对家族性腺瘤性息肉病临床病理观察

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1、对家族性腺瘤性息肉病临床病理观察【摘要】目的探讨家族性腺瘤性息肉病(FAP)的临床病理特点及诊断、鉴别诊断要点。方法通过临床资料、肠镜及病理检查对2例FAP进行观察，总结其特点，并结合文献加以分析。结果2例患者均为男性，年龄分别为19岁和36岁。临床主要表现为反复血便，大便稀烂，伴腹部疼痛。肠镜及病理检查均为FAP。其中1例病理检查示：个别息肉腺上皮有重度不典型增生，癌变。结论FAP恶变率极高，诊断依赖临床、肠镜、病理三方面的结合。【关键词】腺瘤息肉病，结肠；病理学，临床　　家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种少见

2、的家族性、遗传性大肠息肉病，属癌前疾病，但其癌变率极高，如不治疗，几乎100%终将癌变〔1〕。我院在1990～2007年外检中遇到2例FAP，现结合文献复习，对其临床病理特点、鉴别诊断及治疗进行分析。　　1资料与方法　　　1.1临床资料例1患者男性，19岁。无明显诱因反复血便两年余，鲜红色或暗红色，附着于大便表面或渗杂其中，大便稍稀烂，伴轻度腹部胀痛。当地医院查肠镜并做病理检查示FAP。为求进一步诊疗，遂来我院。患者家族史中其父亲有结肠息肉病手术史。术中见：全结肠弥漫布满大小不等息肉，米粒至大花生米大，有蒂或广基

3、，数目500～600个左右，以直肠、乙状结肠居多。　　　　　例2患者男性，36岁。反复粘液血便半年，时有成形便外沾鲜血，多为糊状便，并有左下腹疼痛。患者姑姑有类似家族史。直肠指检：可触及数粒花生米大息肉。肠镜示：回盲部至肛门见布满大小不等的长蒂或亚蒂息肉，部分质脆伴坏死。肠腔变形稍狭窄。术中见：全结肠弥漫布满大小不等息肉，松子仁至龙眼大，数目700～800个左右，以乙状结肠居多，盲肠及部分升结肠息肉稍少。　　1.2方法标本均经4%中性甲醛液固定，常规脱水，石蜡包埋，切片厚4μm，HE染色，光镜下观察。　　2病理检

4、查　　2.1巨检2例患者被切除肠段均见弥漫密集布满大小不等息肉，数目500～800个不等，息肉位于粘膜面，多为带蒂细长状，部分息肉较大约龙眼大，切面灰红，实性，质软/质偏脆。　　2.2镜检2例患者息肉经多次取材检查均为管状腺瘤性息肉，其中例2患者，个别大息肉腺上皮重度不典型增生，癌变。　　3讨论　　　　ＦＡＰ是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，由第5号常染色体长臂上的APC基因突变，使第5号常染色Z区1带（5q21）上的肿瘤抑制基因缺失，出现细胞生长分化的进行性失控所致〔2〕。其遗传符合孟德尔定律，子女遗传比为5

5、0%，临床上有部分病人没有家族史，约占总数的25%，可能是散发突变〔3,4〕。　3.1临床特点便血（鲜红或暗红色，可附于大便表面或搀杂其中）、腹泻、粘液性便和稀便次数增多为主要症状，可伴或不伴腹痛、贫血等。　　3.2病理特点FAP的共同特征是大肠粘膜上广泛分布大量小型腺瘤，成群密集或成串排列，其数目往往可多达数百个乃至数千个。息肉的数量随着年龄增大而增多，开始生长的平均年龄是15岁，在患者青少年期整个大肠有成百上千的腺瘤性息肉，直径一般＜1cm，息肉多数是宽基底，＞2cm的息肉通常有蒂〔5〕。组织学类型包括管状腺

6、瘤、管状绒毛状腺瘤或绒毛状腺瘤，以管状腺瘤最多见，呈绒毛状腺瘤结构的十分少见。息肉越大并且越呈绒毛状，发生局灶性癌的可能性越大〔6〕。本病的另一个重要特征是具有很高的大肠癌的并发率。FAP发生癌变年龄比普通的结肠直肠癌早。若FAP未予治疗，几乎每一病例都将发生一个或几个大肠癌〔7〕。　　3.3鉴别诊断本病必须与散发性腺瘤性息肉区分开，但仅从单个病变的组织学表现在光镜或电镜下无法区分。最少存在100个息肉才能在形态学上作出FAP的诊断。非家族性腺瘤性息肉（多发性腺瘤性息肉）数目通常不超过50～60个。结肠镜检查可以

7、明确息肉数目及病变范围。　　3.4治疗有报道〔8〕口服钙剂能降低FAP患者息肉的数目和大小，但它的效果不完全。因此不能代替手术治疗。至目前为此，最有效的治疗措施仍是预防性手术治疗。因为所有未经手术治疗的FAP患者最终要发展为结肠癌，所以即使病人年青也要实施全结肠切除术。【