eml4-alk融合基因在非小细胞肺癌组织中的表达及其临床意义

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1、分类号密级学校代码UDC编号学号学位论文EML4-ALK融合基因在非小细胞肺癌组织中的表达及其临床意义ExpressionandclinicalsignificanceofEML4-ALKfusiongeneinNonSmallCellLungCancer论文类别：学术研究型作者姓名指导教师姓名申请学位级别硕士学位授予单位学科专业内科学研究方向肺癌论文答辩时间2012年5月学位授予日期2012年6月答辩委员会主席：论文评阅人：2012年5月目录中文摘要……………………………………………………………………

2、……1英文摘要…………………………………………………………………………21前言…………………………………………………………………………42材料与方法…………………………………………………………………53结果……………………………………………………………………………144讨论……………………………………………………………………………215结论……………………………………………………………………………256参考文献………………………………………………………………………267致谢………………………………………

3、……………………………………328附录……………………………………………………………………………338.1附录A英中文术语缩略语对照表…………………………………………338.2附录B常用试剂配制………………………………………………………348.3附录C综述……………………………………………………………………35EML4-ALK融合基因在非小细胞肺癌组织中的表达及其临床意义中文摘要目的：检测EML4-ALK融合基因在非小细胞肺癌人群中的发生率并分析其临床特征及其意义。方法：收集..........第一附属

4、医院符合非小细胞肺癌诊断标准的石蜡标本220例，应用突变体富集qPCR法（Enrichmutation-PCR）检测220例非小细胞肺癌(NSCLC)石蜡组织的EML4-ALKmRNA的表达情况，同时免疫组织化学检测EML4-ALK蛋白表达水平。其中qPCR结果应用直接测序法验证。结果1、220例NSCLC中免疫组化检测出EML4-ALK蛋白18例，突变体富集qPCR法检测出EML4-ALK融合基因12例，融合类型6个v1/v6,6个v3a/v3b，因此EML4-ALK融合基因的检出率为5.45%（12

5、/220），通过直接测序验证后变异体融合类型为4个v1(33.3%,4/12),2个v6(16.7,2/12)),6个v3a(50%,6/12)。2、（1）在腺癌人群中其检出率为9.38%（12/128），而在不吸烟或轻度吸烟、女性、腺癌的患者中检出率为15.63%。（2）该融合基因阳性患者与性别（P=0<0.01），吸烟（P=0.001<0.01）、病理类型(P=0.003<0.01)存在明显相关性。而与患者的年龄(P=0.795>0.05)、临床分期（P=0.839>0.05）、组织分化程度（P=0

6、.559>0.05）无显著相关性。结论:1、EML4-ALK融合基因在NSCLC检出率为5.45%（12/220）,其中女性、不吸烟或轻度吸烟、肺腺癌中的检出率高达15.63%(10/64)，使其可能成为NSCLC的独特亚型,为ALK抑制剂将来应用于肺癌个体化治疗提供参考和依据。2、突变体富集qPCR法可能成为检测蜡块组织中EML4-ALK融合基因表达的新方法。【关键词】NSCLCEML4-ALK融合基因EnrichMutation-PCRIHC临床特征1Expressionandclinicalsig

7、nificanceofEML4-ALKfusiongeneinNon-SmallCellLungCancerAbstractObjective:TodetectthefrequencyofEML4-ALKfusiongeneandinvestigateitsclinicalfeaturesinNSCLC.Methods:220casesofparaffin-embeddedNSCLCtissueswerecollectedin.........。TheexpressionofEML4-ALKmRNAwa

8、sdetectedbyenrichmutation-PolymeraseChainReactionwhiletheexpressionofEML4-ALKproteinwasdetectedbyimmunohistochemistry.TheresultsofEnrichmutation-PCRwereconfirmedbydirectsequencing.Results:1、Immunohistochemistryanalysisshow