brafv600e基因突变与nis启动子甲基化在甲状腺乳头状癌中的研究

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1、中图分类号UDCR736．16lO硕士学位论文学校代码密级10533BRAFV600E基因突变与NIS启动子甲基化在甲状腺乳头状癌中的研究InvestigationofBRAFV600EgenemutationandNISpromotermethylationinthepapillarythyroidcancer作者姓名：学科专业：研究方向：学院(系、所)：指导教师：刘乐临床医学影像医学与核医学中南大学湘雅三医院石光清论文答辩日期至兰!!：=!!!弓答辩委员会主席中南大学2012年5月原创性声明本人声明，所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。尽我所知，除

2、了论文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得中南大学或其他单位的学位或证书而使用过的材料。与我共同工作的同志对本研究所作的贡献均己在论文中作了明确的说明。、～作者签名：之!鲤二日期：丝年[月旦日学位论文版权使用授权书本人了解中南大学有关保留、使用学位论文的规定，即：学校有权保留学位论文并根据国家或湖南省有关部门规定送交学位论文，允许学位论文被查阅和借阅；学校可以公布学位论文的全部或部分内容，可以采用复印、缩印或其它手段保存学位论文。同时授权中国科学技术信息研究所将本学位论文收录到《中国学位论文全文数据库》，并通过网络向社会公众提供

3、信息服务。作者签名：如、导师签名煎嗍丝年』月翌日BRAFv6∞E基因突变与NIS启动子甲基化在甲状腺乳头状癌中的研究摘要目的：研究甲状腺乳头状癌(PTC)中BRAFV600E基因突变阳性表达与甲状腺钠／碘同向转运体(NIS)启动子甲基化之间的联系，为临床治疗甲状腺癌提供理论依据。方法：1，实验对象：收集2012年1月至2012年12月中南大学湘雅三医院病理科石蜡切片标本共74例，按实验要求分为：实验组55例(甲状腺乳头状癌组织)，正常组19例(甲状腺腺瘤旁正常组织)。2，实验方法：(1)提取石蜡组织标本DNA；(2)运用PCR技术对BRAFV600E基因进行目的基因扩增，琼脂糖凝胶

4、电泳检测，所得阳性条带直接测序，以此研究BRAFV600E基因突变在甲状腺乳头状癌标本中分布情况；(3)在所测BRAFV600E基因突变阳性标本中运用甲基化特异性PCR(MSP)技术对其DNA进行NIS启动子目的基因扩增，琼脂糖凝胶电泳检测，所得阳性条带直接测序，以此研究NIS启动子甲基化在BRAFv600E突变阳性标本中的分布情况，并分析BRAFV600E基因突变与NIS启动子甲基化在甲状腺乳头状癌中的联系。结果：1、在55例甲状腺乳头状癌标本中检出35例标本呈现BRAFv600E突变阳性表达(63．64％)，BRAFv600E突变呈阴性结果的有20例(36．36％)，19例正常

5、组中无BRAFV600E基因突变检出，将数据运用SPSS21．0统计软件分析，两者组间存在统计学差异，(PO．05)；3、BRAFV600E基因突变及NIS基因启动子甲基化与患者相关临床资料之间进行统计分析，发现二者均与淋巴结转移存在联系，而与其他相关临床数据无明显关联；4、将BRAFv600E基

6、因突变检出情况数据同NIS基因启动子甲基化检出情况数据运用四格表确切概率法进行统计学分析得出，两者之间存在统计学差异，(x2=O，P<0．01)。结论：1、BRAFv600E基因突变在PTC中的检测率较高，且在有淋巴结转移的患者中检出率较高；2、NIS启动子甲基化在PTC中的检测率低，但在有淋巴结转移的患者中检出率相对较高；3、BRAFV600E基因突变与NIS启动子甲基化之间存在一定联系。II图3幅，表5个，参考文献28篇关键词：甲状腺乳头状癌；BRAFV600E；NIS：淋巴结转移分类号：R736．1IIIInvestigationofBRAFV600Egenemutation

7、andNISpromoterAbstractmethylationinthepapillarythyroidcancerObjective：ToinvestigatetherelationshipbetweenpositiveexpressionofmutationalBRAF⋯6uuEgeneandpromotermethylationofThyroidsodium／iodidesymporter(NIS)inpapillarythyroidcarcinoma(PT