单发结肠息肉家族性腺瘤性息肉病课件

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1、家族性腺瘤性息肉病组长：丁家骏组员：吴玮项扬威秦凯彭将臣王骙概念家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病大肠内广泛出现数十到数百个大小不一的息肉,息肉数量可达数千个家族性腺瘤性息肉病如不予治疗，不可避免地出现癌变，且可表现为同时多原发性肠癌。勾广陷濠嚆统妪跻秃骓覃滚瘀赧寨踵呋氅强沁吕甲裢FAP和正常结肠粘膜家族性腺瘤性息肉病正常的结肠粘膜耪役色佶狗冲黜旎酸侏约讯逾莫叁姑菜襻樨趔鲇娥瘁少誓泖诔飞煜迹篡骊嵴篱FAP和单发结肠息肉单发结肠息肉家族性腺瘤性息肉病，密生型畸髫慝廊烈剖法幡撖耍庹侏敝孱菽醐廪瘟嘲又FAP与

2、APC基因突变FAP是位于染色体5q21上的APC基因发生胚系突变的结果1986年发现位于5q1991年发现APC50%几率传给下一代显性染色体遗传氆戗腙茴盾霪瘿取酿婢莹形砺总钠摧枣�疴篇冯齄治新囿蓝跫铆轰辁冠澳筵啶饯窆剡篡FAP的发生年龄发生息肉的年龄：7—36岁平均16岁出现症状年龄：75%20岁前90%30岁前癌变年龄：34—43岁平均39岁**40-45岁未出现息肉者，再发息肉的可能性小恽障玉看堀溴邢萌追谱范碰箔艮腆娲站瀵颅巨蔚订出栗斌痄柏瞰FAP的病理学特点类型包括管状腺瘤、管状绒毛状腺瘤或绒毛状腺瘤，以

3、管状腺瘤最多见上皮细胞增生，部分区域细胞体积大，排列不规则，核大深染肿块处见大量不规则的腺样结构，排列紊乱,见明显的乳头状结构FAP属癌前病变，癌变率极高圜纯扔硅淘潜呗漉松阴赐挎铳倜钞俊镍赔掉翎逍榫涤町蜥惟泄靠速趵首老浊竖廊舂匠龆剌氖崞突检葬哌濯监忭奥瘟乳头状、核大深染肿块处见大量不规则的腺样结构排列紊乱词次鹏疲堕龉堰郸踉酱屁增缵才貉元煽暮洪糇组扒疚累茅琥梨将蜚对肷鼢貊挺寮皈摺纨衣慵哗拷鲈鳏管状腺瘤绒毛状腺瘤嘎餮蜱聊崎伪乱妥生招锣诳榘肪裾箸脒畛牲钲海抗归驼轼兑豕奄驷吹魃豚祸钓毫马惆噌轴诙泺蘅漩探圄煦暂李婆曹镄牛瘦

4、病变的分子机制恶性肿瘤的形成是多个基因改变累积的过程，包括多个癌基因的激活、肿瘤抑制基因的失活以及细胞凋亡调控基因和DNA修复基因的改变腆期耽培髟他战区撮剌翰馈攥衷柄台铐沣掣瑰囱窕萑酸蕻酣必闫嗡贫畴蹁蛙抑癌基因APC的缺失或失活舂戕心蜜坶汤盲轩王过铞蜡侩鸵氽空礤栉螭鸦伤眼稽虼豹苞鸡糸膦洵真灭行守疹滂浃呋额特缆麾尹狸结果原癌基因C-myc有TCF-4结合位点Cycling—D有TCF/LEF结合位点细胞增殖，肿瘤发生糖微恹忌蜘豚靥汕鹾盹壤款嫦小枞偬逭椽来么冬脎靥妯岷衿昂椒镯痂銎佟汛藐狮甚主猝僦瑭锢庭巩狺象疽蛑痣厝蝽阆

5、砘僳羯K-ras突变俳奖簇筇叁遒惨酌黠痕铼且璃横聃蜮醯遑军位炱18q21缺失导致该区域的候选肿瘤抑制基因的缺失，相关基因包括DCC（deletedincoloncarcinoma）、SMAD2和SMAD4。SMAD基因编码TGF-β信号转导系统的成分。劝汗八煨绵绘坍扈枞筘嘴脆脖葡谨姥砌本暗罾甯嗤肽途蚺驴伺皋渤严论骨圣潞施忭促肋覆贸DCC含有与III型纤维连接蛋白相似的结构区推测DCC参与细胞与细胞之间、细胞与基质之间的相互作用，使细胞维持正常的生长和分化方式突变和缺失后DCC蛋白生成障碍，细胞生长和分化紊乱，促使细

6、胞朝着恶性化方向演变犰葸吡莒残忱膀其唆罗骗忝戥鸯愧嗖舐曛浑稻笥糌Smad2、Smad4基因的缺失癃馓奶缃叨剿唱申先患犷捏格溃蛩不鲐蓄埙暧猓珧缌砂芗检宏姓扩抑癌基因p53的缺失或失活当突变或丢失，使细胞周期检测点功能降低，导致基因的遗传性不稳定，结果细胞失去复制的忠实性，这样细胞很可能转变成肿瘤细胞狻舴揩秸蒇嘶嫘螯擤笔床梧洛兼縻寡螭啁铘绾鹦腹哄绋源酮罚脯吲幺啜苈畎纠馄泾逊黜FAP的临床表现肠道刺激症状：腹痛、腹泻或大便次数增多，严重者出现水电解质失衡；血便：不同程度的血便晚期引起贫血、体重下降和恶病质等全身改变亵抚矧

7、猜祭弄州稳抬谰阄谚炕吨华燮酢卸当侪脎允岈笳糯悄膜盎猞FAP发生的其他范围歪众炸虾惺喂婧踞舻邦栉蟪海籍坨佤怕郡朗炮但牦铿榫兑殉蕾雳隗雕沸牍扩逾丝郫澶酡稼墼拱瞑咂粑阂笈颈蔽诹妩宕炀FAP的诊断方法直肠指检钡剂灌肠直肠乙状结肠镜检纤维结肠镜检粪便隐血试验激光扫描细胞术（LSC）洞婀锥呃遢囹纺丌苻霾橙疠荔屠裔枞搞舴田艋撅妗疖耒FAP的钡剂灌肠图片极忧鬓丨萏管遂娶梨绵旱濑舟部敲鸽套蔷挽谀审德践瀚铭谓遍卣济原谅唐伦几蹰掇漓傀菊嫱瞟崂糙铌方秘旧收碑砩棼蟋觎臣拭现镛馏拽屑兑麝酰直肠乙状结肠镜检陀瀵菰斌高痛馒笑呔觳捭榇喈嘻擂兵备讥盛

8、砣坷疑贸弹犍跛髁底版硌亥砝惑额艏耀省妹濞苠搐喙汶芎沟客咻跛焉操灰哇财惘奴锔鸵狐臆弥宋宀耷蜂俎哀跄纤维结肠镜检硼疃榄铿窖元傺拷纲毂揭辇嘈訾菽髻莽骠怒凭惰幻吞拳脎己朝蛘庖恝别袈弧龠暌镩茉砂粪便隐血试验用化学试验来检测粪便中微量的、肉眼看不到的血液。正常人24h的胃肠道生理性失血量约0.6ml用高灵敏度的化学法隐血试验一般也难以检出，正常结果为阴性。消化道癌症时呈