一个中国家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫家系的致病基因定位研究

《一个中国家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫家系的致病基因定位研究》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在学术论文-天天文库。

1、一个中国家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫家系的致病基因定位研究⑧论文作者签名：丝垒堡指导教师签名：论文评阅人1：耿昱主任医师浙江省人民医院神内科评阅人2：堡登圭堡医垣逝婆省虫医院登凼型{平阅人3：汤些磊副圭任医压逝江太堂医堂院瞪届箍三医院益凼型评阅人4：评阅人5：答辩委员会主席：委员1：委员2：委员3：委员4：委员5：丁美萍主任医师浙江大学医学院附属第二医院神内科王谨主任医师浙江大学医学院邵逸夫医院神内科倪姣娜主任医师浙江医院神内科牛国忠主任医师杭州市第一人民医院神内科楼敏副主任医师浙江大学医学院附属第二医院神内科IUlIIIIIIIIIIIIlUlY2953261浙江大学研究生学位论文独创性声明本

2、人声明所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。除了文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得逝姿态堂或其他教育机构的学位或证书而使用过的材料。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示谢意。学位论文作者签名：多拖签字日期：矽，≯年，月圹日学位论文版权使用授权书本学位论文作者完全了解逝姿盘堂有权保留并向国家有关部门或机构送交本论文的复印件和磁盘，允许论文被查阅和借阅。本人授权逝姿盘堂可以将学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索和传播，可以采用影印、缩印或扫描等复制手段保存、汇编学位论

3、文。(保密的学位论文在解密后适用本授权书)学位论文作者签名：艿之前，导师签名：学位论文作者签名：易寻懒，导师签名：签字日强：加l妒年§具≯jElm签字日期：≯舻叫乒r浙江大学硕士学位论文致谢致谢光阴荏苒，七年的医学生涯已接近尾声，在此向给予我帮助和支持的良师益友以及家人们，致以最真诚的的谢意!首先我要由衷地感谢我的导师罗巍副教授，罗老师学识渊博、治学严谨，临床教学言传身教，科学研究思维严谨。是他将我领入目前所从事的单基因遗传病研究这一领域，他对我的严格要求和耐心指导，使我在基础知识、临床工作、科研学>--j等各个方面都有极大的提高，使我在今后的临床、科研工作中都将终身获益。其次，我要感谢张宝荣

4、主任、丁美萍主任、宋水江主任、黄鉴政主任，在我进入浙江大学医学院附属第二医院神经内科学>--j期间，您们传授丰富的临床经验给我，用清晰的临床思维、循循善诱的教导启发我，使我在临床学>--j中受益匪浅。感谢先后直接指导过我临床工作的王爽副主任、汤业磊副主任，刘志蓉、吴磊医师，马上要走出校园，我将带着您们所传授的知识和技能，继续在医院为病人和社会服务。同时，我要感谢美国孟菲斯大学的萧剑锋教授和伊利诺伊州大学刘春宇教授在连锁分析、单体型分析及生物信息学方面对我的指导。要感谢浙江大学医学院附属第二医院神经内科尹厚民医师、王钟璩医师、邱霞医师帮助我们完善了所研究家系病人的临床电生理检查。另外，我要要感谢

5、欧阳志远师兄、王波师姐、曹进师兄、吴盛师兄、范英英师姐、王珍珍师姐、任冬冬师兄、李蓓蓓师姐、卢兴娇师姐、杨晓东同学、谢非同学、李丹同学、娄毓婷师妹，以及并肩学>--j和工作过的同学，一起在临床和科研上共同努力前进的日子令人难忘，这段经历将是我毕生的一笔重要财富。最后，我要感谢我的父母，您们对我的关怀、信任和鼓励，是我前行的动力，您们无条件的支持和牺牲，使我能够全身心地投入到临床和科研学>--j中去，我的点滴进步都和您们不可分割。感谢您们的养育之恩，希望您们能永远健康快乐!本研究《一个中国家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫家系的致病基因定位研究》接受国家自然科学基金(81371266)资助。浙江大学硕士

6、学位论文中文摘要一个中国家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫家系的致病基因定位研究浙江大学医学院附属第二医院神内科硕士研究生岑志栋研究生导师罗巍中文摘要研究背景：家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫(familialcorticalmyoclonictremorwithepilepsy,FCMTE)是一组具有明显临床异质性和遗传异质性的常染色体显性遗传性癫痫综合征，以成年起病、肢体远端运动性皮质肌阵挛性震颤、伴或不伴癫痫发作为主要临床表现。目前FCMTE已定位4个致病基因位点：8q24(FCMTEl)，2p11．1-q12．2(FCMTE2)，5p15．31-p15．1(FCMTE3)和3q26．32—3q28(

7、FCMTE4)。除定位于2p11．1．q12．2的部分家系有报道0【2．肾上腺素受体B亚基基因突变外，定位于其余位点的家系均尚未有相关致病基因突变被报道。研究目的：对一个来自中国的FcMTE家系进行致病基因定位研究。研究方法：收集到一个来自中国的FcMTE家系，对家系内患者进行详细的病史询问、神经系统专科查体及相关电生理检查。利用IlluminaHumanOminiZhongHua-8BeadCh