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1、浅谈家族性腺瘤性息肉病的诊治进展保甜甜梁宛伶贵阳中医学院第一附属医院肛肠病医院550002摘要：家族性腺瘤性息肉病是具有成百个腺瘤性结肓肠息肉，并且患者在35-40岁时会不可避免地发展成结直肠癌，患者及其家族是发牛大肠癌的高发人群，约占大肠癌的1%,因此，对患者家系进行筛选是早期诊断的重要措施.目前己公认为癌前病变，若FAP未予治疗，几乎每一病例都将发生大肠癌，因此一旦明确诊断，应及时手术治疗。关键词：家族性腺瘤性息肉病；癌变率；手术治疗家族性腺瘤性息肉病(familialadenomatowspolgposis,FAP),原名家族性结肠息肉病或家族性结肠腺
2、瘤病。这种疾病的特征是具有成白个腺瘤性结直肠息肉,并且患者在35-40岁时会不可避免地发展成结直肠癌［1］,患者及其家族是发生大肠癌的高发人群，约占大肠癌的1%,因此，对患者家系进行筛选是早期诊断的重要措施［2］。FAP是一种少见的常染色体显性遗传病［3］,现已查明FAP的基因位于5号染色体的长臂上(5q21,22),其中，结肠腺瘤性息肉病基因突变是FAP的重要分子生物学基础。自18世纪中叶Harrison和Cripps报道FAP疾病以来［4］,人们对其发病机制、临床特点、检查手段进治疗方式已有了较多的认识［5,6］o目前己公认为癌前病变，若FAP未予治疗，
3、几乎每一病例都将发牛大肠癌⑺，因此一旦明确诊断，应及时手术治疗。1•家族性腺瘤性息肉病的流行状况FAP多在20-30岁发病，据统计，每1万・3万个新生儿中大约有1例［8］,我国不完全估计约有12万例患者，男女发病比例为1.46：1,平均发病年龄27.8岁［3］。统计资料显示，FAP患者20岁时腺瘤的恶变率为9.4%,30岁时为50%,而60岁时为100%［9］,该病常在40岁左右癌变，系多中心癌［10］,癌变的最小年龄为17岁,最大不超过45岁［ll］o分类：FAP包括1,MYH基因相关性息肉病（MAP）,“经典型”家族性腺瘤性息肉（CFAP）,衰减性家族性
4、腺瘤性息肉病（AFAP）,以及伴发表皮囊肿和良性骨肿瘤的Gardner综合征和伴发中枢神经系统恶性肿瘤的Turcot综合征2.FAP患者根据不同的发病至恶变吋间的不同治疗方式FAP患者出生时都无病变，随着生长，病变逐渐发展，发病之恶变的吋间究竟多长无法确定，据报道癌变时的中位数年龄为36岁［12］,FAP发病至恶变的时间在不同个体差异很大，由于FAP恶变率几乎是100%,所以确诊后应尽快进行彻底的手术治疗，而手术方式的选择如下：2.1全结直肠切除冋肠腹壁造口术此术式被认为是治疗本病最早、最经典、最彻底的手术方式。虽说去除了发病的病理基础，无残留结直肠黏膜、息
5、肉复发及癌变之虑，但冋肠造口，丧失排便控制能力，排便次数增多，粪便不易成型，腐蚀性强，造口周围皮肤易感染,患者生活质量差，故仅适用于直肠息肉较多，确实无法保肛或已有癌变者。2.2结肠次全切除，结肠直肠或冋肠结肠吻合术此术式简单、安全，避免腹壁造口，保留了直肠肛管，但残留的结肠黏膜病变容易复发。近年来亦有报道对残存的腺瘤用非类固醇抗炎药物，如NSAIDS、消炎痛等药可抑制腺瘤生长，减少结肠腺瘤数目，但仍不能长期有效阻止腺瘤生长及癌变［13］。2.3结肠次全切除，冋肠直肠吻合术此术式简单安全，避免腹壁造口，并发症少，盆腔无需解剖，无排尿功能及性功能障碍，术后残留
6、肠段短，方便复查，易于监测，但残留直肠有腺瘤再生和癌变的危险。术后应在连续随访和严密监测下，一旦发现息肉即行处理，在直肠病变较少，可以保留的情况下，可以不选择直肠全切除术［14］o2.4全结直肠切除冋肠肛管吻合术此术式切除了全结直肠黏膜，去除了发病基础及癌变机会,避免了腹壁造口，但由于切除了直肠，缺乏了直肠便意感，排便控便功能很差，术后形成所谓的“部分失禁”，不仅冋肠内容物对肛门皮肤不断刺激而致糜烂，且无法应用冋肠造口袋，患者深感痛苦，不得不再施行腹部造口术解决。2.5全结肠切除、部分直肠切除残留直肠黏膜剥脱、冋肠储袋经直肠肌鞘冋肠肛管吻合术此术式切除了结直
7、肠全部黏膜，清除了息肉复发和癌变的危险，保留了肛管括约肌和直肠肌鞘，有排便控便功能和冋肠储袋，有储存粪便功能。既达到了根治目的，又符合患者的生理要求，在理论上讲，是最合理的，也是目前较推崇的手术方式。国内廖国庆等报道2例行此手术，无肛门失禁症状，未见其他副作用报道，并口提岀残留直肠肌鞘5-6cm为宜，储袋以J型为优，术后盆腔充分引流，术后应用有效抗生素预防感染[15]。2.6全结直肠次全切除、肛门外直肠黏膜剥脫、经直肠肌鞘内冋肠肛管吻合术此术式切除了全结直肠全部黏膜，保留了肛管括约肌和直肠肌鞘，有排便和控便功能，且避免了和回肠储袋的并发症，手术相对简单，患者
8、易于接受。刘献堂报道28例采用该术式，术后早期肛门功
