家族性腺瘤性息肉病诊治现状

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1、家族性腺瘤性息肉病诊治现状谢　莉宜昌市中心人民医院普外科,湖北宜昌　443000[摘要]家族性腺瘤性息肉病，英文简称为FAP，是一种常见的染色体显性遗传病，5号染色体长臂上的APC基因突变，是大肠息肉病中最常见的一种。现结合近几年的文献报道，对其诊治现状进行相关整理报道。.jyqk就会有十几个息肉。病情严重的患者息肉太密，在内镜下观察仍旧很难显示正常的大肠黏膜，这种感觉类型的患者结肠内的息肉总数超过了几千个，最严重的已经超过了3000多个。其中经典型患者结肠内息肉总数大都在2/3之上，呈半球形宽基形态分布，患者的癌变年龄很早，癌变部位集等中在结肠或者直

2、肠中的某一个部位，但以乙状结肠、直肠为主，又以直肠内息肉癌变患者较多，其长蒂息肉不容易看到[6]。轻表型患者整个大肠内息肉总数量在100个以内，且多数都是分散分布，患者癌变年龄较晚，长蒂息肉很容易看到。1.3家族史通过询问患者家族史、行家系筛查及绘制家系遗传图能获得诊断家族性腺瘤性息肉病的重要信息。2家族性腺瘤性息肉病的治疗2.1手术治疗此为目前最主要的治疗方式，有效的手术治疗方式如下。2.1.1全结直肠切除回肠腹壁造口手术这种手术方式被目前的医学专家们认为是最经典、最有效的治疗方式。该手术不会残留任何结直肠黏膜在患者手术部位，杜绝息肉复发，解除了患者

3、癌变的忧患。但因为是回肠造口，而粪便又无形，具有强烈的腐蚀性，致使患者造口周围的皮肤很容易出现病菌感染；同时在腹部造口，控制排便较麻烦，而排便次数频繁，让患者的生活质量变的很差，一般患者不情愿接受[7]。所以，这种手术方式仅仅适合用在直肠息肉较多、不能保肛门以及癌变的患者身上，2.1.2结肠次全切除，回肠结肠或者结肠直肠吻合手术这种手术方法非常简单，安全可靠，留存患者的直肠肛管，不需腹壁造口，但会留余些许结肠黏膜，在治疗以后容易再次复发。残留结直肠黏膜越多，其复发概率越高。2.1.3结直肠次全切除、回肠直肠吻合手术这种手术方法非常简单，且安全，不需腹壁

4、造口、解剖患者盆腔，在手术后，保证不会发生排尿障碍或者性功能障碍。手术后患者的并发症较少，手术残留的肠断较短，很方便复查监测，但是残留的直肠具有容易再次产生腺瘤，进而导致癌变的风险。回肠直肠吻合术后，直肠癌发生率各家报道相差较大[8]。2.1.4结直肠切除回肠肛管吻合手术这种手术方法切除了整个结直肠黏膜，消灭了发病源，保留了肛管，并且还有排便控便的作用，不在患者腹壁造口，免了患者不必要的皮肉之苦。但切除了患者的直肠，控便功能丧失殆尽，患者手术后会出现大小便失禁的不良现象，特别是在夜晚，患者会频频出现大便失禁情况。而患者回肠内的物体也会不停刺激肛门位置的

5、皮肤，致使其腐烂，但肛门处又不便于使用造口袋，给患者的生活带来了不良影响[9]。所以选择这种手术方式，医生和患者都应做好充分的心理准备。2.1.5全结肠切除、回肠储袋经直肠肌鞘回肠肛管吻合手术这种手术方法能够切除患者结直肠内的所有黏膜，彻底清除息肉，不会出现息肉复发与癌变的后遗症，且保留了患者的直肠肌鞘、肛管括约肌，有一定的储存粪便作用。实现了根治，同时也较符合患者生理需求，如果从理论角度分析，是现今最合理的手术方法。但有学者认为此术式并发症多，其疗效尚存争议。2.1.6全结直肠次全切除、经直肠肌鞘内回肠肛管吻合手术这种手术方法切除了患者的全部结直肠黏

6、膜，只留下肛门括约肌、直肠肌鞘，可以有效避免回肠储袋并发症，具有一定的控便功效，且手术过程很简单，患者容易接受。只要直肠下段无严重病变的患者，均适合采用该术式。2.2药物治疗NSAIDs药目前仍处于研究当中，它的作用机制可能是控制COX-2酶，有效降低PGE2等各种致癌物产生，大大降低了结肠癌的发生概率。止酸剂能够减少DNA加合物的形成，进而保护患者的DNA。化疗药物：①5-FU等细胞毒性药物及绿茶提取物使用5-FU等细胞毒性药物以及绿茶提取物，可防止癌的复发。②由于COX-2抑制剂和患者肿瘤的出现具有紧密的关系，选用什么样的COX-2抑制剂，预防结肠

7、癌、家族性腺瘤性息肉病以及胃癌等疾病也就成为医学界肿瘤专家们的研究焦点。目前COX-2抑制剂主要有两种罗非昔布、塞来昔布。2.3借助内镜行高频电切治疗在内镜下面进行高频电切息肉，彻底消除腺瘤，有效预防患者的腺瘤发生癌变。刘萱[10]等人通过十几年的临床治疗发现，借助内镜行高频电切，对于家族性腺瘤性息肉病患者具有以下优点：腺瘤息肉可以切净或减少，疗效确切可靠，并发症和副作用少，保存正常生理功能，不影响患者的正常劳作，患者也乐意接受，且能够进行门诊治疗，大大减轻了患者的经济压力。但是这种治疗方法需要多次治疗，长时间的定时随访。主要适用两种患者：其一针对腺瘤

8、为非地毯方式生长者，患者每一个腺瘤都是独立存在，腺瘤基部＜1.5era，和肌层没有粘连，在圈套