个核居多，也可见2～3个核，染色质较粗；胞浆多，呈淡蓝色，有很多粗暗的波纹状结构或纤维样细丝，排列如蜘蛛网或洋葱皮样；经过碘酸-雪夫、酸性磷酸酶染色，结果均为强阳性。做CD41免疫化学染色，结果为阴性(巨核细胞和血小板显

3、示为阳性)。诊断为高雪氏病，建议脾穿刺做病理学检查。　讨论课题份量和难易程度要恰当，博士生能在二年内作出结果，硕士生能在一年内作出结果，特别是对实验条件等要有恰当的估计。从本学科出发，应着重选对国民经济具有一定实用价值和理论意义的课题。课题具有先进性，便于研究生提出新见解，特别是博士生必须有创新性的成果高雪氏病又称戈谢病，为罕见疾病，Gaucher于1882年首先报道一例慢性型病例而得名。高雪氏病多见于犹太人中，黄种人罕见，国内报道少［1］。高雪氏病系一种先天性、家族性类脂质代谢障碍病，为常染色体隐性遗传病。有报道兄弟二人同患

4、高雪氏病［2］。由于β-葡萄糖脑苷脂酶的遗传性缺陷，导致单核-巨噬细胞系统的细胞内大量葡萄糖脑苷脂堆积，造成肝脾肿大、骨髓受累等临床表现，特别是脾脏更易受累。目前已知控制β-葡萄糖脑苷脂酶的基因在第一对染色体上［3］。课题份量和难易程度要恰当，博士生能在二年内作出结果，硕士生能在一年内作出结果，特别是对实验条件等要有恰当的估计。从本学科出发，应着重选对国民经济具有一定实用价值和理论意义的课题。课题具有先进性，便于研究生提出新见解，特别是博士生必须有创新性的成果由于高雪氏病发病年龄和脏器受累的程度不同，临床症状差异大，可分为三种

5、类型：婴儿型：出生时发育正常，6个月左右出现食欲不振，发育停滞，此后病情进展迅速，出现肝脾肿大、肌张力亢进，或出现痉挛，足弓反张，最后出现吞咽、呼吸困难，大多于发病后2年内死亡；幼年型：此型较多见，多于学龄前发病，脾肿大及贫血常为首发体征及症状，神经系统症状不及急性型严重，常仅有行动异常、智力减低、震颤等，病程进展甚缓慢，可存活至20岁，亦可因感染、出血等并发症死亡；成人型：婴儿至成人期均可发病，主要临床表现为发育不良和肝脾巨大，无神经系统症状，因脾亢而导致贫血或出血，皮肤露出部位可出现黄褐色色素沉着和眼球结膜黄斑，骨损害广泛

6、，尤以股骨下端为甚，可出现皮质变薄、骨质疏松、下端膨大、似“长颈瓶”状，病情进展极其缓慢，多数病例能够维持数十年［1］。本病例为成人型。高雪氏病罕见，诊断宜谨慎，尤其是年龄大的患者。骨髓涂片当中出现少量高雪氏细胞时，更多的可能是其他情况。谭春艳等［4］观察94例慢性粒细胞白血病患者的骨髓涂片，结果有29例发现类高雪氏细胞。作者也曾在慢性粒细胞白血病标本中发现过类高雪氏细胞。陆续有报道在急性淋巴细胞白血病、何杰氏病、骨髓增生异常综合征、地中海贫血、浆细胞骨髓瘤等病例中发现类高雪氏细胞［5］，然而，这些疾病的临床表现以及骨髓象和高

7、雪氏病还是有较大的区别。高雪氏病的骨髓涂片上高雪氏细胞数量多、形态典型，而其他疾病类高雪氏细胞的数量一般为偶见，且往往有其他系列细胞的异常。也有报道高雪氏病可合并其它疾病［6］。当临床表现符合且骨髓象典型时，可考虑高雪氏病，血清酸性磷酸酶增高可协助诊断［3］。骨髓和脾穿刺涂片找到并确定是高雪氏细胞时可诊断为高雪氏病。【参考文献】　　1王振法著.杨崇礼审.血液学诊断及图谱.北京:新华出版社，　　蔡勇辉.兄弟二人同患高雪氏病报告.罕见疾病杂志，XX，8(2):19.课题份量和难易程度要恰当，博士生能在二年内作出结果，硕士生能在一年

8、内作出结果，特别是对实验条件等要有恰当的估计。从本学科出发，应着重选对国民经济具有一定实用价值和理论意义的课题。课题具有先进性，便于研究生提出新见解，特别是博士生必须有创新性的成果　　卢兴国主编.骨髓细胞学和病理学.北京：科学出版社，　　谭春艳，任咏薇，覃桂芳，等.类高雪氏细